El favismo, cuyo nombre médico es deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), es una enfermedad genética causada por una mutación del gen G6PD, que conduce a una actividad reducida de la G6PD, y los glóbulos rojos no pueden resistir el daño oxidativo y se dañan, provocando anemia hemolítica. Los pacientes a menudo desarrollan la enfermedad debido al consumo de habas, comúnmente conocida como 'favismo', que es una enfermedad genética dominante incompleta ligada al cromosoma X. Es causada principalmente por mutaciones puntuales que cambian la estructura espacial de la enzima G6PD, reduciendo así la actividad enzimática. Es una de las enfermedades por deficiencia de enzimas de los glóbulos rojos más comunes.

Los pacientes con deficiencia de G6PD no pueden descomponer la glucosa normalmente. Cuando se exponen a sustancias oxidativas como las habas, la aspirina y las sulfonamidas, pueden experimentar reacciones hemolíticas agudas, como ictericia y mal humor. En casos graves, pueden experimentar respiración rápida, insuficiencia cardíaca e incluso shock. La deficiencia neonatal de G6PD es propensa a hiperbilirrubinemia y kernicterus, que pueden provocar la muerte o retraso mental, por lo que la prevención es la clave de esta enfermedad. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprobó la adición de información sobre la posible hemólisis aguda de personas con deficiencia de G6PD a las etiquetas de cloroquina, dapsona y rasburicasa. Por lo tanto, antes de usar los medicamentos anteriores, se recomienda realizar pruebas para detectar mutaciones en el gen G6PD, y los pacientes con deficiencia de G6PD tienen prohibido usar los medicamentos anteriores.

Alrededor de 400 millones de personas se ven afectadas en todo el mundo, con una tasa de incidencia del 15%-25%, distribuidas principalmente en África, América Latina, el Mediterráneo y el Sudeste Asiático. En mi país, la enfermedad se caracteriza por una alta incidencia en el sur y una baja incidencia en el norte, siendo Hainan, Guangxi, Guangdong, Yunnan, Guizhou, Sichuan y otras provincias como áreas de alta incidencia, y menos comunes en el norte. Con la movilidad de la población, las zonas con bajas tasas de incidencia también muestran una tendencia creciente. Desde que mi país inició la detección de enfermedades neonatales en 1981, muchas provincias y ciudades han agregado gradualmente elementos de detección de la deficiencia de G6PD. Las variantes comunes del gen G6PD en mi país incluyen 95A>G, 392G>T, 487G>A, 493A>G, 592C>T, 1024C>T, 1360C>T, 1376G>T, 1388G>A, etc.

En el 'Consenso de expertos sobre tecnología de pruebas de laboratorio para la detección y el diagnóstico de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en recién nacidos', cuando la prueba de detección de la enfermedad neonatal para detectar la deficiencia de G6PD es positiva, el nivel de enzima se confirma utilizando el método de relación G6PD/6GPD; Para el diagnóstico genético se recomienda el análisis de la curva de fusión multicolor (MMCA) o el análisis de secuenciación directa del ADN.

En 2024, hay un total de 107 productos relacionados con las pruebas de G6PD, de los cuales 4 son kits de detección de mutaciones genéticas.