Norma de Referencia CNV

Fondo

La variación del número de copias (CNV) se refiere a alteraciones estructurales genómicas que involucran segmentos de ADN ≥1 kb, y desempeñan un papel fundamental en la investigación de enfermedades hereditarias, el descubrimiento de biomarcadores del cáncer y la medicina de precisión. Sin embargo, persisten resultados de detección de CNV inconsistentes entre plataformas y laboratorios debido a la falta de materiales de referencia universalmente aceptados. Nuestro estándar de referencia CNV aborda eficazmente este desafío al proporcionar muestras de control genómico validadas en múltiples plataformas y rastreables.

Detección de variación del número de copias CNV

Se emplean múltiples tecnologías para la detección de CNV, incluida la hibridación fluorescente in situ (FISH), la PCR cuantitativa (qPCR), la amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA), las matrices de polimorfismo de un solo nucleótido (matrices SNP) y la secuenciación de próxima generación (NGS).

Los materiales de referencia confiables son fundamentales para calibrar estas plataformas y garantizar resultados consistentes y precisos en todos los laboratorios. Para satisfacer esta necesidad, CB-Gene ha desarrollado una cartera integral de estándares de referencia CNV para genes clave asociados a tumores, proporcionando controles validados esenciales para el desarrollo de ensayos, la validación y el control de calidad de rutina.

Características clave

• Fuente biológicamente relevante: Derivado de líneas celulares tumorales diseñadas para imitar auténticamente el perfil genómico de los tumores de los pacientes.

• Formatos flexibles: disponibles como ADN genómico (ADNg) de alta calidad, incluidos formatos compatibles con flujos de trabajo simulados por FFPE.

• Cuantificado digitalmente por PCR: el número de copia de cada objetivo está certificado con precisión por ddPCR, lo que garantiza precisión y trazabilidad.

• Cobertura genética integral: incluye una amplia gama de objetivos críticos, como protooncogenes comunes y genes supresores de tumores.