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रोगी से ट्यूमर ऊतक (फॉर्मेलिन-फिक्स्ड पैराफिन-एम्बेडेड अनुभाग या ताजा-जमे हुए ऊतक) और युग्मित सामान्य ऊतक (आमतौर पर परिधीय रक्त) एकत्र किए जाते हैं।
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उच्च गुणवत्ता वाले जीनोमिक डीएनए को नमूने से निकाला जाता है और एकाग्रता और अखंडता के लिए परीक्षण किया जाता है।
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डीएनए को खंडित किया जाता है, अनुक्रमण पुस्तकालयों का निर्माण किया जाता है, और जांच संकरण का उपयोग पूरे-एक्सोम क्षेत्रों को समृद्ध करने के लिए किया जाता है।
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पता लगाने की सटीकता और संवेदनशीलता सुनिश्चित करने के लिए पर्याप्त अनुक्रमण गहराई (आमतौर पर> 100x) सुनिश्चित करने के लिए इलुमिना या एमजीआई जैसे उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण प्लेटफार्मों पर युग्मित-अंत अनुक्रमण किया जाता है।
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चिकित्सकों के दवा निर्णयों को सूचित करने के लिए एक पेशेवर टीम द्वारा टीएमबी मूल्य, उत्परिवर्तन प्रोफ़ाइल और प्रमुख चालक जीन उत्परिवर्तन जैसी जानकारी वाली एक व्यापक रिपोर्ट तैयार की जाती है और चिकित्सकीय रूप से व्याख्या की जाती है।
