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फार्माकोजेनोमिक मानक
विवरण
फार्माकोजेनोमिक्स के विकास के साथ, अधिक से अधिक फार्माकोजेनोमिक बायोमार्कर और उनकी पहचान के तरीके सामने आए हैं। फार्माकोजेनोमिक्स नैदानिक व्यक्तिगत दवा के उपयोग को निर्देशित करने, गंभीर प्रतिकूल दवा प्रतिक्रियाओं के जोखिम का आकलन करने, नई दवा के विकास का मार्गदर्शन करने और नई दवाओं का मूल्यांकन करने के लिए एक महत्वपूर्ण उपकरण बन गया है। बाज़ार में कुछ नई दवाएँ विशिष्ट जीनोटाइप वाले रोगियों तक ही सीमित हैं।
दवा चयापचय एंजाइमों और दवा लक्ष्य जीन का पता लगाने से चिकित्सकों को विशिष्ट रोगियों के लिए उचित दवाओं और खुराक का चयन करने, व्यक्तिगत दवा उपयोग प्राप्त करने में मार्गदर्शन मिल सकता है, जिससे दवा उपचार की प्रभावशीलता और सुरक्षा में सुधार होता है और गंभीर प्रतिकूल दवा प्रतिक्रियाओं की घटना को रोका जा सकता है।
नैदानिक रोगियों के लिए दवा मार्गदर्शन से संबंधित जीन का पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण है। आनुवंशिक परीक्षण की सटीकता सुनिश्चित करने के लिए, सीबी-जीन ने दवा मार्गदर्शन जीन परीक्षण से संबंधित मानक उत्पाद लॉन्च किए हैं, जिन्हें परीक्षण किट विकसित करने वाले निर्माताओं द्वारा चुना जा सकता है।
परिचय
| CYP2C9 वारफारिन एक व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला मौखिक कूमरिन एंटीकोआगुलंट है, जिसका उपयोग मुख्य रूप से थ्रोम्बोम्बोलिक रोगों को रोकने और इलाज करने के साथ-साथ हड्डी और संयुक्त प्रतिस्थापन, मस्तिष्क रोधगलन और कार्डियक स्टेंट सर्जरी के पश्चात पुनर्वास के लिए किया जाता है। वारफारिन के चयापचय को कम करने वाले सामान्य वेरिएंट CYP2C9*2 और CYP2C9*3 हैं। |
CYP2C19 क्लोपिडोग्रेल एक नई एंटीप्लेटलेट दवा है जिसका व्यापक रूप से तीव्र कोरोनरी सिंड्रोम, मायोकार्डियल रोधगलन, इस्केमिक स्ट्रोक और परिधीय धमनी संवहनी रोग के क्षेत्र में उपयोग किया जाता है। अनुसंधान मुख्य रूप से एक्यूट कोरोनरी सिंड्रोम (एसीएस) के क्षेत्र पर केंद्रित है, और इस बात के बहुत से सबूत हैं कि CYP2C19 हानि-कार्य एलील (*2, *3) बदतर नैदानिक लक्षणों से जुड़े हैं। |
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ALDH2 ALDH2 में एसीटैल्डिहाइड डिहाइड्रोजनेज और एस्टरेज़ दोनों गतिविधियां हैं, और यह इथेनॉल और नाइट्रोग्लिसरीन जैसी दवाओं के चयापचय में शामिल है। नाइट्रोग्लिसरीन गोलियाँ एक एनजाइना रोधी आपातकालीन दवा है, जिसका उपयोग मुख्य रूप से कोरोनरी हृदय रोग के कारण होने वाले एनजाइना पेक्टोरिस की रोकथाम और उपचार के लिए किया जाता है। इसका उपयोग रक्तचाप को कम करने या कंजेस्टिव हृदय विफलता के इलाज के लिए भी किया जा सकता है। |
एमटीएचएफआर फोलिक एसिड, जिसे विटामिन बी9 भी कहा जाता है, एक पानी में घुलनशील विटामिन है। फोलिक एसिड कोशिका विभाजन और वृद्धि, और न्यूक्लिक एसिड, अमीनो एसिड और प्रोटीन के संश्लेषण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस (MTHFR) फोलिक एसिड चयापचय प्रणाली में एक प्रमुख एंजाइम है। एमटीएचएफआर जीन उत्परिवर्तन उस एंजाइम की गतिविधि में परिवर्तन का कारण बन सकता है जिसे वह एन्कोड करता है, जिससे फोलिक एसिड चयापचय प्रभावित होता है। |
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अन्य आनुवंशिक बहुरूपता एक जैविक आबादी में दो या दो से अधिक वेरिएंट या जीनोटाइप या एलील्स के अस्तित्व को संदर्भित करती है। मानव आनुवंशिक बहुरूपता मानव शरीर की रोग के प्रति संवेदनशीलता, विषाक्त पदार्थों के प्रति सहनशीलता, दवा चयापचय में अंतर और वंशानुगत रोगों के आणविक तंत्र को स्पष्ट करने में बहुत महत्वपूर्ण है। |
