फेविज़्म, जिसका चिकित्सा नाम ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी6पीडी) की कमी है, जी6पीडी जीन के उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक आनुवंशिक बीमारी है, जिससे जी6पीडी गतिविधि कम हो जाती है, और लाल रक्त कोशिकाएं ऑक्सीडेटिव क्षति का विरोध नहीं कर पाती हैं और क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, जिससे हेमोलिटिक एनीमिया होता है। ब्रॉड बीन्स खाने के कारण मरीज़ों में अक्सर यह बीमारी विकसित हो जाती है, जिसे आमतौर पर 'फ़ेविज़्म' के रूप में जाना जाता है, जो एक एक्स-लिंक्ड अपूर्ण प्रमुख आनुवंशिक बीमारी है। यह अधिकतर बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है जो G6PD एंजाइम की स्थानिक संरचना को बदल देता है, जिससे एंजाइम गतिविधि कम हो जाती है। यह सबसे आम लाल रक्त कोशिका एंजाइम की कमी से होने वाली बीमारियों में से एक है।

G6PD की कमी वाले मरीज़ सामान्य रूप से ग्लूकोज को तोड़ नहीं सकते हैं। ब्रॉड बीन्स, एस्पिरिन और सल्फोनामाइड्स जैसे ऑक्सीडेटिव पदार्थों के संपर्क में आने पर, उन्हें पीलिया और खराब स्पिरिट जैसी तीव्र हेमोलिटिक प्रतिक्रियाओं का अनुभव हो सकता है। गंभीर मामलों में, उन्हें तेजी से सांस लेने, दिल की विफलता और यहां तक ​​कि सदमे का भी अनुभव हो सकता है। नवजात शिशुओं में G6PD की कमी से हाइपरबिलिरुबिनमिया और कर्निकटरस होने का खतरा होता है, जो मृत्यु या मानसिक मंदता का कारण बन सकता है, इसलिए रोकथाम ही इस बीमारी की कुंजी है। अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) ने क्लोरोक्वीन, डैपसोन और रस्ब्यूरिकेज़ के लेबल में जी6पीडी की कमी वाले लोगों के संभावित तीव्र हेमोलिसिस पर जानकारी जोड़ने को मंजूरी दे दी है। इसलिए, उपरोक्त दवाओं का उपयोग करने से पहले, G6PD जीन उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है, और G6PD की कमी वाले रोगियों को उपरोक्त दवाओं का उपयोग करने से प्रतिबंधित किया जाता है।

15%-25% की घटना दर के साथ दुनिया भर में लगभग 400 मिलियन लोग प्रभावित हैं, जो मुख्य रूप से अफ्रीका, लैटिन अमेरिका, भूमध्यसागरीय और दक्षिण पूर्व एशिया में वितरित हैं। मेरे देश में, इस बीमारी की विशेषता दक्षिण में उच्च घटना और उत्तर में कम घटना है, हैनान, गुआंग्शी, गुआंगडोंग, युन्नान, गुइझोउ, सिचुआन और अन्य प्रांत उच्च घटना वाले क्षेत्र हैं, और उत्तर में कम आम है। जनसंख्या गतिशीलता के साथ, कम घटना दर वाले क्षेत्रों में भी वृद्धि की प्रवृत्ति दिखाई दे रही है। जब से मेरे देश ने 1981 में नवजात रोग की जांच शुरू की है, कई प्रांतों और शहरों ने धीरे-धीरे जी6पीडी की कमी के लिए स्क्रीनिंग आइटम शामिल किए हैं। मेरे देश में सामान्य G6PD जीन वेरिएंट में 95A>G, 392G>T, 487G>A, 493A>G, 592C>T, 1024C>T, 1360C>T, 1376G>T, 1388G>A आदि शामिल हैं।

'नवजात शिशुओं में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी की जांच और निदान के लिए प्रयोगशाला परीक्षण प्रौद्योगिकी पर विशेषज्ञ की सहमति' में, जब G6PD की कमी के लिए नवजात रोग की जांच सकारात्मक होती है, तो G6PD/6GPD अनुपात विधि का उपयोग करके एंजाइम स्तर की पुष्टि की जाती है; आनुवंशिक निदान के लिए बहुरंगा पिघलने वक्र विश्लेषण (एमएमसीए) या प्रत्यक्ष डीएनए अनुक्रमण विश्लेषण की सिफारिश की जाती है।

2024 तक, कुल 107 G6PD परीक्षण-संबंधित उत्पाद हैं, जिनमें से 4 जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने वाली किट हैं।