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Estándar de referencia NIPT
Fondo
En el campo de la eugenesia, los avances en la tecnología de pruebas prenatales han traído esperanza y tranquilidad a innumerables familias. Entre ellos, las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), como tecnología revolucionaria, se han convertido rápidamente en el método preferido para la detección prenatal debido a su alta precisión, seguridad y conveniencia. Antes de la llegada de la NIPT, las pruebas prenatales se basaban principalmente en métodos de prueba invasivos como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Aunque estos métodos son muy precisos, conllevan ciertos riesgos. Para superar estas limitaciones, los científicos comenzaron a explorar un método de prueba más seguro y conveniente. En 1997, los científicos descubrieron la presencia de ADN libre fetal (ADNcf) en la sangre periférica de mujeres embarazadas, lo que sentó las bases para las pruebas prenatales no invasivas. En 2011, la NIPT se utilizó por primera vez en la práctica clínica, lo que marcó el comienzo de una nueva era para las pruebas prenatales.
Introducción
En el proceso de prueba, los productos de control de calidad y los productos de referencia son indispensables. Para las pruebas NIPT, CB-Gene ha lanzado productos de referencia de aneuploidía cromosómica y productos de control de calidad, incluidos autosomas y cromosomas sexuales, así como productos de control de calidad y productos de referencia de microdeleción y microduplicación. En el futuro, los productos de referencia quimera se lanzarán uno tras otro.
Clasificación |
Nombre del producto |
Gato. No. |
Estándar de referencia para trisomía 21(47,XX,+21) |
CBPJ0001 |
|
Estándar de referencia para trisomía 18(47,XX,+18) |
CBPJ0002 |
|
Estándar de referencia para trisomía 21 (47,XY,+21) |
CBPJ0009 |
|
Estándar de referencia para trisomía 13 (47,XY,+13) |
CBPJ0010 |
|
Estándar de referencia para trisomía 9 (47,XY,+9) |
CBPJ0014 |
|
Trisomía 21 (47,XY,+21) Estándar de referencia-2 |
CBPJ0016 |
|
de aneuploidía de cromosomas sexuales de referencia Estándar |
Estándar de referencia del síndrome de Klinefelter (47,XXY) |
CBPJ0005 |
microdeleción y microduplicación de referencia para Estándar |
Estándar de referencia de trisomía 9 (47,XY,+9,del(9)(q11)) |
CBPJ0003 |
Síndrome de Angelman (46,XX,del(15)(q11q13)) Estándar de referencia |
CBPJ0006 |
|
Síndrome de Prader-Willi (46,XY,del(15)(q11.2q13)) Estándar de referencia |
CBPJ0007 |
|
Síndrome 18P (46,XX,del(18)(p11.2)) Estándar de referencia |
CBPJ0008 |
|
Síndrome de DiGeorge (46,XX,del(22)(q11)) Estándar de referencia |
CBPJ0011 |
|
Síndrome 18Q (46,XX,del(18)(q22)) Estándar de referencia |
CBPJ0013 |
|
11q23.3 del (46,XX,del(11)(q23.3)) Estándar de referencia |
CBPJ0015 |
|
Síndrome de Angelman (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) Estándar de referencia |
CBPJ0017 |
|
Síndrome de Prader-Willi (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) Estándar de referencia |
CBPJ0018 |
|
Estándar de referencia del cariotipo normal (46,XY) |
CBPJ0004 |
|
| Estándar de referencia del cariotipo normal (46,XX) | CBPJ0024 | |
10 % de trisomía 21 masculina compatible, estándar de referencia de cfDNA |
CBPJ0019-1 |
|
| 5 % de trisomía 21 masculina compatible, estándar de referencia de cfDNA | CBPJ0019-2 | |
3,5 % de trisomía 21 masculina compatible, estándar de referencia de cfDNA |
CBPJ0019-3 |
|
| 10%-Síndrome 18Q Mujer compatible, estándar de referencia cfDNA | CBPJ0020-1 | |
5%-Síndrome 18Q Mujer compatible, estándar de referencia cfDNA |
CBPJ0020-2 |
|
| 3,5%-síndrome 18Q femenino compatible, estándar de referencia cfDNA | CBPJ0020-3 | |
10%-SÍNDROME DE ANGELMAN macho compatible, estándar de referencia cfDNA |
CBPJ0021-1 |
|
| 5%-SÍNDROME DE ANGELMAN macho compatible, estándar de referencia cfDNA | CBPJ0021-2 | |
3,5%-SÍNDROME DE ANGELMAN macho compatible, estándar de referencia cfDNA |
CBPJ0021-3 |
|
| 10%-SÍNDROME DE PRADER-WILLI macho-emparejado, estándar de referencia cfDNA | CBPJ0022-1 | |
5%-SÍNDROME DE PRADER-WILLI macho-emparejado, estándar de referencia cfDNA |
CBPJ0022-2 |
|
| 3,5%-SÍNDROME DE PRADER-WILLI macho-emparejado, estándar de referencia cfDNA | CBPJ0022-3 | |
Cariotipo normal al 10 % con coincidencia masculina, estándar de referencia de cfDNA |
CBPJ0023-1 |
|
| Cariotipo normal al 5 % compatible con varón, estándar de referencia de cfDNA | CBPJ0023-2 | |
Cariotipo normal al 3,5 % con coincidencia masculina, estándar de referencia cfDNA |
CBPJ0023-3 |
