वंशानुगत आनुवंशिक EQA नियंत्रण

परिभाषा

वंशानुगत आनुवंशिक : आनुवंशिक रोगों से जुड़े विशिष्ट जीन लोकी या वेरिएंट को संदर्भित करता है।

अंतरप्रयोगशाला नियंत्रण: 'अंतर्प्रयोगशाला' विभिन्न प्रयोगशालाओं के बीच उपयोग को संदर्भित करता है; 'नियंत्रण' गुणवत्ता नियंत्रण के लिए उपयोग किए जाने वाले नमूने हैं। ये ज्ञात, सटीक परिणामों वाले नमूने हैं जिन्हें विभिन्न प्रयोगशालाओं में परीक्षण परिणामों की सटीकता और स्थिरता का आकलन और तुलना करने के लिए परीक्षण के लिए कई प्रयोगशालाओं में वितरित किया जाता है।

इस प्रकार, वंशानुगत आनुवंशिक नियंत्रण की परिभाषा है:

एक मानक सामग्री या नमूना जिसमें एक ज्ञात, परिभाषित जीनोटाइप (जैसे एक विशिष्ट बिंदु उत्परिवर्तन, सम्मिलन / विलोपन, या जीन कॉपी संख्या भिन्नता) होता है, प्रयोगशाला की परीक्षण प्रक्रिया की सटीकता, विश्वसनीयता और तुलनीयता की निगरानी और मूल्यांकन करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करने वाली विभिन्न प्रयोगशालाओं में वितरित किया जाता है।

की भूमिका वंशानुगत आनुवंशिक ईक्यूए नियंत्रण

उनकी मुख्य भूमिका आनुवंशिक परीक्षण की गुणवत्ता सुनिश्चित करना है, जैसा कि निम्नलिखित पहलुओं में दिखाया गया है:

*परीक्षण सटीकता का आकलन: नियंत्रण द्वारा प्रदान किए गए 'मानक उत्तर' (ज्ञात जीनोटाइप) की तुलना प्रयोगशाला के 'परीक्षण उत्तर' से की जा सकती है। परिणामों में कोई भी विसंगति प्रयोगशाला की परीक्षण प्रक्रिया में समस्या का संकेत दे सकती है।

*अंतरप्रयोगशाला तुलनीयता सुनिश्चित करना: आदर्श रूप से, समान गुणवत्ता नियंत्रण सामग्री का परीक्षण करने के लिए विभिन्न उपकरणों, अभिकर्मकों और तरीकों का उपयोग करने वाली विभिन्न प्रयोगशालाओं को समान परिणाम देने चाहिए। यह 'एक अस्पताल में परीक्षण, दूसरे में मान्यता प्राप्त' प्राप्त करने की नींव है और रोगी रेफरल और दूरस्थ परामर्श के लिए महत्वपूर्ण है।

*संपूर्ण परीक्षण प्रक्रिया की निगरानी: नमूना न्यूक्लिक एसिड निष्कर्षण, लाइब्रेरी तैयारी, अनुक्रमण (या पीसीआर प्रवर्धन) से लेकर डेटा विश्लेषण तक, हर चरण में त्रुटियां हो सकती हैं। गुणवत्ता नियंत्रण सामग्री समस्याओं के कारण की पहचान करने में मदद कर सकती है।

*नए तरीकों और प्रौद्योगिकियों को मान्य करना: जब प्रयोगशालाएं नई परीक्षण प्रौद्योगिकियों या अभिकर्मकों को पेश करती हैं, तो गुणवत्ता नियंत्रण सामग्री का उपयोग यह सत्यापित करने के लिए किया जा सकता है कि नए तरीकों का प्रदर्शन और विश्वसनीयता मानकों के अनुरूप है।

*मान्यता और नियामक आवश्यकताओं को पूरा करना: लगभग सभी प्रयोगशाला मान्यता योजनाओं (जैसे सीएपी, सीएलआईए और आईएसओ15189) के लिए प्रयोगशालाओं को बाहरी गुणवत्ता मूल्यांकन गतिविधियों में नियमित रूप से भाग लेने की आवश्यकता होती है, और इन गतिविधियों में भाग लेने के लिए मानक गुणवत्ता नियंत्रण सामग्री का उपयोग आवश्यक है।

रोग से संबंधित

आनुवंशिक आनुवंशिक बाह्य गुणवत्ता नियंत्रण सामग्री उन सभी आनुवंशिक रोगों के लिए प्रासंगिक है जिनके निदान, पूर्वानुमान या स्क्रीनिंग के लिए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है। जब भी किसी बीमारी में स्पष्ट प्रेरक जीन या संबंधित जीन होते हैं, तो परीक्षण की गुणवत्ता सुनिश्चित करने के लिए संबंधित गुणवत्ता नियंत्रण उत्पादों की आवश्यकता होती है। 

सामान्य उदाहरणों में शामिल हैं:

*वंशानुगत ट्यूमर: जैसे स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर (BRCA1/2 जीन), लिंच सिंड्रोम (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 जीन), और पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (APC जीन)।

*वंशानुगत हृदय संबंधी रोग: जैसे कि हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी, लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम और पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया से जुड़े जीन।

*वंशानुगत तंत्रिका संबंधी रोग: जैसे हंटिंगटन रोग, वंशानुगत स्पास्टिक पैरापलेजिया, और डचेन/बर्कशायर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी जीन)।

*वंशानुगत चयापचय संबंधी रोग: जैसे फेनिलकेटोनुरिया, थैलेसीमिया और हीमोफिलिया।

*प्रसवपूर्व जांच और निदान: डाउन सिंड्रोम जैसे क्रोमोसोमल एन्यूप्लोइडीज़ के लिए गैर-इनवेसिव प्रीनेटल जेनेटिक परीक्षण (एनआईपीटी) में उपयोग किए जाने वाले गुणवत्ता नियंत्रण उत्पाद।

*फार्माकोजेनोमिक्स: व्यक्तिगत दवा को सक्षम करने के लिए दवा चयापचय और प्रभावकारिता (जैसे CYP2C19, CYP2C9, और VKORC1) से संबंधित आनुवंशिक बहुरूपता का पता लगाता है।

संक्षेप में, आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता वाले किसी भी आनुवंशिक रोग को सुरक्षा सुनिश्चित करने के लिए संबंधित आनुवंशिक बाह्य गुणवत्ता नियंत्रण उत्पादों की आवश्यकता होती है।

अनुप्रयोग परिदृश्य

आनुवंशिक बाह्य गुणवत्ता नियंत्रण उत्पाद मुख्य रूप से निम्नलिखित परिदृश्यों में उपयोग किए जाते हैं:

1.आंतरिक प्रयोगशाला गुणवत्ता नियंत्रण

प्रयोगशालाएँ नियमित रूप से परीक्षण प्रक्रियाओं को चलाने, अपनी स्वयं की परीक्षण स्थिति की स्थिरता की निगरानी करने और यह सुनिश्चित करने के लिए गुणवत्ता नियंत्रण उत्पादों का उपयोग करती हैं कि जारी की गई प्रत्येक रिपोर्ट सटीक और विश्वसनीय है।

2.बाह्य गुणवत्ता मूल्यांकन योजना

①आधिकारिक संगठन (जैसे राष्ट्रीय स्वास्थ्य आयोग के नैदानिक ​​​​निरीक्षण केंद्र, प्रांतीय नैदानिक ​​​​निरीक्षण केंद्र और सीएपी) गुणवत्ता नियंत्रण उत्पादों के एक ही बैच को सैकड़ों या हजारों भाग लेने वाली प्रयोगशालाओं में वितरित करते हैं।

②प्रयोगशालाएं एक निर्दिष्ट समय सीमा के भीतर परीक्षण पूरा करती हैं और परिणाम रिपोर्ट करती हैं।

③आयोजक सभी परिणाम एकत्र करते हैं, सांख्यिकीय विश्लेषण करते हैं, और एक मूल्यांकन रिपोर्ट प्रकाशित करते हैं। यह रिपोर्ट प्रयोगशालाओं को अन्य भाग लेने वाली प्रयोगशालाओं के सापेक्ष उनके प्रदर्शन को समझने और किसी भी कमी की पहचान करने और उसे ठीक करने की अनुमति देती है।

3. नए परीक्षण आइटम या प्लेटफ़ॉर्म का सत्यापन

जब कोई प्रयोगशाला एक नया आनुवंशिक परीक्षण शुरू करती है या एक नया सीक्वेंसर/पीसीआर उपकरण खरीदती है, तो उसे यह सत्यापित करने के लिए ज्ञात परिणामों के साथ गुणवत्ता नियंत्रण उत्पादों का उपयोग करना चाहिए कि नए परीक्षण आइटम या प्लेटफ़ॉर्म की सटीकता और परिशुद्धता नैदानिक ​​​​परीक्षण आवश्यकताओं को पूरा करती है।

4.किट और उपकरण निर्माताओं द्वारा विकास और गुणवत्ता नियंत्रण

नई परीक्षण किट या उपकरण विकसित करते समय, निर्माताओं को अपने उत्पाद के प्रदर्शन का मूल्यांकन और प्रदर्शन करने के लिए मानक गुणवत्ता नियंत्रण उत्पादों का उपयोग करने की आवश्यकता होती है।

किट बैचों में लगातार गुणवत्ता सुनिश्चित करने के लिए उत्पादन लाइन पर बैच गुणवत्ता परीक्षण के दौरान गुणवत्ता नियंत्रण उत्पादों का भी उपयोग किया जाता है।

5.प्रयोगशाला प्रत्यायन और समीक्षा:

ऑन-साइट प्रयोगशाला समीक्षाओं के दौरान, समीक्षक प्रयोगशाला के रिकॉर्ड और बाहरी गुणवत्ता मूल्यांकन के परिणामों के साथ-साथ आंतरिक गुणवत्ता नियंत्रण में गुणवत्ता नियंत्रण उत्पादों के उपयोग की समीक्षा करेंगे। ये रिकॉर्ड प्रयोगशाला की तकनीकी क्षमताओं के एक महत्वपूर्ण संकेतक के रूप में काम करते हैं।

सारांश: आनुवंशिक बाह्य गुणवत्ता नियंत्रण उत्पाद आनुवंशिक परीक्षण के 'मापदंड' और 'परीक्षक' के रूप में कार्य करते हैं। यह ज्ञात मानक उत्तर प्रदान करके प्रत्येक प्रयोगशाला की परीक्षण क्षमताओं का आकलन और पर्यवेक्षण करता है, यह सुनिश्चित करता है कि अलग-अलग समय, स्थानों और तरीकों पर प्राप्त आनुवंशिक परीक्षण परिणाम सटीक, विश्वसनीय और तुलनीय हैं, अंततः रोगी निदान और उपचार की सुरक्षा और चिकित्सा परीक्षण उद्योग के स्वस्थ विकास की रक्षा करते हैं।