Descripción
PCSK9 (Proproteína Convertasa Subtilisina/Kexin Tipo 9) es un gen codificador de proteínas. Las enfermedades asociadas con PCSK9 incluyen hipercolesterolemia familiar 3 y hipercolesterolemia familiar homocigótica. Entre sus vías relacionadas se encuentran el ensamblaje, la remodelación y la eliminación de lipoproteínas plasmáticas y el metabolismo del colesterol.
información general
Cat.No. |
Nombre |
Formato
|
Tamaño de la unidad |
Uso previsto |
Almacenamiento |
Expiración |
CBPT0009 |
Estándar de referencia SS-Integration™ PCSK9 p.D374Y |
ADN genómico |
1ug |
Sólo para uso en investigación |
2-8°C |
36 meses |
CBPT0003 |
Estándar de referencia PCSK9 p.D374Y |
ADN genómico |
1ug |
Sólo para uso en investigación |
2-8°C |
36 meses |
Datos técnicos
Cat.No. |
Nombre |
Cambio de ADN |
Cambio AA |
tipo de mutación |
cigosidad |
Frecuencia alélica |
Transcripción |
Posición del reloj (GRCh37) |
CBPT0009 |
Estándar de referencia SS-Integration™ PCSK9 p.D374Y |
c.1120G>T |
p.D374Y |
Sustitución - Sin sentido |
heterocigoto |
26,2% (DDPCR) |
ENST00000302118.5 |
Chr1:55523127 |
CBPT0003 |
Estándar de referencia PCSK9 p.D374Y |
NM_174936.4:c.1120G>T |
p.D374Y |
N / A
|
heterocigoto |
50% |
N / A |
55523127G>T |
