एमटीएचएफआर संदर्भ मानक

पृष्ठभूमि

मानव मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस (MTHFR) जीन गुणसूत्र 1 पर 1p36.3 स्थिति पर स्थित है। एमटीएचएफआर 20.374 केबी लंबा है, इसमें 12 एक्सॉन शामिल हैं, और एमआरएनए 7,150 बीपी लंबा है, जो 656 अमीनो एसिड अवशेषों से युक्त प्रोटीन को एन्कोड करता है। एन्कोडेड मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस (एमटीएचएफआर) फोलेट और मेथियोनीन चयापचय में एक प्रमुख एंजाइम है, जो कम फोलेट को 5-मिथाइलटेट्राहाइड्रोफोलेट (5-एमटीएचएफआर) में परिवर्तित करता है, जो फिर मेथियोनीन बनाने के लिए होमोसिस्टीन को मिथाइल समूह दान करता है।

परिचय

MTHFR जीन बहुरूपी है, और MTHFRc.677 साइट पर तीन जीनोटाइप हैं: CC प्रकार (जंगली प्रकार), CT प्रकार (विषमयुग्मजी उत्परिवर्ती प्रकार), और TT प्रकार (समयुग्मक उत्परिवर्ती प्रकार)।

इस एंजाइम का C677T आनुवंशिक बहुरूपता एंजाइम गतिविधि को प्रभावित करता है, जिससे फोलेट चयापचय मार्ग में हानि होती है। फोलिक एसिड चयापचय दोष विभिन्न प्रकार की बीमारियों को जन्म दे सकता है, जिनमें जन्म दोष, गर्भकालीन उच्च रक्तचाप और प्रकार एच उच्च रक्तचाप शामिल हैं। एमटीएचएफआर जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली असामान्य एंजाइम गतिविधि फोलेट चयापचय हानि का प्राथमिक कारण है। आनुवंशिक परीक्षण दवा का मार्गदर्शन कर सकता है और नवजात शिशुओं में जन्म दोषों को रोक सकता है। फोलेट चयापचय जीन परीक्षण किसी व्यक्ति की फोलेट चयापचय क्षमता का अनुमान लगा सकता है।

नैदानिक ​​​​रोगियों के लिए दवा मार्गदर्शन से संबंधित जीन का पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण है। आनुवंशिक परीक्षण की सटीकता सुनिश्चित करने के लिए, केबाई बायो ने दवा मार्गदर्शन जीन परीक्षण से संबंधित मानक उत्पाद लॉन्च किए हैं, जिन्हें परीक्षण किट विकसित करने वाले निर्माताओं द्वारा चुना जा सकता है।