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AI-Edigene SLC26A4 p.H723R Reference Standard Plus es un material de referencia de diagnóstico molecular especializado diseñado para pruebas genéticas de sordera hereditaria. Como uno de los cuatro genes de puntos críticos que impulsan más del 70 % de los casos de sordera genética en la población china (junto con GJB2, el ARNr 12S del ADN mitocondrial y GJB3), las mutaciones de SLC26A4, especialmente la variante p.H723R, están estrechamente asociadas con la sordera no sindrómica y el síndrome del acueducto vestibular agrandado (EVAS). Este estándar de referencia se desarrolló para abordar la necesidad crítica de contar con puntos de referencia confiables en el desarrollo de kits de prueba y el control de calidad clínica.
Disponible en formato de gDNA (ADN genómico) de alta pureza, con variantes opcionales de ctDNA (ADN tumoral circulante) y FFPE (fijado con formalina e incluido en parafina), simula con precisión el perfil genético de las mutaciones naturales de SLC26A4 p.H723R. Cada lote se somete a una calibración rastreable para garantizar la coherencia, lo que lo convierte en una herramienta esencial para los fabricantes que verifican los reactivos de prueba y los laboratorios clínicos que validan la precisión de la detección, en línea con el objetivo de reducir los diagnósticos erróneos de sordera inducida por fármacos o de aparición tardía que los exámenes físicos convencionales pueden pasar por alto.
Cambio de ADN |
c.2168A>G |
Cambio AA |
p.H723R |
| cigosidad | homocigoto |
Frecuencia alélica |
100% |
Posición del reloj (GRCh38) |
chr7: 107710132 |
Transcripción |
NM_000441.2 |
Replica la secuencia genética exacta de la mutación SLC26A4 p.H723R, con un control preciso de la frecuencia del alelo de mutación (MAF) que oscila entre el 1% y el 50%. Esto coincide con la amplia gama de frecuencias de mutación observadas en muestras clínicas, lo que garantiza que los kits de prueba puedan detectar variantes tanto de alta como de baja frecuencia sin señales falsas.
Validado mediante técnicas estándar que incluyen secuenciación Sanger y PCR digital. Cada unidad se verifica para confirmar la integridad de la mutación, eliminando el riesgo de falsos positivos o negativos durante la validación del kit.
Funciona a la perfección con las principales plataformas de diagnóstico molecular utilizadas en las pruebas genéticas de la sordera, como la secuenciación de próxima generación (NGS), la PCR fluorescente, la amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA) y la transferencia de puntos inversa (RDB). Esta flexibilidad respalda diversas necesidades de desarrollo de kits, desde ensayos de un solo gen hasta paneles de múltiples genes.
Mantiene la estabilidad genética durante 12 meses cuando se almacena a -20 ℃ (sin abrir) y 1 mes a 4 ℃ (después de descongelar). Su formulación resiste la degradación del ADN, incluso bajo fluctuaciones de temperatura a corto plazo, lo que garantiza un rendimiento constante en todos los lotes.
Cada lote incluye un certificado de estabilidad, que documenta el rendimiento en diferentes momentos y condiciones de almacenamiento, lo que brinda confianza para proyectos de desarrollo de kits a largo plazo.
Preformulado en alícuotas listas para usar, lo que elimina la necesidad de una preparación de muestras que requiere mucho tiempo (p. ej., extracción de ADN, dilución). Esto ahorra hasta 2 horas de tiempo de flujo de trabajo para los técnicos de laboratorio.
El etiquetado claro incluye ID de catálogo, tipo de mutación, concentración y fecha de vencimiento, lo que simplifica la gestión de inventario y reduce el error humano durante el uso.
Sirve como referencia de calibración para los fabricantes que desarrollan kits de pruebas de sordera centrados en SLC26A4. Ayuda a optimizar parámetros críticos como la temperatura de hibridación de PCR, la concentración de cebador/sonda y los protocolos de preparación de bibliotecas NGS, lo que garantiza que los kits cumplan con los requisitos reglamentarios de sensibilidad y especificidad.
Valida los indicadores clave de rendimiento (KPI) de los kits terminados, incluido el límite de detección (LOD), la especificidad analítica (resistencia a la reactividad cruzada con otros genes de sordera) y la reproducibilidad (consistencia entre lotes y dentro de lotes).
Utilizado como material de control interno de calidad (IQC) en laboratorios clínicos. Las pruebas periódicas con este estándar de referencia garantizan que los flujos de trabajo de detección diarios (p. ej., procesamiento de muestras, rendimiento del instrumento) sigan siendo confiables, evitando errores de diagnóstico causados por la deriva del equipo o la degradación de los reactivos.
Admite programas de evaluación de calidad externa (EQA), lo que permite a los laboratorios comparar su desempeño con puntos de referencia de la industria e identificar áreas de mejora.
Permite la evaluación de nuevos métodos de detección para SLC26A4 p.H723R. Por ejemplo, se puede utilizar para comparar la eficiencia de NGS versus PCR fluorescente en la detección de mutaciones de baja frecuencia, ayudando a los laboratorios a seleccionar la tecnología más adecuada para sus necesidades clínicas.
Ayuda a verificar el impacto de los tipos de muestras (p. ej., sangre, saliva, tejido FFPE) en los resultados de detección, garantizando que los kits funcionen de manera consistente en diferentes fuentes de muestras clínicas.
El estándar de referencia sin abrir debe almacenarse a -20 ℃ en un congelador sin escarcha para evitar ciclos repetidos de congelación y descongelación (limitado a 3 ciclos como máximo). Después de descongelarlo, se puede almacenar a 4 ℃ por hasta 1 mes. No lo guarde a temperatura ambiente durante más de 2 horas, ya que esto puede degradar la calidad del ADN.
Sí. Además del formato estándar de ADNg, ofrecemos una variante de ADNct del estándar de referencia SLC26A4 p.H723R. Esta variante imita la naturaleza fragmentada del ADN circulante en el plasma, lo que la hace ideal para validar kits de prueba basados en ctDNA, una tecnología emergente para la detección genética no invasiva.
Cada unidad viene con un certificado de análisis (CoA) que detalla la frecuencia de mutación exacta (p. ej., 5% MAF). Para una verificación adicional, los usuarios pueden realizar una PCR o NGS digital con el estándar de referencia, utilizando los valores de CoA como punto de referencia para confirmar su propia precisión de detección.
La vida útil es de 12 meses a partir de la fecha de fabricación cuando se almacena según las condiciones recomendadas (sin abrir a -20 ℃). Una vez abierto, el producto debe usarse dentro de 1 mes para mantener un rendimiento óptimo. No se deben utilizar productos caducados, ya que la integridad de la mutación puede verse comprometida.
Sí. Ofrecemos soluciones personalizadas, que incluyen ajustes a la frecuencia de mutación (p. ej., 0,1 % para validación de LOD ultrabaja), concentración (p. ej., 10 ng/μL o 50 ng/μL) y formato de muestra (p. ej., ADN derivado de FFPE para validación de kits basados en tejidos). Los pedidos personalizados suelen tardar entre 2 y 3 semanas en procesarse.
Con más de una década de experiencia en estándares de referencia de diagnóstico molecular, nuestro equipo se especializa en genes de sordera hereditaria. Seguimos de cerca la investigación clínica sobre mutaciones de SLC26A4, garantizando que nuestros estándares de referencia reflejen los conocimientos genéticos más recientes, como la asociación entre p.H723R y EVAS, para respaldar el desarrollo de kits clínicamente relevantes.
Más allá de SLC26A4 p.H723R, ofrecemos una gama completa de estándares de referencia para otros genes de puntos críticos de sordera, incluidos GJB2 (c.176_191del, c.235del, c.358_360del), ARNr 12S del ADN mitocondrial y GJB3. Esta cartera permite a los fabricantes desarrollar paneles multigénicos, alineándose con la necesidad clínica de detectar múltiples variantes que causan sordera en una sola prueba.
Nuestro proceso de producción cumple con los estándares ISO 13485, con múltiples controles de calidad en cada etapa, desde la selección de la materia prima hasta el lanzamiento del producto final. Cada lote se prueba para determinar la pureza (≥95 % de pureza del ADN), la ausencia de contaminantes (p. ej., ARNasa, proteína) y la precisión de la mutación, lo que garantiza un rendimiento consistente y confiable.
Brindamos soporte técnico dedicado a todos los usuarios. Nuestro equipo de biólogos moleculares está disponible para responder preguntas sobre el uso del producto (p. ej., optimización de las condiciones del ensayo), interpretar datos de CoA y ayudar con pedidos personalizados. La mayoría de las consultas se resuelven en un plazo de 24 horas, lo que minimiza los retrasos en el desarrollo del kit o en los flujos de trabajo del laboratorio.
