Le polymorphisme génétique, également connu sous le nom de polymorphisme génétique, fait référence à la coexistence de deux ou plusieurs génotypes ou allèles variantes au sein d'une population d'organismes. Les polymorphismes génétiques humains sont cruciaux pour élucider la susceptibilité humaine aux maladies, la tolérance aux substances toxiques, les différences dans le métabolisme des médicaments et les mécanismes moléculaires sous-jacents aux maladies héréditaires. Les sites polymorphes liés à des gènes pathogènes peuvent servir de marqueurs diagnostiques pour les maladies génétiques et fournir une base pour l'isolement et le clonage de gènes pathogènes. L'analyse de corrélation entre des maladies d'étiologie inconnue et des polymorphismes de gènes candidats peut faciliter le dépistage des gènes de prédisposition à l'origine de maladies.

Introduction

    D'autres standards de référence incluent les gènes suivants :

1.CYP3A5

2.SLCO1B1 et ApoE

3.CYP2D6

Le tamoxifène est équivalent à un œstrogène faible. Il peut se lier au récepteur des œstrogènes dans le corps et a un effet de liaison sélectif, exerçant ainsi un effet anti-œstrogène. Après avoir été biotransformés par le cytochrome CYP2D6, les métabolites 4-hydroxytamoxifène (4HT) et 4-hydroxy-N-desméthyltamoxifène (endoroxifène).

4.UGT1A1

L'irinotécan est un médicament anticancéreux dont le principal mécanisme est d'interférer avec la réplication et la transcription de l'ADN. Il a une forte capacité à tuer l’activité des cellules tumorales et a été largement utilisé dans le traitement des tumeurs malignes telles que le cancer gastrique, le cancer colorectal et le cancer du poumon.

5.CYP4F2

Le CYP4F2 est une monooxygénase de la vitamine K. Le CYP4F2*3 peut entraîner une activité enzymatique réduite. Les individus homozygotes de type sauvage ont l'activité métabolique la plus élevée, suivis par les hétérozygotes CYP4F2*3, et les homozygotes CYP4F2*3 ont l'activité la plus faible. La diminution de l'activité enzymatique chez les individus homozygotes CYP4F2*3 entraîne une augmentation des concentrations de vitamine K, ce qui renforce l'effet anticoagulant de la warfarine. Des études cliniques suggèrent que le polymorphisme du CYP4F2*3 est associé à la dose de warfarine à l'état d'équilibre.

6.ADRB1

La détection des gènes liés aux médicaments contre l'hypertension CYP2D6, du cytochrome CYP2C9, du récepteur adrénergique β1 ADRB1, du récepteur de l'angiotensine II de type 1 AGTR1 et de l'enzyme de conversion de l'angiotensine ACE est incluse dans les éléments de test de biologie moléculaire des directives sur les médicaments. Le SNP le plus courant du gène ADRB1 dans les populations d’Asie de l’Est est la mutation c.1165 G>C, représentant 67,9 %.

7.PNPLA3

PNPLA3 code pour une protéine avec des activités lipase et acyltransférase, et sa variante p.I148M (rs738409) réduit le transfert d'acides gras polyinsaturés (AGPI) vers la phosphatidylcholine (PC), augmentant ainsi la teneur en acides gras polyinsaturés des triglycérides (TG) et du diacylglycérol (DAG), affectant la composition lipidique du foie, tout en altérant la synthèse de la phosphatidylcholine et en empêchant hydrolyse des gouttelettes lipidiques. Des études ont montré que les porteurs de l'allèle rs738409 G sont sujets à la dégénérescence graisseuse, à la fibrose et au carcinome hépatocellulaire (CHC).