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वंशानुगत रोग मानक
पृष्ठभूमि
सीबी-जीन जन्म दोषों की रोकथाम और नियंत्रण के लिए प्रतिबद्ध है, और एकल-जीन जन्म दोषों की रोकथाम और नियंत्रण के गुणवत्ता नियंत्रण को बढ़ावा देने का प्रयास करता है। यह थैलेसीमिया, बहरापन, एसएमए, एमएमए, जी6पीडी और एफएच जैसी एकल-जीन आनुवंशिक बीमारियों के लिए गुणवत्ता नियंत्रण उत्पाद लॉन्च करने वाला चीन का पहला है, जिसका उपयोग निदान की सटीकता और दक्षता में सुधार के लिए जीन स्क्रीनिंग, प्रसव पूर्व निदान और मूल्यांकन आदि में किया जाता है। उत्पाद उत्परिवर्तन प्रकारों की पूरी श्रृंखला को कवर करते हैं और परीक्षण में अंशांकन, सत्यापन और गुणवत्ता नियंत्रण के लिए प्रमुख उपकरण हैं।
उत्पाद परिचय
 थैलेसीमिया थैलेसीमिया को संक्षिप्त रूप में 'थैलेसीमिया' कहा जाता है। यह एक वंशानुगत बीमारी है जो उष्णकटिबंधीय और उपोष्णकटिबंधीय क्षेत्रों में व्यापक रूप से वितरित होती है। विभिन्न रोगजनक जीन उत्परिवर्तन के अनुसार, थैलेसीमिया को दो श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है: α-थैलेसीमिया और β-थैलेसीमिया। α-थैलेसीमिया, α-ग्लोबिन जीन में रोगजनक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले थैलेसीमिया को संदर्भित करता है। इसी प्रकार, β-थैलेसीमिया β-ग्लोबिन जीन में रोगजनक उत्परिवर्तन के कारण होता है। |
वंशानुगत बहरापन श्रवण दोष मनुष्य के सामान्य जन्म दोषों में से एक है। बहरापन आनुवंशिक कारकों और/या पर्यावरणीय कारकों के कारण होता है। बहरेपन के कारण जटिल हैं, और 60% से अधिक आनुवंशिक कारकों से संबंधित हैं। सीबी-जीन बायो का वंशानुगत बहरापन मानक बहरापन जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने की पूरी प्रक्रिया के लिए एक मानकीकृत समाधान प्रदान करता है। यह विभिन्न प्रकार के बहरेपन जीन उत्परिवर्तनों के लिए सटीक और विश्वसनीय पहचान समाधान प्रदान करता है और विभिन्न उन्नत आणविक जैविक पहचान विधियों के साथ संगत है। |
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एसएमए-एसएमएन1/2 स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) एक ऑटोसोमल रिसेसिव अपक्षयी न्यूरोमस्कुलर रोग है जो रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल हॉर्न मोटर न्यूरॉन्स के अध: पतन के कारण होता है। मुख्य नैदानिक विशेषताएं मांसपेशियों की कमजोरी और रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग मोटर न्यूरॉन्स के अध: पतन और हानि के कारण होने वाली शोष हैं, जो घातक या अक्षम करने वाली हो सकती हैं। SMN1/2 जीन का पता लगाना नैदानिक रोगियों के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। सीबी-जीन बायो ने एसएमए-एसएमएन1/2 मानक लॉन्च किया है, जिसमें उच्च सटीकता, स्थिरता और प्रभावशीलता है, जो परीक्षण की सटीकता सुनिश्चित करती है। |
एमएमए मिथाइलमेलोनिक एकेडेमिया (एमएमए) एक आनुवंशिक चयापचय रोग है, ज्यादातर ऑटोसोमल रिसेसिव, कम अक्सर एक्स-लिंक्ड रिसेसिव। एमएमए मिथाइलमैलोनील-सीओए म्यूटेज (एमसीएम) या इसके कोएंजाइम कोबालामिन (कोबालामिन, सीबीएल, विटामिन बी12) में दोष के कारण होता है, जिससे शरीर में मिथाइलमेलोनिक एसिड, प्रोपियोनिक एसिड और मिथाइलसिट्रेट जैसे मेटाबोलाइट्स का असामान्य संचय होता है, जिससे तंत्रिकाओं, यकृत, गुर्दे और अस्थि मज्जा जैसे कई अंगों को नुकसान होता है। यह मेरे देश में जन्मजात कार्बनिक अम्ल चयापचय संबंधी विकारों में सबसे आम बीमारी है। |
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जी6पीडी ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी6पीडी) की कमी एक एक्स-लिंक्ड अपूर्ण प्रमुख आनुवंशिक बीमारी है, जो ज्यादातर बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होती है जो जी6पीडी एंजाइम की स्थानिक संरचना को बदल देती है, जिसके परिणामस्वरूप एंजाइम गतिविधि कम हो जाती है। यह सबसे आम लाल रक्त कोशिका एंजाइम की कमी से होने वाली बीमारियों में से एक है। ब्रॉड बीन्स खाने के कारण मरीज़ों में अक्सर यह बीमारी विकसित हो जाती है, जिसे आमतौर पर 'फ़ेविज़्म' के नाम से जाना जाता है। |
एफ एच पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच), जिसे पारिवारिक हाइपरबेटालिपोप्रोटीनेमिया के रूप में भी जाना जाता है, एक ऑटोसोमल आनुवंशिक रोग है जो लिपिड चयापचय पथ में कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन रिसेप्टर (एलडीएलआर), एपोलिपोप्रोटीन बी (एपीओबी), या प्रोप्रोटीन कन्वर्टेज़ सबटिलिसिन 9 (पीसीएसके9) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे सीरम कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन कोलेस्ट्रॉल में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। (एलडीएल-सी) स्तर। नैदानिक विशेषताएं हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, विशिष्ट ज़ैंथोमास और समय से पहले हृदय रोग का पारिवारिक इतिहास हैं। |
प्रमुख विशेषताऐं
दैनिक गुणवत्ता नियंत्रण और प्रदर्शन सत्यापन के लिए उपयुक्त।
आनुवंशिक जीन का पता लगाने वाली किटों के लिए नकारात्मक और सकारात्मक गुणवत्ता नियंत्रण उत्पादों के रूप में उपयोग किया जा सकता है।
अत्यधिक सटीक और संवेदनशील, परीक्षण परिणामों की सटीकता में सुधार करता है, और झूठी नकारात्मक और झूठी सकारात्मकता से बचाता है।
सेल लाइन कच्चे माल की तैयारी, रोगी के नमूनों का अत्यधिक अनुकरण करती है।
अनुप्रयोगों की विस्तृत श्रृंखला, पीसीआर, एनजीएस और अन्य प्लेटफार्मों के लिए उपयुक्त।
सख्त QC गुणवत्ता निरीक्षण, स्थिर गुणवत्ता
