La discapacidad auditiva es uno de los defectos congénitos más comunes en los seres humanos. En mi país hay hasta 27,8 millones de personas con discapacidad auditiva, incluidos alrededor de 137.000 niños con discapacidad auditiva de 0 a 6 años y entre 20.000 y 30.000 recién nacidos con discapacidad auditiva cada año. La incidencia de sordera congénita en el período neonatal es del 1‰~1,86‰. La sordera es causada por factores genéticos y/o ambientales. La causa de la sordera es compleja y más del 60% está relacionada con factores genéticos. Hay muchos genes relacionados con la sordera hereditaria. La tasa de portadores de mutaciones del gen de la sordera en la población china es de aproximadamente el 6,3%, de los cuales alrededor del 70% de las mutaciones provienen de cuatro genes de puntos críticos, como GJB2, SLC26A4, ADN mitocondrial 12S rRNA y GJB3.

La detección de mutaciones genéticas de sordera hereditaria en parejas antes o durante el embarazo y el diagnóstico prenatal en mujeres embarazadas pueden prevenir el nacimiento de niños sordos; La detección de mutaciones genéticas de la sordera hereditaria en los recién nacidos, el diagnóstico precoz y el tratamiento precoz pueden intervenir eficazmente en la aparición de la sordera. Lo más importante es que la detección de mutaciones genéticas puede identificar a los portadores de genes de sordera inducida por medicamentos y genes de sordera de aparición tardía que no pueden detectarse mediante pruebas de audición física convencionales, y a través de orientación sanitaria, se puede evitar la sordera inducida por drogas o se puede ralentizar la aparición de sordera de aparición tardía.