Control de EQA del gen tumoral

Definición

Genes oncológicos: se refieren a genes específicos asociados con el desarrollo, la progresión, el tratamiento y el pronóstico del cáncer (como EGFR, KRAS, BRAF, ALK y PD-L1). La detección de mutaciones, fusiones y amplificaciones en estos genes es la base de la medicina de precisión moderna.

Control de calidad interno: 'Interno' se refiere al proceso entre diferentes laboratorios; 'control de calidad' es la abreviatura de 'material de control de calidad' y es una muestra con resultados precisos conocidos.

Definición general: una muestra de control de calidad externo para la genómica de tumores es un material estándar con un genotipo de tumor específico conocido (es decir, la presencia o ausencia de una mutación genética específica). Se distribuye a diferentes laboratorios para realizar pruebas con el fin de evaluar y comparar la precisión y coherencia de los resultados de sus pruebas.

En pocas palabras, es una 'pregunta de prueba estándar'. Organizaciones autorizadas (como el Centro de Laboratorio Clínico de la Comisión Nacional de Salud) distribuyen simultáneamente esta prueba (producto de control de calidad) a laboratorios en cientos de hospitales de todo el país, pidiéndoles que realicen la prueba utilizando sus propios equipos y reactivos y envíen sus resultados. Luego, la autoridad compara los resultados con el estándar para determinar qué laboratorios están funcionando con precisión y cuáles no.

El papel de los productos de control de calidad externo genéticos tumorales

Su función principal es garantizar la calidad de las pruebas genéticas de tumores, específicamente mediante:

*Evaluación de las capacidades de pruebas de laboratorio: esta es su función más importante. Probar productos de control de calidad permite una evaluación objetiva de la capacidad de un laboratorio para detectar con precisión variantes genéticas específicas.

*Garantizar precisión y confiabilidad: esto garantiza que los pacientes reciban informes de pruebas genéticas confiables. Los resultados inexactos de las pruebas pueden provocar diagnósticos erróneos, uso incorrecto de medicamentos (p. ej., uso indebido de un medicamento específico cuando sea apropiado, o uso indebido de un medicamento cuando no sea apropiado) y retrasos en el tratamiento.

*Permitir el reconocimiento entre laboratorios: si todos los laboratorios pasan el mismo conjunto de evaluaciones de productos de control de calidad, los informes emitidos por diferentes hospitales e instituciones de pruebas serán comparables y confiables, lo que facilitará las derivaciones de pacientes y las consultas de expertos. Identificar problemas y mejorar continuamente: si los resultados de las pruebas de un laboratorio difieren del estándar, puede indicar un problema con su proceso de prueba (como la extracción de ADN, la construcción de bibliotecas, la secuenciación y el análisis de datos). Luego, el laboratorio puede identificar la causa, hacer correcciones y mejorar sus capacidades de prueba.

*Certificación y supervisión: Las autoridades reguladoras sanitarias nacionales o las asociaciones industriales suelen considerar la evaluación de calidad externa (utilizando productos de control de calidad) como un componente necesario de la certificación de laboratorio (como la aceptación de laboratorio de PCR) y la supervisión de rutina.

Relacionado con enfermedades

Los productos de control de calidad externo de genes tumorales se asocian principalmente con varios tipos de cáncer (tumores malignos), en particular aquellos con genes impulsores identificados y tratables con medicamentos dirigidos o inmunoterapias. Por ejemplo:

*Cáncer de Pulmón: Una de las enfermedades más relevantes. Esto implica realizar pruebas de genes como EGFR, ALK, ROS1, BRAF V600E, MET, RET, KRAS, NTRK y PD-L1.

*Cáncer colorrectal: esto implica pruebas de genes como KRAS, NRAS y BRAF V600E.

*Cáncer de mama/ovario: esto implica realizar pruebas de genes como BRCA1/2, HER2 y PIK3CA.

*Cáncer gástrico: esto implica pruebas de genes como HER2 y PD-L1.

*Melanoma: Esto implica pruebas de genes como BRAF V600E y C-KIT.

*Leucemia/linfoma: esto implica realizar pruebas de múltiples fusiones, mutaciones y niveles de expresión de genes.

*Pan-cáncer: Esto implica pruebas de biomarcadores como MSI-H/dMMR, TMB (carga de mutación tumoral) y fusiones NTRK.

En resumen, siempre que un cáncer requiere pruebas genéticas para guiar el tratamiento, determinar el pronóstico o evaluar el riesgo genético, se requieren los correspondientes productos de control de calidad externo genético del tumor para garantizar la calidad de las pruebas.

Escenarios de aplicación

Los escenarios de aplicación son muy claros y existen principalmente dentro del sistema de control de calidad de los laboratorios de pruebas clínicas:

1.Evaluación de calidad externa (EQA)/Pruebas de competencia (PT)

Este es el escenario de aplicación más central. Realizado periódicamente (normalmente de 2 a 4 veces al año) por el Centro Nacional de Laboratorios Clínicos, los centros provinciales de laboratorios clínicos u organizaciones profesionales internacionales (como CAP y EMQN).

La agencia envía por correo materiales de control de calidad a los laboratorios participantes. -> Los laboratorios completan las pruebas e informan los resultados dentro del plazo especificado, tal como lo harían con las muestras de pacientes. -> La organización recopila todos los resultados para realizar análisis estadísticos y emite un informe de evaluación. -> Los laboratorios evalúan su desempeño con base en el informe.

2. Control de Calidad Interno del Laboratorio

Los laboratorios también pueden comprar materiales comerciales de control de calidad y procesarlos junto con muestras de pacientes durante las pruebas de rutina como parte de sus esfuerzos internos de control de calidad para garantizar la estabilidad de las pruebas diarias.

3. Validación de nuevos métodos/reactivos de prueba

Cuando un laboratorio introduce una nueva tecnología de prueba (como cambiar de una plataforma PCR a una plataforma NGS) o un nuevo kit de prueba, debe verificar la precisión y confiabilidad del nuevo método utilizando materiales de control de calidad con resultados conocidos. Sólo después de que estos materiales pasen la prueba de validación podrán utilizarse clínicamente.

4. Formación y evaluación del personal

Se utiliza para capacitar a nuevos técnicos y evaluar sus procedimientos operativos y habilidades de interpretación de resultados.