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Pour les laboratoires développant et validant des tests génétiques pour la maladie de Wilson (WD), la sélection des étalons de référence ATP7B appropriés est un élément important de l’établissement d’un test contrôlé et reproductible. Les tests de la maladie de Wilson peuvent utiliser le séquençage de Sanger, la PCR quantitative en temps réel (qPCR), la PCR numérique en gouttelettes (ddPCR) ou le séquençage ciblé de nouvelle génération (NGS). Chaque flux de travail nécessite des matériaux de référence d'ADN génomique bien caractérisés pour évaluer les performances analytiques, surveiller la cohérence d'une analyse à l'autre et prendre en charge une détection et un génotypage fiables des variantes ATP7B. Les étalons de référence ATP7B appropriés doivent avoir des génotypes et des identités de variantes clairement définis, une matrice d'échantillons pertinente, une compatibilité avec la méthode prévue et des caractéristiques alignées sur le plan de validation du laboratoire. Cet article passe en revue les principales considérations lors de la sélection des étalons de référence ATP7B pour la validation multiplateforme du test de la maladie de Wilson. En savoir plus

Les normes de contrôle PSMA IHC sont des matériaux de référence essentiels pour le diagnostic pathologique du cancer de la prostate et les tests thérapeutiques ciblés. Dotés d’une conception tissulaire FFPE 2 en 1 positive/négative, ils prennent en charge simultanément le contrôle positif, le contrôle négatif, l’évaluation de fond et la vérification de la spécificité de la coloration. Convient au développement de tests, à la surveillance de la reproductibilité inter-lots, au contrôle qualité de routine et à l'évaluation externe de la qualité. En savoir plus

Les résultats du typage HLA apparaissent souvent sous la forme de combinaisons de lettres, de chiffres, de deux-points et de suffixes. Pour les laboratoires développant ou évaluant des tests HLA, il est essentiel de comprendre ce format. Un résultat tel que HLA-B*15:02 n'est pas un code arbitraire. En savoir plus

Les méthodes de typage HLA diffèrent dans la manière dont elles détectent les allèles, la quantité d'informations de séquence qu'elles génèrent, le nombre de locus qu'elles peuvent traiter et le niveau d'infrastructure de laboratoire dont elles ont besoin. Une méthode qui fonctionne bien pour un test HLA rapide et ciblé peut ne pas convenir à un flux de travail de transplantation à haute résolution ou à un panel de recherche multi-locus. En savoir plus

Le choix d’un standard de référence HLA ne consiste pas simplement à sélectionner le produit présentant le plus grand nombre de locus ou le génotype le plus détaillé. Le matériel approprié dépend de ce que le laboratoire doit mesurer, des régions HLA couvertes par le test, de la manière dont les résultats seront rapportés et du fait que le flux de travail soit conçu pour des tests ciblés ou une correspondance HLA complète. En savoir plus

Les tests de génotypage HLA doivent fournir des résultats précis, reproductibles et clairement interprétables sur différents échantillons, lots de réactifs, opérateurs, instruments et laboratoires. Cette exigence est particulièrement importante car les gènes HLA sont hautement polymorphes et même une petite différence dans l'amplification, le séquençage, l'attribution des allèles ou l'interprétation des résultats peut affecter l'appel final du génotype. En savoir plus