Contrôle EEQ génétique héréditaire

Définition

Génétique héréditaire : fait référence à des locus ou variantes génétiques spécifiques associés à des maladies génétiques.

Contrôles interlaboratoires : « Interlaboratoire » fait référence à l'utilisation entre différents laboratoires ; Les « contrôles » sont des échantillons utilisés pour le contrôle qualité. Il s'agit d'échantillons dont les résultats sont connus et précis, qui sont distribués à plusieurs laboratoires pour être testés afin d'évaluer et de comparer l'exactitude et la cohérence des résultats des tests dans différents laboratoires.

Ainsi, la définition d’un contrôle génétique héréditaire est :

Matériel ou échantillon standard contenant un génotype connu et défini (tel qu'une mutation ponctuelle spécifique, une insertion/délétion ou une variation du nombre de copies de gène) distribué à différents laboratoires effectuant des tests génétiques pour surveiller et évaluer l'exactitude, la fiabilité et la comparabilité du processus de test du laboratoire.

Le rôle du contrôle génétique héréditaire de l'EQA

Leur rôle principal est de garantir la qualité des tests génétiques, comme le démontrent les aspects suivants :

*Évaluation de la précision des tests : la « réponse standard » (génotype connu) fournie par le contrôle peut être comparée à la « réponse au test » du laboratoire. Toute divergence dans les résultats peut indiquer un problème avec le processus de test du laboratoire.

*Assurer la comparabilité interlaboratoires : Idéalement, différents laboratoires utilisant différents instruments, réactifs et méthodes pour tester le même matériel de contrôle qualité devraient produire des résultats identiques. C'est la base pour parvenir à « tester dans un hôpital, être reconnu dans un autre » et c'est crucial pour l'orientation des patients et les consultations à distance.

*Surveillance de l'ensemble du processus de test : des erreurs peuvent survenir à chaque étape, depuis l'extraction des échantillons d'acide nucléique, la préparation de la bibliothèque, le séquençage (ou amplification PCR) jusqu'à l'analyse des données. Les matériaux de contrôle qualité peuvent aider à identifier la cause des problèmes.

*Validation de nouvelles méthodes et technologies : lorsque les laboratoires introduisent de nouvelles technologies de test ou de nouveaux réactifs, du matériel de contrôle qualité peut être utilisé pour vérifier que les performances et la fiabilité des nouvelles méthodes répondent aux normes.

*Répondre aux exigences d'accréditation et réglementaires : presque tous les programmes d'accréditation de laboratoire (tels que CAP, CLIA et ISO15189) exigent que les laboratoires participent régulièrement à des activités externes d'évaluation de la qualité, et l'utilisation de matériels de contrôle de qualité standard est essentielle pour participer à ces activités.

Lié à la maladie

Les matériels de contrôle de qualité externe génétique génétique concernent toutes les maladies génétiques qui nécessitent des tests génétiques pour le diagnostic, le pronostic ou le dépistage. Chaque fois qu'une maladie a un gène causal clair ou des gènes associés, des produits de contrôle qualité correspondants sont nécessaires pour garantir la qualité des tests. 

Les exemples courants incluent :

*Tumeurs héréditaires : telles que le cancer du sein et de l'ovaire (gènes BRCA1/2), le syndrome de Lynch (gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) et la polypose adénomateuse familiale (gène APC).

*Maladies cardiovasculaires héréditaires : telles que les gènes associés à la cardiomyopathie hypertrophique, au syndrome du QT long et à l'hypercholestérolémie familiale.

*Maladies neurologiques héréditaires : telles que la maladie de Huntington, la paraplégie spastique héréditaire et la dystrophie musculaire de Duchenne/Berkshire (gène DMD).

*Maladies métaboliques héréditaires : telles que la phénylcétonurie, la thalassémie et l'hémophilie.

*Dépistage et diagnostic prénatal : produits de contrôle de qualité utilisés dans les tests génétiques prénatals non invasifs (NIPT) pour les aneuploïdies chromosomiques telles que le syndrome de Down.

*Pharmacogénomique : détecte les polymorphismes génétiques liés au métabolisme et à l'efficacité des médicaments (tels que CYP2C19, CYP2C9 et VKORC1) pour permettre une médication personnalisée.

En bref, toute maladie génétique nécessitant des tests génétiques nécessite des produits de contrôle de qualité externe génétique correspondants pour garantir la sécurité.

Scénarios d'application

Les produits de contrôle qualité externe génétique sont principalement utilisés dans les scénarios suivants :

1.Contrôle qualité interne du laboratoire

Les laboratoires utilisent régulièrement des produits de contrôle qualité pour exécuter des processus de test, surveiller la stabilité de leur propre statut de test et garantir que chaque rapport émis est précis et fiable.

2. Plan d'évaluation externe de la qualité

①Des organisations faisant autorité (telles que le Centre d'inspection clinique de la Commission nationale de la santé, les centres d'inspection clinique provinciaux et le CAP) distribuent le même lot de produits de contrôle qualité à des centaines, voire des milliers de laboratoires participants.

②Les laboratoires effectuent les tests et communiquent les résultats dans un délai spécifié.

③Les organisateurs collectent tous les résultats, effectuent des analyses statistiques et publient un rapport d'évaluation. Ce rapport permet aux laboratoires de comprendre leurs performances par rapport aux autres laboratoires participants et d'identifier et de corriger toute lacune.

3.Validation de nouveaux éléments ou plates-formes de test

Lorsqu'un laboratoire lance un nouveau test génétique ou achète un nouvel instrument séquenceur/PCR, il doit utiliser des produits de contrôle qualité dont les résultats sont connus pour vérifier que l'exactitude et la précision du nouvel élément de test ou de la nouvelle plateforme répondent aux exigences des tests cliniques.

4. Développement et contrôle qualité par les fabricants de kits et d'instruments

Lors du développement de nouveaux kits ou instruments de test, les fabricants doivent utiliser des produits de contrôle qualité standard pour évaluer et démontrer les performances de leurs produits.

Des produits de contrôle qualité sont également utilisés lors des tests de qualité des lots sur la chaîne de production afin de garantir une qualité constante entre les lots de kits.

5. Accréditation et examen des laboratoires :

Lors des examens de laboratoire sur place, les examinateurs examineront les dossiers du laboratoire et les résultats des évaluations de qualité externes, ainsi que l'utilisation de produits de contrôle qualité dans le contrôle qualité interne. Ces enregistrements constituent un indicateur critique des capacités techniques du laboratoire.

Résumé : Les produits génétiques de contrôle de qualité externe servent de « étalon » et d'« examinateur » des tests génétiques. Il évalue et supervise les capacités de test de chaque laboratoire en fournissant des réponses standard connues, garantissant que les résultats des tests génétiques obtenus à différents moments, lieux et méthodes sont précis, fiables et comparables, garantissant ainsi la sécurité du diagnostic et du traitement des patients et le développement sain de l'industrie des tests médicaux.