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Estándar de referencia FH
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética autosómica con las principales manifestaciones clínicas de agrupamiento familiar. El nivel sérico de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) aumenta significativamente y es difícil de controlar con fármacos. La enfermedad coronaria (CHD), el accidente cerebrovascular isquémico y las enfermedades cardiovasculares arterioscleróticas, como la enfermedad arterial periférica, los xantomas y el arco corneal, ocurren temprano y progresan rápidamente, y el riesgo de muerte en los pacientes aumenta significativamente.
La HF es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Hay tres genes patógenos reconocidos en el mundo, LDL-R, PCSK9 y ApoB. Alrededor de 400 millones de personas se ven afectadas en todo el mundo, con una tasa de incidencia del 15%-25%, distribuidas principalmente en África, América Latina, el Mediterráneo y el Sudeste Asiático. En mi país, clínicamente se divide en dos tipos: hipercolesterolemia familiar heterocigótica (HFhe) e hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFho). Los pacientes con HeFH tienen una progresión acelerada de la aterosclerosis. Los pacientes con HeFH no tratados pueden desarrollar una enfermedad coronaria prematura o incluso un infarto de miocardio.
En la actualidad, no existe ninguna investigación sobre la mutación del gen FH en una gran población de mi país, y solo se han informado algunos sitios de mutación específicos. Las cinco mutaciones con mayor frecuencia incluyen ApoB (10579C>T), LDLR (986G>A), (1747C>T), (1879G>A) y (268G>A). Sin embargo, los datos de investigación relevantes en mi país en la revisión anterior provienen principalmente de informes sobre estudios de familias de mutaciones homocigotas individuales, y actualmente no existe ningún informe de investigación sobre la distribución y frecuencia de los sitios de mutación genética en la población china.
Estado de la investigación
En la actualidad, las encuestas epidemiológicas sobre HF se concentran principalmente en Europa y Estados Unidos, como los Países Bajos, Finlandia y Estados Unidos, mientras que los datos en Asia son relativamente escasos. Dado que no existe un estándar de diagnóstico unificado, existen ciertas diferencias en los estándares de diagnóstico para la HF utilizados en varios países y regiones. Los estándares de diagnóstico comúnmente utilizados incluyen el estándar de diagnóstico holandés DLCN (red holandesa de clínicas de lípidos), la puntuación británica de Simon Broome, el estándar de diagnóstico estadounidense MEDPED (realizar un diagnóstico temprano para prevenir muertes tempranas) y el estándar de diagnóstico japonés de FH. Estos criterios de diagnóstico incluyen niveles de lipoproteínas de baja densidad (LDL), antecedentes de enfermedades, antecedentes familiares, fenotipos clínicos (como xantomas, arco corneal) y otros indicadores.
Los criterios de diagnóstico de HF se utilizan principalmente para identificar y diagnosticar clínicamente HF, y también son una de las bases para la investigación y el desarrollo de herramientas de identificación de HF y sistemas de predicción de riesgo cardiovascular. Diferentes criterios diagnósticos pueden desarrollar diferentes sistemas de identificación y predicción. Las pruebas genéticas son el estándar de oro para el diagnóstico de la HF, pero el alto costo de las pruebas y las consultas aún no ha sido cubierto por el seguro médico social, lo que también ha limitado su aplicación práctica en la detección temprana de la HF.
Datos del producto
En el experimento de detección de FH, para juzgar la precisión de los resultados, los productos estándar son indispensables. CB-Gene ahora lanza productos estándar relacionados con FH, que incluyen principalmente productos estándar, y se lanzarán otros sitios en el futuro.
Se muestran algunos datos del producto.
Fig 1. Resultados de la dPCR con el estándar de referencia LDLR p.H583Y y el estándar de referencia LDLR p.A627T.
Los productos estándar CB-Gene FH utilizan la secuenciación Sanger para verificar los sitios de mutación y el método ddPCR para determinar con precisión la frecuencia de la mutación. Los productos de referencia de mutaciones del gen Kebai FH incluyen tipos de mutaciones relativamente comunes o de alta incidencia en la práctica clínica, lo que puede ayudar a los laboratorios a evaluar mejor y más eficazmente el rendimiento de los productos relacionados.
