विवरण
G6PD (ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज) एक प्रोटीन कोडिंग जीन है। यह प्रोटीन एक साइटोसोलिक एंजाइम है जो हाउसकीपिंग एक्स-लिंक्ड जीन द्वारा एन्कोड किया गया है जिसका मुख्य कार्य एनएडीपीएच का उत्पादन करना है, जो ऑक्सीकरण एजेंटों के खिलाफ बचाव और रिडक्टिव बायोसिंथेटिक प्रतिक्रियाओं में एक प्रमुख इलेक्ट्रॉन दाता है। जी6पीडी से जुड़ी बीमारियों में एनीमिया, नॉनस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक, जी6पीडी की कमी के कारण और मलेरिया शामिल हैं।
सामान्य जानकारी
बिल्ली.सं. |
नाम |
प्रारूप
|
इकाई का आकार |
उपयोग का उद्देश्य |
भंडारण |
समाप्ति |
सीबीपीडी0041 |
G6PD c.1376G>T संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
सीबीपी D0042 |
G6PD c.1388G>एक संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
सीबीपीडी0043 |
G6PD c.95A>G संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
सीबीपी D0044 |
G6PD c.871G>एक संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
तकनीकी डाटा
बिल्ली.सं. |
नाम |
जीन |
डीएनए परिवर्तन |
एए परिवर्तन |
युग्मनजता |
एलीलिक आवृत्ति |
Chr स्थिति (GRCh37) |
सीबीपीडी0041 |
G6PD c.1376G>T संदर्भ मानक |
जी6पीडी |
NM_001042351.3:c.1376G>T |
पी.आर्ग459लेउ |
विषमयुग्मजी |
50% |
chrX:153760484सी>ए |
सीबीपी D0042 |
G6PD c.1388G>एक संदर्भ मानक |
जी6पीडी |
NM_001042351.3:c.1388G>A |
p.Arg463His |
विषमयुग्मजी |
50% |
ChrX:153760472जी>ए |
सीबीपीडी0043 |
G6PD c.95A>G संदर्भ मानक |
जी6पीडी |
NM_001042351.3:c.95A>G |
p.His32Arg |
विषमयुग्मजी |
50% |
ChrX:153774276ए>जी |
सीबीपी D0044 |
G6PD c.871G>एक संदर्भ मानक |
जी6पीडी |
NM_001042351.3:c.871G>A |
पी.Val291Met |
विषमयुग्मजी |
50% |
ChrX:153761337जी>ए |
