Control genético hereditario de EQA

Definición

Genética hereditaria : se refiere a loci genéticos específicos o variantes asociadas con enfermedades genéticas.

Controles entre laboratorios: 'Interlaboratorio' se refiere al uso entre diferentes laboratorios; Los 'controles' son muestras utilizadas para el control de calidad. Se trata de muestras con resultados conocidos y precisos que se distribuyen a varios laboratorios para realizar pruebas con el fin de evaluar y comparar la precisión y coherencia de los resultados de las pruebas en diferentes laboratorios.

Así, la definición de control Genético Hereditario es:

Un material o muestra estándar que contiene un genotipo conocido y definido (como una mutación puntual específica, inserción/deleción o variación del número de copias de genes) distribuido a diferentes laboratorios que realizan pruebas genéticas para monitorear y evaluar la precisión, confiabilidad y comparabilidad del proceso de pruebas del laboratorio.

El papel del control genético hereditario de la EQA

Su función principal es garantizar la calidad de las pruebas genéticas, como lo demuestran los siguientes aspectos:

*Evaluación de la precisión de la prueba: La 'respuesta estándar' (genotipo conocido) proporcionada por el control se puede comparar con la 'respuesta de la prueba' del laboratorio. Cualquier discrepancia en los resultados puede indicar un problema con el proceso de prueba del laboratorio.

*Garantizar la comparabilidad entre laboratorios: Idealmente, diferentes laboratorios que utilicen diferentes instrumentos, reactivos y métodos para probar el mismo material de control de calidad deberían producir resultados idénticos. Esta es la base para lograr 'realizar pruebas en un hospital y ser reconocidos en otro' y es crucial para las derivaciones de pacientes y las consultas remotas.

*Monitoreo de todo el proceso de prueba: pueden ocurrir errores en cada etapa, desde la extracción de ácido nucleico de la muestra, la preparación de la biblioteca, la secuenciación (o amplificación por PCR) hasta el análisis de datos. Los materiales de control de calidad pueden ayudar a identificar la causa de los problemas.

*Validación de nuevos métodos y tecnologías: cuando los laboratorios introducen nuevas tecnologías de prueba o reactivos, se pueden utilizar materiales de control de calidad para verificar que el rendimiento y la confiabilidad de los nuevos métodos cumplan con los estándares.

*Cumplir con los requisitos reglamentarios y de acreditación: casi todos los esquemas de acreditación de laboratorios (como CAP, CLIA e ISO15189) requieren que los laboratorios participen regularmente en actividades de evaluación de calidad externa, y el uso de materiales estándar de control de calidad es esencial para participar en estas actividades.

Relacionado con enfermedades

Los materiales genéticos de control de calidad externo son relevantes para todas las enfermedades genéticas que requieren pruebas genéticas para su diagnóstico, pronóstico o detección. Siempre que una enfermedad tiene un gen causante claro o genes relacionados, se requieren los productos de control de calidad correspondientes para garantizar la calidad de la prueba. 

Los ejemplos comunes incluyen:

*Tumores hereditarios: como el cáncer de mama y de ovario (genes BRCA1/2), el síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) y la poliposis adenomatosa familiar (gen APC).

*Enfermedades cardiovasculares hereditarias: como genes asociados a miocardiopatía hipertrófica, síndrome de QT largo e hipercolesterolemia familiar.

*Enfermedades neurológicas hereditarias: como la enfermedad de Huntington, la paraplejía espástica hereditaria y la distrofia muscular de Duchenne/Berkshire (gen DMD).

*Enfermedades metabólicas hereditarias: como fenilcetonuria, talasemia y hemofilia.

*Cribado y diagnóstico prenatal: Productos de control de calidad utilizados en pruebas genéticas prenatales no invasivas (NIPT) para aneuploidías cromosómicas como el síndrome de Down.

*Farmacogenómica: detecta polimorfismos genéticos relacionados con el metabolismo y la eficacia de los fármacos (como CYP2C19, CYP2C9 y VKORC1) para permitir una medicación personalizada.

En resumen, cualquier enfermedad genética que requiera pruebas genéticas requiere productos de control de calidad externos genéticos correspondientes para garantizar la seguridad.

Escenarios de aplicación

Los productos genéticos de control de calidad externo se utilizan principalmente en los siguientes escenarios:

1.Control de calidad del laboratorio interno.

Los laboratorios utilizan regularmente productos de control de calidad para ejecutar procesos de prueba, monitorear la estabilidad de su propio estado de prueba y garantizar que cada informe emitido sea preciso y confiable.

2.Plan de evaluación de calidad externa

①Las organizaciones autorizadas (como el Centro de Inspección Clínica de la Comisión Nacional de Salud, los centros provinciales de inspección clínica y CAP) distribuyen el mismo lote de productos de control de calidad a cientos o incluso miles de laboratorios participantes.

②Los laboratorios completan las pruebas e informan los resultados dentro de un plazo específico.

③Los organizadores recopilan todos los resultados, realizan análisis estadísticos y publican un informe de evaluación. Este informe permite a los laboratorios comprender su desempeño en relación con otros laboratorios participantes e identificar y corregir cualquier deficiencia.

3.Validación de nuevos elementos o plataformas de prueba

Cuando un laboratorio lanza una nueva prueba genética o compra un nuevo secuenciador/instrumento de PCR, debe utilizar productos de control de calidad con resultados conocidos para verificar que la exactitud y precisión del nuevo elemento o plataforma de prueba cumplan con los requisitos de las pruebas clínicas.

4.Desarrollo y control de calidad por parte de los fabricantes de kits e instrumentos

Al desarrollar nuevos kits o instrumentos de prueba, los fabricantes deben utilizar productos de control de calidad estándar para evaluar y demostrar el desempeño de sus productos.

Los productos de control de calidad también se utilizan durante las pruebas de calidad de los lotes en la línea de producción para garantizar una calidad constante en todos los lotes del kit.

5.Acreditación y Revisión de Laboratorios:

Durante las revisiones de laboratorio in situ, los revisores revisarán los registros del laboratorio y los resultados de las evaluaciones de calidad externas, así como el uso de productos de control de calidad en el control de calidad interno. Estos registros sirven como un indicador crítico de las capacidades técnicas del laboratorio.

Resumen: Los productos de control de calidad externo genético sirven como 'variador' y 'examinador' de las pruebas genéticas. Evalúa y supervisa las capacidades de prueba de cada laboratorio proporcionando respuestas estándar conocidas, garantizando que los resultados de las pruebas genéticas obtenidos en diferentes momentos, lugares y métodos sean precisos, confiables y comparables, salvaguardando en última instancia la seguridad del diagnóstico y tratamiento de los pacientes y el desarrollo saludable de la industria de pruebas médicas.