El polimorfismo genético, también conocido como polimorfismo genético, se refiere a la coexistencia de dos o más genotipos o alelos variantes dentro de una población de organismos. Los polimorfismos genéticos humanos son cruciales para dilucidar la susceptibilidad humana a las enfermedades, la tolerancia a las sustancias tóxicas, las diferencias en el metabolismo de los fármacos y los mecanismos moleculares subyacentes a las enfermedades hereditarias. Los sitios polimórficos vinculados a genes patógenos pueden servir como marcadores de diagnóstico de enfermedades genéticas y proporcionar una base para aislar y clonar genes patógenos. El análisis de correlación entre enfermedades de etiología desconocida y polimorfismos de genes candidatos puede ayudar en la detección de genes de susceptibilidad que causan enfermedades.

Introducción

    Otros estándares de referencia incluyen los siguientes genes:

1.CYP3A5

2.SLCO1B1 y ApoE

3.CYP2D6

El tamoxifeno es equivalente a un estrógeno débil. Puede unirse al receptor de estrógeno en el cuerpo y tiene un efecto de unión selectiva, ejerciendo así un efecto antiestrógeno. Después de ser biotransformados por el citocromo CYP2D6, los metabolitos 4-hidroxitamoxifeno (4HT) y 4-hidroxi-N-desmetiltamoxifeno (endoroxifeno).

4.UGT1A1

El irinotecán es un fármaco anticancerígeno cuyo principal mecanismo es interferir con la replicación y transcripción del ADN. Tiene una gran capacidad para eliminar la actividad de las células tumorales y se ha utilizado ampliamente en el tratamiento de tumores malignos como el cáncer gástrico, el cáncer colorrectal y el cáncer de pulmón.

5.CYP4F2

CYP4F2 es una vitamina K monooxigenasa. CYP4F2*3 puede provocar una reducción de la actividad enzimática. Los individuos homocigotos de tipo salvaje tienen la actividad metabólica más alta, seguidos por los heterocigotos CYP4F2*3 y los homocigotos CYP4F2*3 tienen la actividad más baja. La disminución de la actividad enzimática en individuos homocigotos CYP4F2*3 conduce a un aumento de las concentraciones de vitamina K, lo que potencia el efecto anticoagulante de la warfarina. Los estudios clínicos sugieren que el polimorfismo CYP4F2*3 está asociado con la dosis de warfarina en estado estacionario.

6.ADRB1

La detección de los genes relacionados con los medicamentos para la hipertensión CYP2D6, el citocromo CYP2C9, el receptor adrenérgico β1 ADRB1, el receptor de angiotensina II tipo 1 AGTR1 y la enzima convertidora de angiotensina ACE se incluye en los elementos de prueba de biología molecular de la guía de medicamentos. El SNP más común del gen ADRB1 en las poblaciones de Asia oriental es la mutación c.1165 G>C, que representa el 67,9%.

7.PNPLA3

PNPLA3 codifica una proteína con actividades lipasa y aciltransferasa, y su variante p.I148M (rs738409) reduce la transferencia de ácidos grasos poliinsaturados (PUFA) a fosfatidilcolina (PC), aumentando así el contenido de ácidos grasos poliinsaturados de los triglicéridos (TG) y diacilglicerol (DAG), afectando la composición de lípidos del hígado, al tiempo que perjudica la síntesis de fosfatidilcolina y dificulta Hidrólisis de gotitas de lípidos. Los estudios han encontrado que los portadores del alelo rs738409 G son propensos a la degeneración grasa, la fibrosis y el carcinoma hepatocelular (CHC).