Norme de référence MTHFR

Arrière-plan

Le gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase humaine (MTHFR) est situé sur le chromosome 1 en position 1p36.3. MTHFR mesure 20,374 kb de long, se compose de 12 exons et l'ARNm mesure 7 150 pb de long, codant pour une protéine constituée de 656 résidus d'acides aminés. La méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) codée est une enzyme clé dans le métabolisme du folate et de la méthionine, convertissant le folate réduit en 5-méthyltétrahydrofolate (5-MTHFR), qui cède ensuite un groupe méthyle à l'homocystéine pour former la méthionine.

Introduction

Le gène MTHFR est polymorphe et il existe trois génotypes sur le site MTHFRc.677 : type CC (type sauvage), type CT (type mutant hétérozygote) et type TT (type mutant homozygote).

Le polymorphisme génétique C677T de cette enzyme affecte l'activité enzymatique, provoquant une altération de la voie du métabolisme des folates. Les anomalies du métabolisme de l’acide folique peuvent entraîner diverses maladies, notamment des malformations congénitales, l’hypertension gestationnelle et l’hypertension de type H. Une activité enzymatique anormale causée par des mutations du gène MTHFR est la principale cause d’altération du métabolisme du folate. Les tests génétiques peuvent guider les médicaments et prévenir les malformations congénitales chez les nouveau-nés. Les tests génétiques du métabolisme du folate peuvent prédire la capacité métabolique d’un individu.

La détection de gènes liés au guidage des médicaments revêt une grande importance pour les patients cliniques. Afin de garantir l'exactitude des tests génétiques, Kebai Bio a lancé des produits standards liés aux tests génétiques d'orientation des médicaments, qui peuvent être sélectionnés par les fabricants développant des kits de test.