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AI-Edigene SLC26A4 p.H723R रेफरेंस स्टैंडर्ड प्लस वंशानुगत बहरापन जीन परीक्षण के लिए तैयार एक विशेष आणविक निदान संदर्भ सामग्री है। चीनी आबादी में 70% से अधिक आनुवंशिक बहरेपन के मामलों को चलाने वाले चार हॉटस्पॉट जीनों में से एक के रूप में (जीजेबी2, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए 12एस आरआरएनए और जीजेबी3 के साथ), एसएलसी26ए4 उत्परिवर्तन-विशेष रूप से पी.एच723आर वैरिएंट-गैर-सिंड्रोमिक बहरापन और बढ़े हुए वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट सिंड्रोम (ईवीएएस) के साथ निकटता से जुड़े हुए हैं। यह संदर्भ मानक परीक्षण किट विकास और नैदानिक गुणवत्ता नियंत्रण में विश्वसनीय बेंचमार्क की महत्वपूर्ण आवश्यकता को संबोधित करने के लिए विकसित किया गया है।
वैकल्पिक सीटीडीएनए (सर्कुलेटिंग ट्यूमर डीएनए) और एफएफपीई (फॉर्मेलिन-फिक्स्ड पैराफिन-एम्बेडेड) वेरिएंट के साथ उच्च शुद्धता वाले जीडीएनए (जीनोमिक डीएनए) प्रारूप में उपलब्ध, यह प्राकृतिक एसएलसी26ए4 पी.एच723आर म्यूटेशन के आनुवंशिक प्रोफाइल का सटीक अनुकरण करता है। स्थिरता सुनिश्चित करने के लिए प्रत्येक बैच ट्रेस करने योग्य अंशांकन से गुजरता है, जिससे यह परीक्षण अभिकर्मकों की पुष्टि करने वाले निर्माताओं और पहचान की सटीकता को मान्य करने वाली नैदानिक प्रयोगशालाओं के लिए एक आवश्यक उपकरण बन जाता है - दवा-प्रेरित या देर से शुरू होने वाले बहरेपन के गलत निदान को कम करने के लक्ष्य के साथ संरेखित होता है जो पारंपरिक शारीरिक जांच से चूक सकता है।
डीएनए परिवर्तन |
सी.2168ए>जी |
एए परिवर्तन |
पी.एच723आर |
| युग्मनजता | समयुग्मक |
एलीलिक आवृत्ति |
100% |
Chr स्थिति (GRCh38) |
chr7: 107710132 |
प्रतिलिपि |
NM_000441.2 |
1% से 50% तक उत्परिवर्तन एलील आवृत्ति (MAF) के सटीक नियंत्रण के साथ, SLC26A4 p.H723R उत्परिवर्तन के सटीक आनुवंशिक अनुक्रम को दोहराता है। यह नैदानिक नमूनों में देखी गई उत्परिवर्तन आवृत्तियों की विस्तृत श्रृंखला से मेल खाता है, जिससे यह सुनिश्चित होता है कि परीक्षण किट गलत संकेतों के बिना उच्च-आवृत्ति और कम-आवृत्ति दोनों प्रकार का पता लगा सकते हैं।
सेंगर अनुक्रमण और डिजिटल पीसीआर सहित स्वर्ण-मानक तकनीकों के माध्यम से मान्य। प्रत्येक इकाई को उत्परिवर्तन अखंडता की पुष्टि करने के लिए क्रॉस-चेक किया जाता है, जिससे किट सत्यापन के दौरान गलत सकारात्मकता या नकारात्मकता का जोखिम समाप्त हो जाता है।
बहरेपन जीन परीक्षण में उपयोग किए जाने वाले मुख्यधारा आणविक निदान प्लेटफार्मों, जैसे अगली पीढ़ी अनुक्रमण (एनजीएस), फ्लोरोसेंट पीसीआर, मल्टीप्लेक्स लिगेशन-निर्भर जांच प्रवर्धन (एमएलपीए), और रिवर्स डॉट ब्लॉट (आरडीबी) के साथ निर्बाध रूप से काम करता है। यह लचीलापन एकल-जीन परख से लेकर बहु-जीन पैनल तक विविध किट विकास आवश्यकताओं का समर्थन करता है।
-20℃ (बिना खुला) पर भंडारित करने पर 12 महीने तक और 4℃ (पिघलने के बाद) पर 1 महीने तक आनुवंशिक स्थिरता बनाए रखता है। इसका फॉर्मूलेशन अल्पकालिक तापमान में उतार-चढ़ाव के तहत भी डीएनए क्षरण का प्रतिरोध करता है, जिससे बैचों में लगातार प्रदर्शन सुनिश्चित होता है।
प्रत्येक बैच में एक स्थिरता प्रमाणपत्र, विभिन्न समय बिंदुओं और भंडारण स्थितियों पर प्रदर्शन का दस्तावेजीकरण शामिल है, जो दीर्घकालिक किट विकास परियोजनाओं के लिए आत्मविश्वास प्रदान करता है।
उपयोग के लिए तैयार एलिकोट्स में पहले से तैयार किया गया, जिससे समय लेने वाली नमूना तैयारी (उदाहरण के लिए, डीएनए निष्कर्षण, कमजोर पड़ने) की आवश्यकता समाप्त हो जाती है। इससे प्रयोगशाला तकनीशियनों के कार्यप्रवाह समय में 2 घंटे तक की बचत होती है।
स्पष्ट लेबलिंग में कैटलॉग आईडी, उत्परिवर्तन प्रकार, एकाग्रता और समाप्ति तिथि, इन्वेंट्री प्रबंधन को सरल बनाना और उपयोग के दौरान मानवीय त्रुटि को कम करना शामिल है।
SLC26A4-केंद्रित बहरापन परीक्षण किट विकसित करने वाले निर्माताओं के लिए अंशांकन संदर्भ के रूप में कार्य करता है। यह पीसीआर एनीलिंग तापमान, प्राइमर/जांच एकाग्रता और एनजीएस लाइब्रेरी तैयारी प्रोटोकॉल जैसे महत्वपूर्ण मापदंडों को अनुकूलित करने में सहायता करता है - यह सुनिश्चित करता है कि किट संवेदनशीलता और विशिष्टता के लिए नियामक आवश्यकताओं को पूरा करते हैं।
तैयार किटों के प्रमुख प्रदर्शन संकेतक (KPI) को मान्य करता है, जिसमें पता लगाने की सीमा (LOD), विश्लेषणात्मक विशिष्टता (अन्य बहरेपन जीन के साथ क्रॉस-रिएक्टिविटी का प्रतिरोध), और प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्यता (अंतर-बैच और इंट्रा-बैच स्थिरता) शामिल है।
नैदानिक प्रयोगशालाओं में आंतरिक गुणवत्ता नियंत्रण (आईक्यूसी) सामग्री के रूप में उपयोग किया जाता है। इस संदर्भ मानक के साथ नियमित परीक्षण यह सुनिश्चित करता है कि दैनिक पहचान वर्कफ़्लो (उदाहरण के लिए, नमूना प्रसंस्करण, उपकरण प्रदर्शन) विश्वसनीय बना रहे, जिससे उपकरण बहाव या अभिकर्मक गिरावट के कारण होने वाली नैदानिक त्रुटियों को रोका जा सके।
बाहरी गुणवत्ता मूल्यांकन (ईक्यूए) कार्यक्रमों का समर्थन करता है, जिससे प्रयोगशालाएं उद्योग के बेंचमार्क के साथ अपने प्रदर्शन की तुलना कर सकती हैं और सुधार के क्षेत्रों की पहचान कर सकती हैं।
SLC26A4 p.H723R के लिए नई पहचान विधियों का मूल्यांकन सक्षम बनाता है। उदाहरण के लिए, इसका उपयोग कम-आवृत्ति उत्परिवर्तन का पता लगाने में एनजीएस बनाम फ्लोरोसेंट पीसीआर की दक्षता की तुलना करने के लिए किया जा सकता है, जिससे प्रयोगशालाओं को उनकी नैदानिक आवश्यकताओं के लिए सबसे उपयुक्त तकनीक का चयन करने में मदद मिलती है।
पता लगाने के परिणामों पर नमूना प्रकारों (उदाहरण के लिए, रक्त, लार, एफएफपीई ऊतक) के प्रभाव को सत्यापित करने में सहायता करता है, यह सुनिश्चित करता है कि किट विभिन्न नैदानिक नमूना स्रोतों में लगातार प्रदर्शन करते हैं।
बार-बार फ्रीज-पिघलने के चक्र (अधिकतम 3 चक्र तक सीमित) से बचने के लिए बंद संदर्भ मानक को फ्रॉस्ट-मुक्त फ्रीजर में -20 ℃ पर संग्रहित किया जाना चाहिए। पिघलने के बाद, इसे 4℃ पर 1 महीने तक संग्रहीत किया जा सकता है। कमरे के तापमान पर 2 घंटे से अधिक समय तक स्टोर न करें, क्योंकि इससे डीएनए की गुणवत्ता ख़राब हो सकती है।
हाँ। मानक gDNA प्रारूप के अलावा, हम SLC26A4 p.H723R संदर्भ मानक का ctDNA संस्करण प्रदान करते हैं। यह वैरिएंट प्लाज्मा में परिसंचारी डीएनए की खंडित प्रकृति की नकल करता है, जो इसे ctDNA-आधारित परीक्षण किटों को मान्य करने के लिए आदर्श बनाता है - जो गैर-आक्रामक आनुवंशिक स्क्रीनिंग के लिए एक उभरती हुई तकनीक है।
प्रत्येक इकाई विश्लेषण प्रमाणपत्र (सीओए) के साथ आती है जो सटीक उत्परिवर्तन आवृत्ति (उदाहरण के लिए, 5% एमएएफ) का विवरण देती है। अतिरिक्त सत्यापन के लिए, उपयोगकर्ता अपनी स्वयं की पहचान सटीकता की पुष्टि करने के लिए बेंचमार्क के रूप में सीओए मूल्यों का उपयोग करके संदर्भ मानक के साथ डिजिटल पीसीआर या एनजीएस कर सकते हैं।
अनुशंसित शर्तों (-20℃ पर बिना खोले) के अनुसार भंडारण करने पर शेल्फ जीवन निर्माण की तारीख से 12 महीने है। एक बार खोलने के बाद, उत्पाद को इष्टतम प्रदर्शन बनाए रखने के लिए 1 महीने के भीतर उपयोग किया जाना चाहिए। समाप्त हो चुके उत्पादों का उपयोग नहीं किया जाना चाहिए, क्योंकि उत्परिवर्तन अखंडता से समझौता किया जा सकता है।
हाँ। हम अनुकूलित समाधान प्रदान करते हैं, जिसमें उत्परिवर्तन आवृत्ति (उदाहरण के लिए, अल्ट्रा-लो एलओडी सत्यापन के लिए 0.1%), एकाग्रता (उदाहरण के लिए, 10 एनजी/μL या 50 एनजी/μL), और नमूना प्रारूप (उदाहरण के लिए, ऊतक-आधारित किट सत्यापन के लिए एफएफपीई-व्युत्पन्न डीएनए) में समायोजन शामिल है। कस्टम ऑर्डर को पूरा होने में आम तौर पर 2-3 सप्ताह लगते हैं।
आणविक निदान संदर्भ मानकों में एक दशक से अधिक के अनुभव के साथ, हमारी टीम वंशानुगत बहरेपन जीन में माहिर है। हम SLC26A4 उत्परिवर्तन पर नैदानिक अनुसंधान को बारीकी से ट्रैक करते हैं, यह सुनिश्चित करते हुए कि हमारे संदर्भ मानक नवीनतम आनुवंशिक अंतर्दृष्टि को प्रतिबिंबित करते हैं - जैसे कि p.H723R और EVAS के बीच संबंध - नैदानिक रूप से प्रासंगिक किट विकास का समर्थन करने के लिए।
SLC26A4 p.H723R से परे, हम GJB2 (c.176_191del, c.235del, c.358_360del), माइटोकॉन्ड्रियल DNA 12S rRNA, और GJB3 सहित अन्य बहरेपन हॉटस्पॉट जीन के लिए संदर्भ मानकों की एक पूरी श्रृंखला प्रदान करते हैं। यह पोर्टफोलियो निर्माताओं को मल्टी-जीन पैनल विकसित करने की अनुमति देता है, जो एक परीक्षण में कई बहरेपन पैदा करने वाले वेरिएंट की जांच करने की नैदानिक आवश्यकता के साथ संरेखित होता है।
हमारी उत्पादन प्रक्रिया आईएसओ 13485 मानकों का पालन करती है, जिसमें कच्चे माल के चयन से लेकर अंतिम उत्पाद रिलीज तक हर चरण में कई गुणवत्ता जांच होती है। प्रत्येक बैच का परीक्षण शुद्धता (≥95% डीएनए शुद्धता), संदूषकों की अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, RNase, प्रोटीन), और उत्परिवर्तन सटीकता के लिए किया जाता है, जिससे सुसंगत, विश्वसनीय प्रदर्शन सुनिश्चित होता है।
हम सभी उपयोगकर्ताओं के लिए समर्पित तकनीकी सहायता प्रदान करते हैं। आणविक जीवविज्ञानियों की हमारी टीम उत्पाद के उपयोग (उदाहरण के लिए, परख स्थितियों को अनुकूलित करना) के बारे में सवालों के जवाब देने, सीओए डेटा की व्याख्या करने और कस्टम ऑर्डर में सहायता करने के लिए उपलब्ध है। अधिकांश पूछताछ का समाधान 24 घंटों के भीतर कर दिया जाता है, जिससे किट विकास या प्रयोगशाला वर्कफ़्लो में देरी कम हो जाती है।
