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एनआईपीटी (एनजीएस) परीक्षण सेवाएँ

परिभाषा और अवलोकन

नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआईपीटी) एक क्रांतिकारी प्रीनेटल स्क्रीनिंग तकनीक है। यह मातृ प्लाज्मा में सेल-मुक्त डीएनए (सीएफडीएनए) को गहराई से अनुक्रमित करने और विश्लेषण करने के लिए अगली पीढ़ी की अनुक्रमण (एनजीएस) तकनीक का उपयोग करता है, जिससे भ्रूण में सामान्य क्रोमोसोमल एयूप्लोइडी के जोखिम का आकलन करने के लिए एक उच्च-सटीक प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग विधि प्रदान की जाती है।

पारंपरिक इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक तकनीकों (जैसे एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) की तुलना में, एनआईपीटी को केवल 10 एमएल मातृ शिरापरक रक्त की आवश्यकता होती है, जो प्रक्रिया से जुड़े अंतर्गर्भाशयी संक्रमण और गर्भपात के जोखिमों (लगभग 0.5-1% के जोखिम के साथ) से पूरी तरह से बचाता है। इसलिए, यह गर्भवती महिलाओं द्वारा अधिक आसानी से स्वीकार किया जाता है और गैर-आक्रामक, सुरक्षित और शून्य गर्भपात जोखिम जैसे महत्वपूर्ण लाभ प्रदान करता है। यह दुनिया भर में व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला प्रथम-पंक्ति प्रसव पूर्व जांच विकल्प बन गया है।
 

काम के सिद्धांत

एनआईपीटी का वैज्ञानिक आधार 1997 में एक महत्वपूर्ण खोज से उपजा है: मातृ परिधीय रक्त में भ्रूण-व्युत्पन्न कोशिका-मुक्त डीएनए (सीएफडीएनए) की उपस्थिति। यह डीएनए, जो मुख्य रूप से प्लेसेंटल ट्रोफोब्लास्ट से प्राप्त होता है, प्रसव के कुछ घंटों के भीतर मातृ रक्त से साफ हो जाता है। सीएफडीएनए का पता गर्भधारण के 5 सप्ताह के बाद लगाया जा सकता है और गर्भकालीन आयु के साथ यह बढ़ता है। गर्भधारण के 12 सप्ताह तक, सीएफडीएनए आम तौर पर कुल मातृ सीएफडीएनए का 10% से अधिक होता है, जो उच्च परिशुद्धता एनआईपीटी परीक्षण की आवश्यकताओं को पूरा करता है।
 
यह तकनीक मुख्य रूप से व्यापक समानांतर जीनोमिक अनुक्रमण (एमजीएस) पर आधारित है।
 
मुख्य कार्य सिद्धांत इस प्रकार हैं:

1. डीएनए निष्कर्षण और पुस्तकालय निर्माण: प्लाज्मा को मातृ शिरापरक रक्त नमूनों से अलग किया जाता है, जिसमें से कुल सीएफडीएनए (मातृ और भ्रूण कोशिका मुक्त डीएनए टुकड़े दोनों युक्त) निकाला जाता है और एक अनुक्रमण पुस्तकालय का निर्माण किया जाता है।

2. उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण (एनजीएस): निकाले गए डीएनए को एनजीएस तकनीक का उपयोग करके बड़े पैमाने पर समानांतर फैशन में अनुक्रमित किया जाता है, जिससे लाखों छोटे डीएनए रीड उत्पन्न होते हैं। 
 
3. जैव सूचना विज्ञान विश्लेषण: प्रत्येक अनुक्रम से संबंधित गुणसूत्र का सटीक पता लगाने के लिए मापे गए अनुक्रमों की तुलना मानव संदर्भ जीनोम से की जाती है।

4. सांख्यिकीय एल्गोरिदम और जोखिम मूल्यांकन: उन्नत जैव सूचना विज्ञान एल्गोरिदम का उपयोग प्रत्येक गुणसूत्र के लिए अनुक्रम पढ़ने के प्रतिशत की गणना करने के लिए किया जाता है। एक सामान्य द्विगुणित भ्रूण में, प्रत्येक गुणसूत्र के लिए रीडिंग का प्रतिशत अपेक्षाकृत स्थिर होता है। यदि भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यता है (जैसे कि डाउन सिंड्रोम में ट्राइसॉमी 21), तो उस क्रोमोसोम के अनुरूप अनुक्रम का प्रतिशत सामान्य सीमा से काफी भिन्न होगा। जटिल सांख्यिकीय एल्गोरिदम (जैसे कि जेड-स्कोर परीक्षण) का उपयोग करके, कंप्यूटर यह निर्धारित कर सकता है कि क्या उस गुणसूत्र के लिए खुराक विचलन है और इस प्रकार बीमारी के भ्रूण के जोखिम की गणना करता है।
 
 

कार्यप्रवाह

हमारी एनआईपीटी परीक्षण सेवा परिणामों की सटीकता और विश्वसनीयता सुनिश्चित करने के लिए एक कठोर, मानकीकृत संचालन प्रक्रिया का पालन करती है।
  • पेशेवर ग्राहक को परीक्षण सामग्री, फायदे, सीमाओं और लागू दायरे की विस्तृत व्याख्या प्रदान करेंगे, और ग्राहक पूरी तरह से सूचित सहमति फॉर्म पर हस्ताक्षर करेगा।
  • गर्भधारण के 12 सप्ताह के बाद, एक समर्पित रक्त संग्रह ट्यूब का उपयोग करके मां से 10 एमएल परिधीय रक्त एकत्र किया जाएगा। इस ट्यूब में विशेष सुरक्षात्मक एजेंट प्रभावी ढंग से सीएफडीएनए की स्थिरता की रक्षा करता है। नमूनों को कोल्ड चेन स्थितियों के तहत प्रमाणित परीक्षण प्रयोगशाला में ले जाया जाता है।
  • * प्लाज्मा पृथक्करण और डीएनए निष्कर्षण: उच्च गति वाले सेंट्रीफ्यूज में डबल सेंट्रीफ्यूजेशन प्लाज्मा घटकों को अलग करता है और उनमें से कुल सीएफडीएनए को शुद्ध करता है।

    * लाइब्रेरी निर्माण और अनुक्रमण: एनजीएस अनुक्रमण के लिए उपयुक्त पुस्तकालयों के निर्माण के लिए सीएफडीएनए टुकड़ों पर अंत-मरम्मत और एडाप्टर जोड़ का प्रदर्शन किया जाता है, जिसे बाद में एक उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण उपकरण पर संसाधित किया जाता है।

    * डेटा विश्लेषण और रिपोर्ट निर्माण: हमारी मालिकाना जैव सूचना विज्ञान विश्लेषण पाइपलाइन गुणसूत्र खुराक जोखिम मूल्यों को उत्पन्न करने के लिए बड़े पैमाने पर अनुक्रमण डेटा को संसाधित, संरेखित और गणना करती है। अनुभवी आनुवंशिक विश्लेषक डेटा गुणवत्ता (उदाहरण के लिए, भ्रूण डीएनए एकाग्रता) और परिणाम दोनों की समीक्षा करते हैं।

    * रिपोर्ट जारी करना और आनुवंशिक परामर्श: योग्य नमूने प्राप्त करने के 5-7 व्यावसायिक दिनों के भीतर, प्रयोगशाला एक स्पष्ट, आसानी से समझ में आने वाली आधिकारिक परीक्षण रिपोर्ट जारी करेगी जो लक्ष्य रोग (जैसे, टी 21, टी 18, टी 13) के लिए जोखिम स्तर (उच्च या निम्न) को स्पष्ट रूप से इंगित करेगी। हमारे सहयोगी आनुवंशिक परामर्शदाता या चिकित्सक परिणामों के आधार पर रिपोर्ट की व्याख्या करेंगे और पेशेवर अनुवर्ती सलाह और परामर्श सेवाएँ प्रदान करेंगे। उच्च जोखिम वाले परिणामों के लिए, निश्चित निदान के लिए आमतौर पर आक्रामक प्रसव पूर्व निदान की सिफारिश की जाती है।

तकनीकी लाभ

अति-उच्च सटीकता

ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), और ट्राइसॉमी 13 (पटौ सिंड्रोम) (>99%) की पहचान दर पारंपरिक डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग (लगभग 70-90%) की तुलना में काफी अधिक है, जबकि झूठी-सकारात्मक दर को 0.1% से काफी कम कर देती है।

अत्यंत उच्च सुरक्षा

मां से केवल शिरापरक रक्त लेने की आवश्यकता होती है, यह विधि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस से जुड़े अंतर्गर्भाशयी संक्रमण और गर्भपात (लगभग 0.5-1%) के जोखिम से बचाती है, जिससे गर्भवती महिलाओं के बीच उच्च स्वीकार्यता होती है।

वाइड डिटेक्शन कवरेज

ऑटोसोमल ट्राइसोमल ट्राइसॉमी के अलावा, उच्च-स्तरीय एनआईपीटी सेवाएं सेक्स क्रोमोसोम एन्यूप्लोइडीज़ (जैसे टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) और विभिन्न क्रोमोसोमल माइक्रोडिलीशन/माइक्रोडुप्लिकेशन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग विकल्प भी प्रदान करती हैं।

प्रारंभिक गर्भकालीन परीक्षण

परीक्षण गर्भावस्था के 10 सप्ताह की शुरुआत में ही किया जा सकता है, जिससे समय पर परिणाम मिलते हैं और बाद में निर्णय लेने के लिए पर्याप्त समय मिलता है।

स्पष्ट और विश्वसनीय परिणाम

एनजीएस का उपयोग करके डिजिटल मात्रात्मक विश्लेषण के आधार पर, परिणाम उद्देश्यपूर्ण होते हैं, जो सीरोलॉजिकल संकेतकों में उतार-चढ़ाव के कारण होने वाली अनिश्चितता को प्रभावी ढंग से कम करते हैं।

उच्च थ्रूपुट और स्वचालन की उच्च डिग्री

एनजीएस तकनीक बड़ी संख्या में नमूनों का एक साथ परीक्षण करने में सक्षम बनाती है, जिसके परिणामस्वरूप उच्च दक्षता प्राप्त होती है।

अनुप्रयोग परिदृश्य और लागू जनसंख्या

  सामान्य एन्यूप्लोइडी स्क्रीनिंग: यह एनआईपीटी का मुख्य अनुप्रयोग है, जिसका उपयोग मुख्य रूप से ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) और ट्राइसॉमी 13 (पटौ सिंड्रोम) की स्क्रीनिंग के लिए किया जाता है, जिसकी सटीकता दर 99% से अधिक है।
  सेक्स क्रोमोसोम एन्यूप्लोइडीज़ के लिए स्क्रीनिंग: जैसे टर्नर सिंड्रोम (45, एक्स) और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47, XXY)।
  भ्रूण लिंग निर्धारण: वाई गुणसूत्र पर अनुक्रमों की उपस्थिति या अनुपस्थिति का विश्लेषण करके, भ्रूण के लिंग का शीघ्र निर्धारण किया जा सकता है, जो लिंग से जुड़े आनुवंशिक रोगों के जोखिम मूल्यांकन के लिए महत्वपूर्ण है।
  माइक्रोडिलीशन/माइक्रोडुप्लीकेशन सिंड्रोम स्क्रीनिंग: कुछ उन्नत एनआईपीटी उत्पाद छोटे क्रोमोसोमल विलोपन या दोहराव के कारण होने वाली बीमारियों की जांच कर सकते हैं, जैसे कि डिजॉर्ज सिंड्रोम (22q11.2 विलोपन)।
एनआईपीटी उन सभी गर्भवती महिलाओं के लिए उपयुक्त है जो भ्रूण के लिए सामान्य क्रोमोसोमल जोखिमों को दूर करना चाहती हैं और विशेष रूप से निम्नलिखित के लिए अनुशंसित है:

*उन्नत गर्भवती महिलाएं (प्रसव के समय आयु ≥35 वर्ष)।
*गर्भवती महिलाएं जिनकी सीरोलॉजिकल स्क्रीनिंग के परिणाम उच्च या सीमा रेखा जोखिम का संकेत देते हैं।
*असामान्य नरम अल्ट्रासाउंड मार्करों (जैसे बढ़ी हुई एनटी) वाली गर्भवती महिलाएं जो आक्रामक प्रसव पूर्व निदान से गुजरना नहीं चाहती हैं।
*गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के इतिहास वाली गर्भवती महिलाएं या ऐसे भ्रूण का पारिवारिक इतिहास।
*गर्भवती महिलाएं जिनका आईवीएफ या एकाधिक गर्भपात हुआ हो। औसत गर्भकालीन आयु की गर्भवती महिलाएं जो प्रसवपूर्व जांच से अधिक सटीकता और मानसिक शांति की मांग करती हैं।

महत्वपूर्ण नोट: एनआईपीटी एक उच्च परिशुद्धता स्क्रीनिंग तकनीक है, न कि कोई निश्चित निदान। अपनी उच्च सटीकता के बावजूद, किसी भी स्क्रीनिंग टेस्ट में झूठी सकारात्मकता और झूठी नकारात्मकता का जोखिम बहुत कम होता है। इसलिए, उच्च जोखिम वाले एनआईपीटी परिणामों की पुष्टि एमनियोसेंटेसिस जैसी आक्रामक प्रसवपूर्व निदान तकनीकों द्वारा की जानी चाहिए।
एनजीएस-आधारित एनआईपीटी तकनीक प्रसव पूर्व जांच में एक मील का पत्थर है। यह जीनोमिक्स को नैदानिक ​​चिकित्सा के साथ सफलतापूर्वक एकीकृत करता है, भावी माता-पिता को एक साधारण रक्त नमूने से अभूतपूर्व और शक्तिशाली जानकारी प्रदान करता है, जिससे जन्म दोषों की रोकथाम और उपचार में काफी प्रगति होती है। हालाँकि, 'उन्नत स्क्रीनिंग' तकनीक के रूप में इसकी भूमिका को सही ढंग से समझना महत्वपूर्ण है। इसे प्रसवपूर्व देखभाल के एक प्रमुख घटक के रूप में पेशेवर आनुवंशिक परामर्श के साथ एकीकृत किया जाना चाहिए, जिससे परिवारों को सूचित प्रजनन विकल्प चुनने और स्वस्थ नवजात शिशुओं का स्वागत करने में मदद मिलेगी।
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