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Étalon de référence FH
L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique autosomique dont les principales manifestations cliniques sont des regroupements familiaux. Le taux sérique de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL-C) est considérablement augmenté et difficile à contrôler avec des médicaments. Les maladies coronariennes (CHD), les accidents vasculaires cérébraux ischémiques et les maladies cardiovasculaires artérioscléreuses telles que les maladies artérielles périphériques, les xanthomes et les arcus cornéens surviennent tôt et progressent rapidement, et le risque de décès chez les patients est considérablement augmenté.
L'HF est une maladie héréditaire autosomique dominante. Il existe trois gènes pathogènes reconnus dans le monde : LDL-R, PCSK9 et ApoB. Environ 400 millions de personnes sont touchées dans le monde, avec un taux d'incidence de 15 à 25 %, principalement réparties en Afrique, en Amérique latine, en Méditerranée et en Asie du Sud-Est. Dans mon pays, elle est cliniquement divisée en deux types : l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote (heFH) et l'hypercholestérolémie familiale homozygote (hoFH). Les patients HeFH ont une progression accélérée de l’athérosclérose. Les patients HeFH non traités peuvent développer une maladie coronarienne prématurée ou même un infarctus du myocarde.
À l'heure actuelle, il n'y a aucune recherche sur la mutation du gène FH dans une large population en Chine, et seuls certains sites de mutation spécifiques ont été signalés. Les cinq mutations les plus fréquentes comprennent ApoB (10579C>T), LDLR (986G>A), (1747C>T), (1879G>A) et (268G>A). Cependant, les données de recherche pertinentes dans mon pays dans la revue ci-dessus proviennent principalement de rapports sur des études individuelles sur des familles de mutations homozygotes, et il n'existe actuellement aucun rapport de recherche sur la distribution et la fréquence des sites de mutation génétique dans la population chinoise.
Statut de recherche
À l'heure actuelle, les enquêtes épidémiologiques sur l'HF sont principalement concentrées en Europe et aux États-Unis, comme aux Pays-Bas, en Finlande et aux États-Unis, tandis que les données en Asie sont relativement rares. Puisqu’il n’existe pas de norme de diagnostic unifiée, il existe certaines différences dans les normes de diagnostic de l’HF utilisées dans divers pays et régions. Les normes de diagnostic couramment utilisées comprennent la norme de diagnostic néerlandaise DLCN (réseau néerlandais de cliniques lipidiques), le score britannique Simon Broome, la norme de diagnostic américaine MEDPED (faire un diagnostic précoce pour prévenir les décès précoces) et la norme de diagnostic japonaise FH. Ces critères de diagnostic comprennent les taux de lipoprotéines de basse densité (LDL), les antécédents de maladie, les antécédents familiaux, les phénotypes cliniques (tels que les xanthomes, l'arcus cornéen) et d'autres indicateurs.
Les critères de diagnostic de l'HF sont principalement utilisés pour identifier et diagnostiquer cliniquement l'HF, et constituent également l'un des fondements de la recherche et du développement d'outils d'identification de l'HF et de systèmes de prédiction du risque cardiovasculaire. Différents critères de diagnostic peuvent développer différents systèmes d'identification et de prédiction. Les tests génétiques constituent la référence en matière de diagnostic de l'HF, mais le coût élevé des tests et des consultations n'a pas encore été couvert par l'assurance maladie sociale, ce qui a également limité son application pratique dans le dépistage précoce de l'HF.
Données produit
Dans l'expérience de détection FH, pour juger de l'exactitude des résultats, les produits standards sont indispensables. CB-Gene lance désormais des produits standards liés à la FH, qui comprennent principalement des produits standards, et d'autres sites seront lancés à l'avenir.
Affichage de certaines données de produits
Fig 1. Résultats de la dPCR avec l'étalon de référence LDLR p.H583Y et l'étalon de référence LDLR p.A627T.
Les produits standards CB-Gene FH utilisent le séquençage Sanger pour vérifier les sites de mutation et la méthode ddPCR pour déterminer avec précision la fréquence des mutations. Les produits de référence pour la mutation du gène Kebai FH incluent des types de mutations relativement courants ou à incidence élevée dans la pratique clinique, ce qui peut aider les laboratoires à évaluer mieux et plus efficacement les performances des produits associés.
