Estándar de referencia HRR

Antecedentes e introducción del producto

La reparación por recombinación homóloga (HRR) gobierna una vía crítica de reparación de daños en el ADN, con deficiencias fuertemente relacionadas con la progresión del cáncer y la resistencia a la terapia. Los estándares de referencia HRR son controles meticulosamente diseñados para detectar mutaciones del gen HRR (p. ej., BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2), lo que permite a los investigadores y médicos validar la precisión de las pruebas en los flujos de trabajo de secuenciación de próxima generación (NGS). Estos estándares simulan frecuencias alélicas variantes (VAF) precisas que reflejan muestras clínicas reales.

   

Características clave

• Fuente de línea celular: más cerca de las muestras clínicas

• Rigurosamente verificado

• Validación completa a través de WES 1000x, panel 3500x y ddPCR para garantizar la especificidad y reproducibilidad de las variantes.

• Cobertura Integral

• Cubre la mayoría de los genes en la vía HRR: >28 genes relacionados con HRR, >250 sitios de mutación

• Sitios de mutación patógenos, probablemente patógenos, VUS, probablemente benignos y benignos personalizables con significado clínico múltiple

• Compatibilidad multiplataforma

• Optimizado para Illumina, Ion Torrent y plataformas de secuenciación de tercera generación con VAF del 0 % al 100 %.

• Estabilidad a largo plazo

• El formato gDNA garantiza una integridad de 36 meses a 2-8 °C con documentación de control de calidad controlada.

Aplicaciones

• Descubrimiento de biomarcadores para cánceres con deficiencia de HRR (p. ej., ovario, próstata, páncreas)

• Predicción de la eficacia del inhibidor de PARP en ensayos clínicos

• Referencia de la empresa del kit de prueba HRR

• Kit de prueba HRR referencia interna positiva y negativa

• Comparación paralela del kit de prueba HRR

• Productos de control de calidad diarios de prueba HRR

• Evaluación de calidad entre laboratorios de pruebas HRR