Estándar de referencia MTHFR

Fondo

El gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) humana se encuentra en el cromosoma 1 en la posición 1p36.3. MTHFR tiene 20,374 kb de largo, consta de 12 exones y el ARNm tiene 7150 pb de largo y codifica una proteína que consta de 656 residuos de aminoácidos. La metilentetrahidrofolato reductasa codificada (MTHFR) es una enzima clave en el metabolismo del folato y la metionina, que convierte el folato reducido en 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHFR), que luego dona un grupo metilo a la homocisteína para formar metionina.

Introducción

El gen MTHFR es polimórfico y hay tres genotipos en el sitio MTHFRc.677: tipo CC (tipo salvaje), tipo CT (tipo mutante heterocigoto) y tipo TT (tipo mutante homocigoto).

El polimorfismo genético C677T de esta enzima afecta la actividad enzimática y provoca un deterioro en la vía del metabolismo del folato. Los defectos del metabolismo del ácido fólico pueden provocar una variedad de enfermedades, incluidos defectos de nacimiento, hipertensión gestacional e hipertensión tipo H. La actividad enzimática anormal causada por mutaciones del gen MTHFR es la causa principal del deterioro del metabolismo del folato. Las pruebas genéticas pueden guiar la medicación y prevenir defectos de nacimiento en los recién nacidos. Las pruebas genéticas del metabolismo del folato pueden predecir la capacidad del metabolismo del folato de un individuo.

La detección de genes relacionados con la orientación de la medicación es de gran importancia para los pacientes clínicos. Para garantizar la precisión de las pruebas genéticas, Kebai Bio ha lanzado productos estándar relacionados con las pruebas genéticas de orientación de medicamentos, que pueden ser seleccionados por los fabricantes que desarrollan kits de prueba.