Estándar de referencia de translocación

Fondo

La translocación se refiere a la transferencia de secuencias genéticas dentro o entre cromosomas y sirve como un biomarcador clave para diagnosticar neoplasias hematológicas, trastornos genéticos e infertilidad.

Para garantizar la precisión y la reproducibilidad en las pruebas e investigaciones clínicas, nuestros materiales de referencia de translocación están meticulosamente diseñados para imitar puntos de corte patológicos comunes (p. ej., ABL1-BCR, FGFR2-BICC1), lo que proporciona un control de calidad confiable para las plataformas de hibridación fluorescente in situ (FISH), PCR y secuenciación de próxima generación (NGS).

   

Características clave

• Alta especificidad y precisión : secuencias genómicas validadas que cubren regiones de punto de interrupción con una precisión de ±1 %, lo que garantiza una reactividad cruzada mínima.

• Compatibilidad multiplataforma : optimizado para sondas FISH, ensayos qPCR y flujos de trabajo NGS, lo que permite una integración perfecta en los procesos de diagnóstico existentes.

• Métricas de control de calidad integrales : coherencia entre lotes verificada mediante secuenciación dual Sanger y PCR de gotas digitales (ddPCR).

Aplicaciones

• Oncología clínica : evaluación de la sensibilidad, especificidad y estabilidad de la detección de genes de fusión para respaldar el desarrollo de kits de diagnóstico clínico.

• Áreas de investigación : Investigar mecanismos de inestabilidad cromosómica o validar nuevos métodos de detección de translocaciones.