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Para los laboratorios que desarrollan y validan pruebas genéticas para la enfermedad de Wilson (EW), seleccionar los estándares de referencia ATP7B adecuados es una parte importante para establecer un ensayo controlado y reproducible. Las pruebas de la enfermedad de Wilson pueden utilizar secuenciación de Sanger, PCR cuantitativa en tiempo real (qPCR), PCR digital en gotas (ddPCR) o secuenciación dirigida de próxima generación (NGS). Cada flujo de trabajo requiere materiales de referencia de ADN genómico bien caracterizados para evaluar el rendimiento analítico, controlar la coherencia entre ensayos y respaldar la detección y el genotipado de variantes ATP7B confiables. Los estándares de referencia ATP7B adecuados deben tener genotipos e identidades de variantes claramente definidos, una matriz de muestra relevante, compatibilidad con el método previsto y características alineadas con el plan de validación del laboratorio. Este artículo revisa las principales consideraciones al seleccionar los estándares de referencia ATP7B para la validación del ensayo de la enfermedad de Wilson multiplataforma. Leer más

Los estándares de control PSMA IHC son materiales de referencia críticos para el diagnóstico patológico del cáncer de próstata y las pruebas de terapia dirigida. Con un diseño de tejido FFPE 2 en 1 positivo/negativo, admiten control positivo y negativo simultáneos, evaluación de antecedentes y verificación de la especificidad de la tinción. Adecuado para el desarrollo de ensayos, el control de la reproducibilidad entre lotes, el control de calidad de rutina y la evaluación de calidad externa. Leer más

Los resultados de la tipificación HLA a menudo aparecen como combinaciones de letras, números, dos puntos y sufijos. Para los laboratorios que desarrollan o evalúan ensayos de HLA, comprender este formato es esencial. Un resultado como HLA-B*15:02 no es un código arbitrario. Leer más

Los métodos de tipificación de HLA difieren en la forma en que detectan los alelos, la cantidad de información de secuencia que generan, la cantidad de loci que pueden procesar y el nivel de infraestructura de laboratorio que requieren. Un método que funciona bien para una prueba HLA rápida y dirigida puede no ser adecuado para un flujo de trabajo de trasplante de alta resolución o un panel de investigación de múltiples locus. Leer más

Elegir un estándar de referencia HLA no es simplemente una cuestión de seleccionar el producto con el mayor número de loci o el genotipo más detallado. El material adecuado depende de lo que el laboratorio necesita medir, qué regiones de HLA cubre el ensayo, cómo se informarán los resultados y si el flujo de trabajo está diseñado para pruebas específicas o para una comparación integral de HLA. Leer más

Los ensayos de genotipado HLA deben ofrecer resultados precisos, reproducibles y claramente interpretables en diferentes muestras, lotes de reactivos, operadores, instrumentos y laboratorios. Este requisito es especialmente importante porque los genes HLA son altamente polimórficos e incluso una pequeña diferencia en la amplificación, secuenciación, asignación de alelos o interpretación de los resultados puede afectar la determinación del genotipo final. Leer más