Services de tests NIPT (NGS)

Le test prénatal non invasif (NIPT) est une technologie révolutionnaire de dépistage prénatal. Il utilise la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS) pour séquencer et analyser en profondeur l'ADN acellulaire (cfDNA) dans le plasma maternel, fournissant ainsi une méthode de dépistage prénatal de haute précision pour évaluer le risque d'aneuploïdies chromosomiques courantes chez le fœtus.

Comparé aux techniques traditionnelles de diagnostic prénatal invasives (telles que l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales), le NIPT ne nécessite que 10 ml de sang veineux maternel, évitant ainsi complètement les risques d'infection intra-utérine et de fausse couche associés à la procédure (avec un risque d'environ 0,5 à 1 %). Par conséquent, il est plus facilement accepté par les femmes enceintes et offre des avantages significatifs tels qu’être non invasif, sûr et sans risque de fausse couche. Il est devenu une option de dépistage prénatal de première intention largement utilisée dans le monde.

La base scientifique du NIPT découle d’une découverte importante en 1997 : la présence d’ADN acellulaire dérivé du fœtus (cfDNA) dans le sang périphérique maternel. Cet ADN, principalement dérivé des trophoblastes placentaires, est éliminé du sang maternel quelques heures après l'accouchement. Le cfDNA est détectable après 5 semaines de gestation et augmente avec l’âge gestationnel. À 12 semaines de gestation, le cfDNA représente généralement plus de 10 % du cfDNA maternel total, répondant ainsi aux exigences des tests NIPT de haute précision.

Notre service de tests NIPT suit une procédure opérationnelle rigoureuse et standardisée pour garantir l’exactitude et la fiabilité des résultats.

Le taux de détection de la trisomie 21 (syndrome de Down), de la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et de la trisomie 13 (syndrome de Patau) (> 99 %) est significativement plus élevé que le dépistage traditionnel du syndrome de Down (environ 70 à 90 %), tout en réduisant considérablement le taux de faux positifs à moins de 0,1 %.

Ne nécessitant qu'un prélèvement de sang veineux chez la mère, cette méthode évite les risques d'infection intra-utérine et de fausse couche (environ 0,5 à 1 %) associés au prélèvement de villosités choriales ou à l'amniocentèse, ce qui conduit à une forte acceptation chez les femmes enceintes.

En plus de la trisomie trisomique autosomique, les services NIPT haut de gamme offrent également des options de dépistage des aneuploïdies des chromosomes sexuels (telles que le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter) et de divers syndromes de microdélétion/microduplication chromosomique.

Les tests peuvent être effectués dès 10 semaines de gestation, fournissant des résultats rapides et suffisamment de temps pour une prise de décision ultérieure.

Basés sur une analyse quantitative numérique utilisant NGS, les résultats sont objectifs, réduisant efficacement l’incertitude causée par les fluctuations des indicateurs sérologiques.

La technologie NGS permet de tester simultanément un grand nombre d’échantillons, ce qui se traduit par une efficacité élevée.