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Estándar de enfermedades hereditarias
Fondo
CB-Gene está comprometido con la prevención y el control de los defectos congénitos y se esfuerza por promover el control de calidad de la prevención y el control de los defectos congénitos de un solo gen. Es el primero en China en lanzar productos de control de calidad para enfermedades genéticas de un solo gen como talasemia, sordera, AME, MMA, G6PD y FH, que se utilizan en la detección genética, el diagnóstico y la evaluación prenatal, etc., para mejorar la precisión y eficiencia del diagnóstico. Los productos cubren una gama completa de tipos de mutaciones y son herramientas clave para la calibración, verificación y control de calidad en las pruebas.
Introducción del producto
 talasemia La talasemia se abrevia como 'talasemia'. Es una enfermedad hereditaria que está ampliamente distribuida en regiones tropicales y subtropicales. Según las diferentes mutaciones genéticas patógenas, la talasemia se puede dividir en dos categorías: α-talasemia y β-talasemia. La α-talasemia se refiere a la talasemia causada por mutaciones patógenas en el gen de la α-globina. De manera similar, la β-talasemia es causada por mutaciones patogénicas en el gen de la β-globina. |
Sordera hereditaria La discapacidad auditiva es uno de los defectos congénitos más comunes en los seres humanos. La sordera es causada por factores genéticos y/o ambientales. Las causas de la sordera son complejas y más del 60% están relacionadas con factores genéticos. El estándar de sordera hereditaria de CB-Gene Bio proporciona una solución estandarizada para todo el proceso de detección de mutaciones del gen de la sordera. Proporciona soluciones de detección precisas y confiables para diferentes tipos de mutaciones genéticas de la sordera y es compatible con una variedad de métodos avanzados de detección biológica molecular. |
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SMA-SMN1/2 La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular degenerativa autosómica recesiva causada por la degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. Las principales características clínicas son debilidad y atrofia muscular causada por la degeneración y pérdida de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, que puede ser fatal o incapacitante. La detección del gen SMN1/2 es de gran importancia para los pacientes clínicos. CB-Gene Bio ha lanzado el estándar SMA-SMN1/2, que tiene alta precisión, estabilidad y eficacia, asegurando la precisión de la prueba. |
artes marciales mixtas La academia metilmalónica (MMA) es una enfermedad metabólica genética, principalmente autosómica recesiva, con menos frecuencia recesiva ligada al cromosoma X. La MMA es causada por un defecto en la metilmalonil-CoA mutasa (MCM) o su coenzima cobalamina (cobalamina, cbl, vitamina B12), lo que provoca una acumulación anormal de metabolitos como el ácido metilmalónico, el ácido propiónico y el metilcitrato en el cuerpo, lo que provoca daños en múltiples órganos como los nervios, el hígado, los riñones y la médula ósea. Es la enfermedad más común entre los trastornos metabólicos congénitos de los ácidos orgánicos en mi país. |
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G6PD La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enfermedad genética dominante incompleta ligada al cromosoma X, que es causada principalmente por mutaciones puntuales que cambian la estructura espacial de la enzima G6PD, lo que resulta en una actividad enzimática reducida. Es una de las enfermedades por deficiencia de enzimas de los glóbulos rojos más comunes. Los pacientes a menudo desarrollan la enfermedad debido al consumo de habas, lo que comúnmente se conoce como 'favismo'. |
FH La hipercolesterolemia familiar (FH), también conocida como hiperbetalipoproteinemia familiar, es una enfermedad genética autosómica causada por mutaciones en los genes del receptor de lipoproteínas de baja densidad (LDLR), apolipoproteína B (APOB) o proproteína convertasa subtilisina 9 (PCSK9) en la vía del metabolismo de los lípidos, lo que conduce a un aumento significativo en los niveles séricos de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C). Las características clínicas son hipercolesterolemia, xantomas característicos y antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular prematura. |
Características clave
Adecuado para control de calidad diario y verificación de desempeño.
Puede utilizarse como productos de control de calidad negativos y positivos para kits de detección de genes genéticos.
Altamente preciso y sensible, mejora la precisión de los resultados de las pruebas y evita falsos negativos y falsos positivos.
Preparación de materia prima de líneas celulares que simula en gran medida muestras de pacientes.
Amplia gama de aplicaciones, adecuadas para PCR, NGS y otras plataformas.
Estricta inspección de calidad de control de calidad, calidad estable
