Descripción general del producto
El estándar de referencia de pérdida de BRCA2 es un material de referencia de ADN genómico de alta calidad desarrollado específicamente para la investigación oncológica y el diagnóstico molecular. Este estándar imita el estado genético de la pérdida monoalélica del gen BRCA2 (Número de copia = 1), que ocurre en varios tipos de cáncer.
El gen BRCA2, proteína de susceptibilidad al cáncer de mama tipo 2, es un gen supresor de tumores crucial. La proteína que codifica desempeña un papel central en la vía de recombinación homóloga para reparar roturas de doble cadena del ADN, actuando como guardián de la estabilidad del genoma (PMID: 27530658). Cuando se pierde la función BRCA2, las células son más propensas a acumular mutaciones genéticas, lo que lleva a la carcinogénesis.
Contexto hereditario: las mutaciones de la línea germinal en BRCA2 aumentan significativamente el riesgo de que un individuo desarrolle cáncer de mama, cáncer de ovario y otras neoplasias malignas a lo largo de su vida (PMID: 23364291).
Contexto somático: las mutaciones somáticas en BRCA2 se encuentran con mayor frecuencia en tumores sólidos como el cáncer de colon, el cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) y el cáncer de ovario (PMID: 27283171).
Por lo tanto, detectar con precisión el estado genético de BRCA2 (p. ej., pérdida, mutación) es de importancia clínica crítica para la evaluación del riesgo de cáncer, la determinación del pronóstico y la orientación de terapias dirigidas (como los inhibidores de PARP). Este estándar de referencia de pérdida BRCA2 nació para estandarizar y validar la precisión de dicha detección.
Características del producto
Entendemos que la calidad de un estándar de referencia es el sustento de datos científicos confiables. Por lo tanto, sometemos cada lote del estándar de referencia de pérdidas BRCA2 a un control de calidad extremadamente estricto:
Alteración genética claramente definida :
El estándar se define inequívocamente como pérdida del gen BRCA2, con un número de copia de 1, que simula con precisión el estado de haploinsuficiencia que se encuentra comúnmente en muestras clínicas.
ADN genómico de alta pureza :
El producto consta de ADN genómico de alta pureza, adecuado para diversas aplicaciones de biología molecular posteriores.
Datos completos de control de calidad :
Proporcionamos certificados de análisis (COA) descargables para una total transparencia y trazabilidad de los datos.
Concentración y pureza : proporciona datos precisos de concentración (descargar COA) y pureza (por ejemplo, relación A260/A280).
Electroforesis de ADN : la integridad del ADN y la ausencia de degradación se verifican mediante electroforegrama (descargar COA).
Secuenciación Sanger : Las regiones clave del gen BRCA2 se verifican mediante secuenciación Sanger (descargar COA), lo que garantiza un fondo de secuencia claro.
Almacenamiento estable y larga vida útil :
El producto debe almacenarse entre 2 y 8 °C y tiene una vida útil de 36 meses a partir de la fecha de fabricación, lo que brinda un soporte estable para sus proyectos de investigación a largo plazo.
Ventajas del producto
Resultados confiables y reproducibles: sirve como 'estándar de oro' para sus experimentos y monitorea de manera efectiva todo el flujo de trabajo, desde la extracción de ADN hasta el análisis de resultados. Garantiza una alta coherencia y comparabilidad de los resultados entre diferentes lotes y laboratorios, lo que mejora significativamente la credibilidad de los resultados de su investigación.
Sensibilidad y especificidad de ensayo mejoradas: al desarrollar métodos de detección como NGS (secuenciación de próxima generación) o qPCR, el uso de este estándar ayuda a establecer con precisión umbrales para detectar la pérdida de genes (p. ej., relación log2 en el análisis CNV), distinguiendo de manera efectiva los verdaderos positivos de los falsos positivos/negativos.
Línea de investigación y desarrollo acelerada: en el desarrollo de kits de diagnóstico complementarios y medicamentos contra el cáncer (especialmente inhibidores de PARP), el uso de un estándar de referencia certificado puede reducir significativamente el tiempo necesario para el desarrollo y la validación de ensayos, acelerando el registro del producto y el tiempo de comercialización.
Rentabilidad: al identificar y corregir los sesgos en el sistema de detección desde el principio, se evita la necesidad de repetir experimentos, el desperdicio de muestras y la pérdida de tiempo debido a resultados inexactos, lo que genera importantes ahorros de costos a largo plazo en I+D.
Uso previsto y aplicaciones
El estándar de referencia de pérdida BRCA2 es un material de referencia versátil ampliamente aplicable en los siguientes campos:
Investigación de biología molecular del cáncer: se utiliza para estudiar el papel de la pérdida de BRCA2 en el inicio, la progresión y la metástasis del tumor.
Desarrollo del kit de diagnóstico complementario: sirve como control positivo para desarrollar y validar kits comerciales diseñados para detectar variaciones en el número de copias de BRCA2.
Control de calidad del laboratorio de pruebas clínicas: se utiliza como material de control de calidad interno para el monitoreo diario de la estabilidad y precisión del ensayo, respaldando el cumplimiento de los estándares de acreditación de laboratorio (p. ej., CAP/CLIA).
Descubrimiento de fármacos y exploración de biomarcadores: se utiliza en ensayos clínicos para terapias dirigidas (p. ej., inhibidores de PARP) para detectar poblaciones de pacientes apropiadas (biomarcadores positivos) y evaluar la eficacia.
Evaluación del rendimiento de la plataforma tecnológica: se utiliza para evaluar y comparar el rendimiento de diferentes plataformas de pruebas genéticas (p. ej., paneles NGS, microarrays, FISH) en la detección de variaciones en el número de copias de BRCA2.
¿Por qué elegir CB-Gene?
Definición precisa : proporcionamos no solo ADN, sino también un estándar con un estado de 'pérdida de BRCA2' molecularmente definido, que ofrece información completa y un valor claro.
Riguroso protocolo de control de calidad : cada lote viene con un COA detallado, que incluye concentración, pureza, integridad y verificación de secuenciación, lo que garantiza una calidad transparente y su tranquilidad.
Excelente estabilidad : la vida útil de 36 meses y las sencillas condiciones de almacenamiento de 2 a 8 °C permiten un acceso cómodo y una fácil planificación de experimentos a largo plazo.
Fuerte base científica : el producto está diseñado en base a las últimas investigaciones (que citan referencias de PMID de alto impacto) sobre el papel de BRCA2 en la reparación del ADN y el cáncer, lo que garantiza su relevancia científica y correlación clínica.
Centrarse en aplicaciones de investigación : Nos dedicamos a proporcionar estándares de referencia de alta calidad 'Únicamente para uso en investigación' para la comunidad científica, comprender las necesidades principales de los investigadores y diseñar productos que se ajusten a escenarios de aplicaciones del mundo real.
Preguntas frecuentes
¿Se puede utilizar este estándar de referencia para la preparación de la biblioteca NGS?
Sí, absolutamente. Este producto es ADN genómico de alta pureza, lo que lo convierte en un material de partida ideal para la construcción de bibliotecas NGS, particularmente para protocolos de secuenciación dirigidos a la detección de variación del número de copias (CNV).
El producto está etiquetado como 'Únicamente para uso en investigación'. ¿Se puede utilizar para diagnóstico clínico?
No, no puede. Este producto está etiquetado explícitamente como 'Solo para uso en investigación. No apto para uso en procedimientos de diagnóstico'. Su objetivo es respaldar el desarrollo de kits de diagnóstico in vitro (IVD), el control de calidad interno del laboratorio y la investigación científica básica.
¿Cómo puedo confirmar que el estándar recibido coincide con la descripción?
Puede descargar el Certificado de análisis (COA) completo que se proporciona con el producto. Contiene los datos primarios de secuenciación de Sanger, electroforesis, etc., que puedes revisar. También animamos a los usuarios a validar el estándar en su propia plataforma de detección la primera vez que lo utilicen para establecer datos de referencia.
¿Cuáles son las condiciones de envío y almacenamiento?
El producto se envía a 2-8°C para garantizar la estabilidad. Una vez recibido, guárdelo inmediatamente en un refrigerador entre 2 y 8 °C. Evite ciclos repetidos de congelación y descongelación; Se recomienda dividir en alícuotas en el primer uso.
¿Este estándar se deriva de una línea celular o se produce sintéticamente?
Para proteger la privacidad de los donantes y la confidencialidad comercial, normalmente no se divulga la fuente específica. Sin embargo, garantizamos que este estándar de referencia se ha sometido a una serie de validaciones técnicas rigurosas (p. ej., secuenciación de Sanger, análisis del número de copias) y que su genotipo de pérdida de BRCA2 está claramente definido y es estable, cumpliendo plenamente con los requisitos técnicos de un estándar de referencia.
