एचआरआर संदर्भ मानक

पृष्ठभूमि एवं उत्पाद परिचय

होमोलॉगस रीकॉम्बिनेशन रिपेयर (एचआरआर) एक महत्वपूर्ण डीएनए क्षति मरम्मत मार्ग को नियंत्रित करता है, जिसमें कमियां कैंसर की प्रगति और चिकित्सा प्रतिरोध से दृढ़ता से जुड़ी होती हैं। HRR संदर्भ मानक HRR जीन उत्परिवर्तन (उदाहरण के लिए, BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2) का पता लगाने के लिए सावधानीपूर्वक डिज़ाइन किए गए नियंत्रण हैं, जो शोधकर्ताओं और चिकित्सकों को अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (NGS) वर्कफ़्लो में परीक्षण सटीकता को मान्य करने के लिए सशक्त बनाते हैं। ये मानक वास्तविक नैदानिक ​​​​नमूनों को प्रतिबिंबित करने वाले सटीक वैरिएंट एलील फ़्रीक्वेंसी (वीएएफ) का अनुकरण करते हैं।

   

प्रमुख विशेषताऐं

• सेल लाइन स्रोत: नैदानिक ​​​​नमूनों के करीब

• कड़ाई से सत्यापित

• वैरिएंट विशिष्टता और प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्यता सुनिश्चित करने के लिए 1000x WES, 3500x पैनल और ddपीसीआर के माध्यम से पूर्ण सत्यापन।

• व्यापक कवरेज

• एचआरआर मार्ग में अधिकांश जीनों को शामिल करता है: >28 एचआरआर-संबंधित जीन, >250 उत्परिवर्तन स्थल

• अनुकूलन योग्य रोगजनक, संभावित रोगजनक, वीयूएस, संभावित सौम्य, एकाधिक नैदानिक ​​महत्व वाले सौम्य उत्परिवर्तन स्थल

• मल्टी-प्लेटफ़ॉर्म संगतता

• 0% से 100% तक वीएएफ के साथ इलुमिना, आयन टोरेंट और तीसरी पीढ़ी के अनुक्रमण प्लेटफार्मों के लिए अनुकूलित।

• दीर्घकालिक स्थिरता

• जीडीएनए प्रारूप नियंत्रित क्यूसी दस्तावेज़ीकरण के साथ 2-8 डिग्री सेल्सियस पर 36 महीने की अखंडता की गारंटी देता है।

अनुप्रयोग

• एचआरआर की कमी वाले कैंसर (उदाहरण के लिए, डिम्बग्रंथि, प्रोस्टेट, अग्नाशय) के लिए बायोमार्कर की खोज

• नैदानिक ​​​​परीक्षणों में PARP अवरोधक प्रभावकारिता भविष्यवाणी

• एचआरआर परीक्षण किट कंपनी संदर्भ

• एचआरआर परीक्षण किट आंतरिक सकारात्मक और नकारात्मक संदर्भ

• एचआरआर परीक्षण किट समानांतर तुलना

• एचआरआर दैनिक गुणवत्ता नियंत्रण उत्पादों का परीक्षण करता है

• एचआरआर परीक्षण अंतर-प्रयोगशाला गुणवत्ता मूल्यांकन