Norme de référence CNV

Arrière-plan

La variation du nombre de copies (CNV) fait référence à des altérations structurelles génomiques impliquant des segments d'ADN ≥1 kb, jouant un rôle central dans la recherche sur les maladies héréditaires, la découverte de biomarqueurs du cancer et la médecine de précision. Cependant, des résultats de détection de CNV incohérents entre les plates-formes et les laboratoires persistent en raison du manque de matériaux de référence universellement acceptés. Notre étalon de référence CNV relève efficacement ce défi en fournissant des échantillons de contrôle génomiques traçables et validés sur plusieurs plateformes.

Détection de la variation du nombre de copies CNV

Plusieurs technologies sont utilisées pour la détection du CNV, notamment l'hybridation in situ par fluorescence (FISH), la PCR quantitative (qPCR), l'amplification multiplex de sondes dépendantes de la ligature (MLPA), les matrices de polymorphisme mononucléotidique (matrices SNP) et le séquençage de nouvelle génération (NGS).

Des matériaux de référence fiables sont essentiels pour calibrer ces plates-formes et garantir des résultats cohérents et précis dans tous les laboratoires. Pour répondre à ce besoin, CB-Gene a développé un portefeuille complet d'étalons de référence CNV pour les gènes clés associés aux tumeurs, fournissant des contrôles validés essentiels au développement, à la validation et au contrôle qualité de routine des tests.

Principales fonctionnalités

• Source biologiquement pertinente : dérivée de lignées de cellules tumorales modifiées pour imiter de manière authentique le profil génomique des tumeurs des patients.

• Formats flexibles : disponibles sous forme d'ADN génomique (ADNg) de haute qualité, y compris des formats compatibles avec les flux de travail simulés par FFPE.

• Quantifié numériquement par PCR : le numéro de copie de chaque cible est certifié avec précision par ddPCR, garantissant l'exactitude et la traçabilité.

• Couverture génétique complète : comprend un large éventail de cibles critiques, telles que les proto-oncogènes courants et les gènes suppresseurs de tumeurs.