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Estándar pan-cáncer


Descripción

Los marcadores tumorales se refieren a una clase de sustancias producidas por las propias células tumorales o producidas de forma anormal y/o aumentadas por la respuesta del cuerpo a las células tumorales durante la aparición y proliferación de tumores malignos, lo que refleja la existencia y el crecimiento de los tumores. Incluyen proteínas, hormonas, enzimas (isoenzimas), poliaminas y productos oncogénicos, etc. Existen en la sangre, los fluidos corporales, las células o los tejidos del paciente y pueden medirse mediante métodos de bioquímica, inmunología y biología molecular. Tienen cierto valor clínico diagnóstico y terapéutico en el diagnóstico auxiliar, diagnóstico diferencial, observación de eficacia, seguimiento de recurrencia y evaluación pronóstica de tumores.


Introducción a los biomarcadores pancancerosos


TMB


TMB

La carga mutacional tumoral (TMB) se refiere al número o densidad de mutaciones no sinónimas en la región codificante del genoma del tumor (número de mutación/Mb). Es un marcador sustituto de la carga de neoantígenos tumorales. En el pasado, la secuenciación del exoma completo (WES) se utilizaba como estándar de oro para la evaluación. 

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MSI


MSI

MSI, o inestabilidad de microsatélites, se refiere al fenómeno en el que el mecanismo de reparación de errores de coincidencia (MMR) falla durante la replicación del ADN, lo que resulta en un aumento o disminución en el número de fragmentos repetidos que el cuerpo no puede reparar, provocando cambios en la longitud de los microsatélites.

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mrd


MRD

MRD se refiere a las células tumorales o marcadores que permanecen en el cuerpo después del tratamiento. Hay tres comunes: enfermedad residual mínima, enfermedad residual medible y enfermedad residual molecular . Los productos de control de calidad de Kebai Gene están calibrados con precisión, con una frecuencia de mutación tan baja como 0,005% (0,5 en 100.000). El producto contiene múltiples sitios de mutación.

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HRR(1)


recursos humanos

La reparación por recombinación homóloga (HRR) es uno de los principales métodos de reparación del daño del ADN de doble hebra. Utiliza plantillas de ADN homólogas para reparar roturas de doble cadena en el ADN y se inicia mediante la resección de los extremos de la rotura del ADN para generar una larga cadena de ADN monocatenario para la invasión de la cadena, completando así la reparación del sitio dañado de doble cadena.

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DRH


DRH

La deficiencia de reparación por recombinación homóloga (HRD) generalmente se refiere al estado disfuncional de la reparación por recombinación homóloga (HRR) a nivel celular. La HRD puede ser causada por muchos factores, como mutaciones de la línea germinal o mutaciones somáticas de genes relacionados con HRR e inactivación epigenética. La positividad de HRD es el biomarcador razonable para seleccionar la terapia de mantenimiento con inhibidores de PARP.

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Estándar de referencia MMR


MMR

La reparación de errores de coincidencia (MMR) se refiere a un método de reparación que restaura la secuencia de nucleótidos a la normalidad en moléculas de ADN que contienen bases no coincidentes. Cuando el gen MMR sufre una mutación o metilación de la línea germinal, la función MMR se reducirá, lo que provocará desajustes de bases, eliminaciones o inserciones en la secuencia de ADN que no se pueden reparar.

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  • ADNg

  • ARN

  • ADNtc

  • Pellet celular

  • Bloque FFPE

  • Diapositiva FFPE


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