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Estándar farmacogenómico


Descripción

Con el desarrollo de la farmacogenómica, han surgido cada vez más biomarcadores farmacogenómicos y sus métodos de detección. La farmacogenómica se ha convertido en una herramienta importante para guiar el uso clínico individualizado de medicamentos, evaluar el riesgo de reacciones adversas graves a los medicamentos, guiar el desarrollo de nuevos medicamentos y evaluar nuevos medicamentos. Algunos medicamentos nuevos en el mercado se limitan a pacientes con genotipos específicos.

La detección de enzimas metabolizadoras de fármacos y genes diana de fármacos puede guiar a los médicos a seleccionar fármacos y dosis adecuados para pacientes específicos, lograr un uso individualizado de los fármacos, mejorar así la eficacia y seguridad del tratamiento farmacológico y prevenir la aparición de reacciones adversas graves a los fármacos.

La detección de genes relacionados con la orientación de la medicación es de gran importancia para los pacientes clínicos. Para garantizar la precisión de las pruebas genéticas, CB-Gene ha lanzado productos estándar relacionados con las pruebas genéticas de orientación de medicamentos, que pueden ser seleccionados por los fabricantes que desarrollan kits de pruebas.



Introducción


CYP2C9

La warfarina es un anticoagulante cumarínico oral ampliamente utilizado, que se utiliza principalmente para prevenir y tratar enfermedades tromboembólicas, así como para el reemplazo de huesos y articulaciones, el infarto cerebral y la rehabilitación postoperatoria de la cirugía de stent cardíaco. Las variantes comunes que reducen el metabolismo de la warfarina son CYP2C9*2 y CYP2C9*3.

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CYP2C19

Clopidogrel es un nuevo fármaco antiplaquetario ampliamente utilizado en los campos del síndrome coronario agudo, infarto de miocardio, accidente cerebrovascular isquémico y enfermedad vascular arterial periférica. La investigación se centra principalmente en el campo del síndrome coronario agudo (SCA) y existe mucha evidencia de que los alelos de pérdida de función del CYP2C19 (*2, *3) se asocian con peores síntomas clínicos.

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ALDH2

ALDH2 tiene actividades acetaldehído deshidrogenasa y esterasa y participa en el metabolismo de fármacos como el etanol y la nitroglicerina. Las tabletas de nitroglicerina son un medicamento de emergencia contra la angina, que se utiliza principalmente para la prevención y el tratamiento de la angina de pecho causada por una enfermedad coronaria. También se puede utilizar para reducir la presión arterial o tratar la insuficiencia cardíaca congestiva.

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MTHFR

El ácido fólico, también conocido como vitamina B9, es una vitamina soluble en agua. El ácido fólico juega un papel importante en la división y el crecimiento celular y en la síntesis de ácidos nucleicos, aminoácidos y proteínas. La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el sistema metabólico del ácido fólico. Las mutaciones del gen MTHFR pueden provocar cambios en la actividad de la enzima que codifica, afectando así al metabolismo del ácido fólico.

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Otro

El polimorfismo genético se refiere a la existencia de dos o más variantes o genotipos o alelos en una población biológica. El polimorfismo genético humano es de gran importancia para aclarar la susceptibilidad del cuerpo humano a las enfermedades, la tolerancia a las sustancias tóxicas, las diferencias en el metabolismo de los fármacos y los mecanismos moleculares de las enfermedades hereditarias.

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