Usted está aquí: Hogar » Servicios » Secuenciación de próxima generación (NGS)

Secuenciación de próxima generación (NGS)

Rutina WES

El exoma completo se refiere a la colección de todas las regiones codificantes de proteínas (es decir, exones) en el genoma humano. Aunque los exones sólo representan aproximadamente entre el 1% y el 2% de todo el genoma, aproximadamente el 85% de las variantes genéticas asociadas a enfermedades conocidas se producen en esta región.
La prueba de rutina WES, también conocida como prueba de rutina del exoma completo, utiliza tecnología de secuenciación de alto rendimiento para realizar una secuenciación paralela a gran escala de todas las regiones de exones en el genoma de un individuo. Su objetivo principal es identificar de forma rápida y precisa variantes genéticas asociadas con enfermedades genéticas, cáncer, respuesta a medicamentos y otras afecciones, proporcionando evidencia genética precisa para el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de enfermedades.

TMB(WES)

La carga mutacional tumoral (TMB) se refiere al número total de mutaciones genéticas somáticas (incluidas mutaciones puntuales, inserciones/deleciones, etc.) por millón de pares de bases en un genoma tumoral. Cuantifica el grado de mutación en las células tumorales.

En pocas palabras, una TMB más alta indica una mayor cantidad de proteínas anormales (neoantígenos) producidas por las células tumorales. Es más probable que estos neoantígenos sean reconocidos como 'extraños' por el propio sistema inmunológico del cuerpo (células T), lo que desencadena un ataque inmunológico más potente. Cuando se utilizan inmunoterapias como los inhibidores de PD-1/PD-L1 para eliminar la supresión tumoral de las células inmunes, los pacientes con tumores de TMB altos tienen más probabilidades de lograr resultados de tratamiento favorables y respuestas clínicas duraderas.

MSI(Panel)

La inestabilidad de microsatélites (MSI) se refiere a un fenómeno en el que la longitud de los microsatélites cambia durante la división celular debido a defectos en el sistema de reparación de errores de coincidencia del ADN (MMR). Los microsatélites son repeticiones cortas en tándem (normalmente de 1 a 6 pares de bases) que están ubicuas en todo el genoma. Normalmente, el sistema MMR corrige rápidamente los errores durante la replicación del ADN. Sin embargo, cuando los genes MMR (como MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2) se mutan o silencian, los errores se acumulan, lo que genera variaciones en la longitud de los microsatélites y el fenotipo MSI.

NIPT(NGS)

En comparación con las técnicas de diagnóstico prenatal invasivas tradicionales (como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas), la NIPT requiere solo 10 ml de sangre venosa materna, evitando por completo los riesgos de infección intrauterina y aborto espontáneo asociados con el procedimiento (con un riesgo de aproximadamente 0,5-1%). Por tanto, es más fácilmente aceptado por las mujeres embarazadas y ofrece importantes ventajas como ser no invasivo, seguro y con cero riesgo de aborto. Se ha convertido en una opción de detección prenatal de primera línea ampliamente utilizada en todo el mundo.

HLA(NGS)

La tipificación NGS-HLA utiliza tecnología de secuenciación de alto rendimiento para secuenciar todo el gen HLA, logrando una tipificación de alta resolución y precisión. En comparación con los métodos tradicionales (como PCR-SSO, PCR-SSP y secuenciación Sanger), NGS puede cubrir toda la región del gen HLA, incluidos exones, intrones y regiones no traducidas, proporcionando información genética más completa.

Autenticación celular (NGS)

Los servicios de autenticación celular de NGS utilizan tecnología de secuenciación de alto rendimiento para realizar una secuenciación profunda de todo el genoma o regiones específicas de una muestra celular. Al comparar y analizar la información de la secuencia, NGS permite la identificación precisa de especies de células, especies de origen y tipo de tejido, así como la detección de contaminación microbiana (como micoplasma). No sólo confirma si una célula es del tipo esperado, sino que también revela su trasfondo genético único y su estabilidad a un nivel más profundo, sirviendo como una 'tarjeta de identificación genética' que garantiza la confiabilidad de los datos experimentales y la seguridad de la producción.

Análisis de monoclonalidad

En la era de la medicina de precisión, el análisis de monoclonalidad se ha convertido en una herramienta fundamental para el diagnóstico de neoplasias malignas hematológicas, la monitorización de la eficacia terapéutica y la investigación en inmunología. Con la madurez de la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS), los servicios de análisis de monoclonalidad basados en NGS están reemplazando gradualmente a los métodos tradicionales. Con su sensibilidad sin precedentes, capacidades cuantitativas y alto rendimiento, brindan un soporte técnico más sólido para la investigación clínica y científica. Este artículo proporcionará un análisis en profundidad de los principios de funcionamiento, el flujo de trabajo estandarizado y una amplia gama de escenarios de aplicación del análisis de monoclonalidad basado en NGS.

Análisis de estabilidad

La tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) se ha convertido en una herramienta central en las ciencias biológicas y la investigación médica modernas, ampliamente utilizada en campos como la genómica, la transcriptómica y la epigenética. Sin embargo, la generación de datos NGS es compleja y consta de varios pasos, y la estabilidad y confiabilidad de sus resultados impactan directamente en la precisión de las conclusiones científicas. Por lo tanto, el análisis sistemático de la estabilidad de la tecnología NGS es crucial. Este artículo explorará el análisis de estabilidad de la tecnología NGS desde cuatro perspectivas: principio, flujo de trabajo, ciclo de análisis y escenarios de aplicación.

Productos calientes

Estándar de referencia Plus AI-Edigene® EGFR p.T790M

Número de material: CBP10402

Tamaño: 1ug

AI-Edigene® BRAF p.K601E Estándar de referencia Plus

Número de material: CBP10428

Tamaño: 1ug

AI-Edigene® c-KIT p.D816V Estándar de referencia Plus

Número de material: CBP10402

Tamaño: 1ug

Secuenciación de próxima generación (NGS)

Rutina WES

TMB(WES)

MSI(Panel)

NIPT(NGS)

HLA(NGS)

Autenticación celular (NGS)

Análisis de monoclonalidad

Análisis de estabilidad

Productos calientes

Estándar de referencia Plus AI-Edigene® EGFR p.T790M

AI-Edigene® BRAF p.K601E Estándar de referencia Plus

AI-Edigene® c-KIT p.D816V Estándar de referencia Plus

Enlaces rápidos

Categoría de producto