एचआरडी संदर्भ मानक

पृष्ठभूमि

होमोलॉगस रीकॉम्बिनेशन रिपेयर (HRR) डीएनए डबल-स्ट्रैंड क्षति की मरम्मत के महत्वपूर्ण तरीकों में से एक है, और HRR मार्ग में BRCA1/2 जीन शामिल हैं। समजात पुनर्संयोजन कमी (HRD) वाली ट्यूमर कोशिकाएं प्लैटिनम युक्त कीमोथेरेपी और पॉली एडीपी-राइबोस पोलीमरेज़ इनहिबिटर (PARPi) के प्रति संवेदनशील होती हैं।

   

विभिन्न कैंसर में PARP अवरोधकों के प्रति चिकित्सीय प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करने के लिए होमोलॉगस रीकॉम्बिनेशन डेफिशिएंसी (HRD) एक महत्वपूर्ण बायोमार्कर के रूप में उभरा है। नैदानिक ​​​​निदान और अनुसंधान में एचआरडी परीक्षण की सटीकता और प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्यता सुनिश्चित करने के लिए, मानकीकृत संदर्भ सामग्री आवश्यक है। 

प्रमुख विशेषताऐं

• युग्मित अमर कोशिका रेखाएँ

• प्रामाणिक एचआरडी-पॉजिटिव जीनोमिक विशेषताओं की नकल करता है

• इसमें शामिल हैं: रोगजनक बीआरसीए1/2 वेरिएंट (जर्मलाइन/दैहिक) 、जीनोम-वाइड हेटेरोज़ायोसिटी का नुकसान (एलओएच) 、टेलोमेरिक एलिलिक असंतुलन (टीएआई) 、बड़े पैमाने पर राज्य संक्रमण (एलएसटी)

• डब्ल्यूजीएस डेटा और विश्लेषण प्रक्रिया से सुसज्जित, इसका उपयोग पैनल की सटीकता को सत्यापित करने के लिए किया जा सकता है

• मान WGS+ दोहरे नमूना विश्लेषण प्रक्रिया के माध्यम से निर्धारित किए जाते हैं

• एचआरडी स्कोर की व्यापक वितरण सीमा होती है और यह वास्तविक नमूनों का अनुकरण कर सकता है

• जीडीएनए/एफएफपीई/सीटीडीएनए के रूप में मानक उत्पादों को अनुकूलित किया जा सकता है

अनुप्रयोग

• PARP अवरोधक चिकित्सा चयन के लिए नैदानिक ​​परख सत्यापन

• एचआरडी स्कोर गणना एल्गोरिदम के लिए प्रयोगशाला गुणवत्ता नियंत्रण

• आणविक रोगविज्ञान वर्कफ़्लोज़ में प्रवीणता परीक्षण

• सहयोगी निदान विकास अनुकूलन

• एनजीएस प्लेटफ़ॉर्म प्रदर्शन बेंचमार्किंग