Normes de référence HRR – Panel de 28 gènes pour la recherche sur la réparation par recombinaison homologue ！
Matériel de référence complet couvrant les gènes HRR clés avec divers types de mutations et fréquences alléliques.
Centre de produits
CBP90044
CBP90044
Présentation du produit
O Réparation par recombinaison homologue (HRR) – Norme de référence de 28 gènes. La réparation par recombinaison homologue (HRR) est une voie essentielle pour la réparation des cassures double brin de l’ADN. Les défauts des gènes HRR (par exemple, BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2) conduisent à une instabilité génomique et sont associés aux cancers du sein, de l'ovaire, de la prostate, du pancréas et autres. Les patients présentant un déficit en HRR bénéficient souvent des inhibiteurs de PARP et des thérapies à base de platine.
L'étalon de référence de 28 gènes liés au HRR de CB-Gene (CBP90021/CBP90044) est un cocktail bien caractérisé, dérivé de lignées cellulaires, qui imite les échantillons cliniques. Il contient les 28 gènes de la voie HRR (tels que définis par l'étude ARIEL3), chacun portant des mutations de divers types : faux-sens, non-sens, insertions, délétions, variantes d'épissage et variations du nombre de copies. La norme comprend des variantes cliniquement annotées (bénigne, probablement bénigne, VUS, probablement pathogène, pathogène) et une large gamme de fréquences alléliques (de 1 à 5 % près de la LoD à 50 à 100 % de haute fréquence). Il est validé par 1 000x WES, 3 500x panel NGS ciblé et ddPCR pour certains sites.
Avantages du produit
Nos étalons de référence HRR simulent des fréquences alléliques variantes (VAF) précises reflétant de vrais échantillons cliniques.
Couverture complète
28 gènes de la voie HRR, dont BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11A, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L et RPA1.
Divers types de mutations
Faux-sens, non-sens, insertions/suppressions de décalage de cadre, variantes de sites d'épissage et variantes synonymes.
Spectre complet d’annotations cliniques
Comprend les variantes bénignes, probablement bénignes, de signification incertaine, probablement pathogènes et pathogènes.
Large gamme de fréquences alléliques
De ~1 à 5 % (proche de la LoD), en passant par 10 à 50 % (moyen), jusqu'à 100 % (élevé/homozygote).
Validation multiplateforme
Caractérisé par 1 000x WES, 3 500x panel NGS ciblé et ddPCR pour les sites clés.
Technologie protégée par brevet
Développé sur la base du brevet de Cobioer « Standard pour la détection des gènes de réparation par recombinaison homologue de l'ADN et sa méthode de préparation ».
Application
Sensibilité du test, linéarité et détermination de la LoD
Optimisation du kit de recherche et validation des performances
Contrôle qualité quotidien et intégration de la recherche translationnelle
Avantage de l'entreprise
Expertise en étalons de référence – CB-Gene est spécialisé dans le diagnostic moléculaire en oncologie avec une production certifiée ISO et une technologie brevetée.
Gestion de la qualité scientifique
Avec notre certification ISO9001, nous adhérons à un système de gestion de la qualité rigoureux, garantissant que tous nos produits répondent aux normes les plus élevées de précision, de stabilité et de cohérence.
Équipe expérimentée et compétente
Soutenus par une équipe talentueuse d’experts, nous exploitons une technologie de pointe et une vaste expérience pour stimuler l’innovation dans le domaine du diagnostic moléculaire, garantissant ainsi de rester à l’avant-garde du secteur.
Annotation complète
Inclut des variantes bénignes à pathogènes, vous aidant à évaluer les performances des tests dans le monde réel.
Gamme de produits complète
Nous proposons un ensemble complet de matériaux de référence, notamment SNP, Indel, CNV, Fusion, NIPT, etc., couvrant un large éventail de besoins en matière de diagnostic et offrant des services personnalisés pour une variété d'applications.
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