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एनआईपीटी संदर्भ मानक
पृष्ठभूमि
यूजीनिक्स के क्षेत्र में, प्रसवपूर्व परीक्षण तकनीक में प्रगति ने अनगिनत परिवारों में आशा और मन की शांति ला दी है। उनमें से, गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण (एनआईपीटी), एक क्रांतिकारी तकनीक के रूप में, अपनी उच्च सटीकता, सुरक्षा और सुविधा के कारण तेजी से प्रसव पूर्व जांच का पसंदीदा तरीका बन गया है। एनआईपीटी के आगमन से पहले, प्रसवपूर्व परीक्षण मुख्य रूप से एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) जैसी आक्रामक परीक्षण विधियों पर निर्भर था। हालाँकि ये विधियाँ अत्यधिक सटीक हैं, लेकिन इनमें कुछ जोखिम भी हैं। इन सीमाओं को पार करने के लिए, वैज्ञानिकों ने एक सुरक्षित और अधिक सुविधाजनक परीक्षण पद्धति का पता लगाना शुरू किया। 1997 में, वैज्ञानिकों ने गर्भवती महिलाओं के परिधीय रक्त में भ्रूण मुक्त डीएनए (सीएफडीएनए) की उपस्थिति की खोज की, जिसने गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण की नींव रखी। 2011 में, एनआईपीटी का पहली बार नैदानिक अभ्यास में उपयोग किया गया था, जो प्रसवपूर्व परीक्षण के लिए एक नए युग की शुरुआत का प्रतीक था।
परिचय
परीक्षण की प्रक्रिया में, गुणवत्ता नियंत्रण उत्पाद और संदर्भ उत्पाद अपरिहार्य हैं। एनआईपीटी परीक्षण के लिए, सीबी-जीन ने क्रोमोसोम एयूप्लोइडी संदर्भ उत्पाद और गुणवत्ता नियंत्रण उत्पाद लॉन्च किए हैं, जिनमें ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम, साथ ही माइक्रोडिलीशन और माइक्रोडुप्लिकेशन गुणवत्ता नियंत्रण उत्पाद और संदर्भ उत्पाद शामिल हैं। भविष्य में, चिमेरा संदर्भ उत्पाद एक के बाद एक लॉन्च किए जाएंगे।
वर्गीकरण |
प्रोडक्ट का नाम |
बिल्ली। नहीं। |
ट्राइसॉमी 21(47,XX,+21) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0001 |
|
ट्राइसॉमी 18(47,XX,+18) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0002 |
|
ट्राइसॉमी 21 (47,XY,+21) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0009 |
|
ट्राइसॉमी 13 (47,XY,+13) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0010 |
|
ट्राइसॉमी 9 (47,XY,+9) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0014 |
|
ट्राइसॉमी 21 (47,XY,+21) संदर्भ मानक-2 |
सीबीपीजे0016 |
|
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47，XXY) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0005 |
|
ट्राइसोमी 9 (47,XY,+9,del(9)(q11)) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0003 |
|
एंजेलमैन सिंड्रोम (46,XX,del(15)(q11q13)) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0006 |
|
प्रेडर-विली सिंड्रोम (46,XY,del(15)(q11.2q13)) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0007 |
|
18पी-सिंड्रोम (46,एक्सएक्स,डेल(18)(पी11.2)) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0008 |
|
डिजॉर्ज सिंड्रोम (46,XX,del(22)(q11)) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0011 |
|
18Q-सिंड्रोम (46,XX,del(18)(q22)) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0013 |
|
11q23.3 del (46,XX,del(11)(q23.3)) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0015 |
|
एंजेलमैन सिंड्रोम (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0017 |
|
प्रेडर-विली सिंड्रोम (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0018 |
|
सामान्य कैरियोटाइप (46,XY) संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0004 |
|
| सामान्य कैरियोटाइप (46,XX) संदर्भ मानक | सीबीपीजे0024 | |
10%-ट्राइसॉमी 21 पुरुष-मिलान, सीएफडीएनए संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0019-1 |
|
| 5%-ट्राइसॉमी 21 पुरुष-मिलान, सीएफडीएनए संदर्भ मानक | सीबीपीजे0019-2 | |
3.5%-ट्राइसॉमी 21 पुरुष-मिलान, सीएफडीएनए संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0019-3 |
|
| 10%-18क्यू-सिंड्रोम महिला-मिलान, सीएफडीएनए संदर्भ मानक | सीबीपीजे0020-1 | |
5%-18क्यू-सिंड्रोम महिला-मिलान, सीएफडीएनए संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0020-2 |
|
| 3.5%-18क्यू-सिंड्रोम महिला-मिलान, सीएफडीएनए संदर्भ मानक | सीबीपीजे0020-3 | |
10%-एंजेलमैन सिंड्रोम पुरुष-मिलान, सीएफडीएनए संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0021-1 |
|
| 5%-एंजेलमैन सिंड्रोम पुरुष-मिलान, सीएफडीएनए संदर्भ मानक | सीबीपीजे0021-2 | |
3.5%-एंजेलमैन सिंड्रोम पुरुष-मिलान, सीएफडीएनए संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0021-3 |
|
| 10%-प्राडर-विली सिंड्रोमएल पुरुष-मिलान, सीएफडीएनए संदर्भ मानक | सीबीपीजे0022-1 | |
5%-प्रैडर-विली सिंड्रोमएल पुरुष-मिलान, सीएफडीएनए संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0022-2 |
|
| 3.5%-प्राडर-विली सिंड्रोमएल पुरुष-मिलान, सीएफडीएनए संदर्भ मानक | सीबीपीजे0022-3 | |
10%-सामान्य कैरियोटाइप पुरुष-मिलान, सीएफडीएनए संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0023-1 |
|
| 5%-सामान्य कैरियोटाइप पुरुष-मिलान, सीएफडीएनए संदर्भ मानक | सीबीपीजे0023-2 | |
3.5%-सामान्य कैरियोटाइप पुरुष-मिलान, सीएफडीएनए संदर्भ मानक |
सीबीपीजे0023-3 |
