Norme de référence DRH

Arrière-plan

La réparation par recombinaison homologue (HRR) est l’un des moyens importants de réparer les dommages double brin de l’ADN, et la voie HRR inclut les gènes BRCA1/2. Les cellules tumorales présentant un déficit de recombinaison homologue (HRD) sont sensibles à la chimiothérapie contenant du platine et à l'inhibiteur de la poly ADP-ribose polymérase (PARPi).

   

Le déficit de recombinaison homologue (HRD) est devenu un biomarqueur essentiel pour prédire la réponse thérapeutique aux inhibiteurs de PARP dans divers cancers. Pour garantir l’exactitude et la reproductibilité des tests HRD dans les diagnostics cliniques et la recherche, des matériaux de référence standardisés sont essentiels. 

Principales fonctionnalités

• Lignées cellulaires immortalisées appariées

• Imite les caractéristiques génomiques authentiques HRD-positives

• y compris : variantes pathogènes de BRCA1/2 (lignée germinale/somatique), perte d'hétérozygotie à l'échelle du génome (LOH), déséquilibre allélique télomérique (TAI), transitions d'état à grande échelle (LST)

• Equipé de données WGS et d'un processus d'analyse, il peut être utilisé pour vérifier l'exactitude du panneau

• Les valeurs sont déterminées par le processus d'analyse de double échantillon WGS+

• Le score HRD a une large plage de distribution et peut simuler des échantillons réels

• Les produits standards sous forme d'ADNg/FFPE/ADNc peuvent être personnalisés

Applications

• Validation des tests cliniques pour la sélection du traitement par inhibiteur de PARP

• Contrôle qualité en laboratoire pour les algorithmes de calcul du score HRD

• Tests de compétence dans les flux de travail de pathologie moléculaire

• Optimisation du développement du diagnostic compagnon

• Analyse comparative des performances de la plateforme NGS