ट्यूमर जीन EQA नियंत्रण

परिभाषा

ऑन्कोलॉजी जीन: ये कैंसर के विकास, प्रगति, उपचार और रोग निदान (जैसे ईजीएफआर, केआरएएस, बीआरएफ, एएलके और पीडी-एल 1) से जुड़े विशिष्ट जीन को संदर्भित करते हैं। इन जीनों में उत्परिवर्तन, संलयन और प्रवर्धन का पता लगाना आधुनिक सटीक चिकित्सा की नींव है।

आंतरिक गुणवत्ता नियंत्रण: 'आंतरिक' विभिन्न प्रयोगशालाओं के बीच की प्रक्रिया को संदर्भित करता है; 'गुणवत्ता नियंत्रण' 'गुणवत्ता नियंत्रण सामग्री' का संक्षिप्त रूप है और यह ज्ञात सटीक परिणामों वाला एक नमूना है।

सामान्य परिभाषा: ट्यूमर जीनोमिक्स के लिए एक बाहरी गुणवत्ता नियंत्रण नमूना एक ज्ञात विशिष्ट ट्यूमर जीनोटाइप (यानी, एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति) के साथ एक मानक सामग्री है। इसे परीक्षण के लिए विभिन्न प्रयोगशालाओं में वितरित किया जाता है ताकि उनके परीक्षण परिणामों की सटीकता और स्थिरता का मूल्यांकन और तुलना की जा सके।

सीधे शब्दों में कहें तो, यह एक 'मानक परीक्षण प्रश्न' है। आधिकारिक संगठन (जैसे कि राष्ट्रीय स्वास्थ्य आयोग का क्लिनिकल प्रयोगशाला केंद्र) एक साथ इस परीक्षण (गुणवत्ता नियंत्रण उत्पाद) को देश भर के सैकड़ों अस्पतालों में प्रयोगशालाओं में वितरित करते हैं, और उनसे अपने स्वयं के उपकरण और अभिकर्मकों का उपयोग करके परीक्षण करने और अपने परिणाम प्रस्तुत करने के लिए कहते हैं। इसके बाद प्राधिकरण यह निर्धारित करने के लिए मानक के साथ परिणामों की तुलना करता है कि कौन सी प्रयोगशालाएँ सटीक प्रदर्शन कर रही हैं और कौन सी नहीं।

ट्यूमर आनुवंशिक बाहरी गुणवत्ता नियंत्रण उत्पादों की भूमिका

उनकी मुख्य भूमिका ट्यूमर आनुवंशिक परीक्षण की गुणवत्ता सुनिश्चित करना है, विशेष रूप से:

*प्रयोगशाला परीक्षण क्षमताओं का मूल्यांकन करना: यह उनकी सबसे महत्वपूर्ण भूमिका है। गुणवत्ता नियंत्रण उत्पादों का परीक्षण विशिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट का सटीक पता लगाने के लिए प्रयोगशाला की क्षमता का वस्तुनिष्ठ मूल्यांकन करने की अनुमति देता है।

*सटीकता और विश्वसनीयता सुनिश्चित करना: यह सुनिश्चित करता है कि रोगियों को विश्वसनीय आनुवंशिक परीक्षण रिपोर्ट प्राप्त हो। गलत परीक्षण परिणामों से गलत निदान, गलत दवा का उपयोग (उदाहरण के लिए, उपयुक्त होने पर लक्षित दवा का दुरुपयोग करना, या अनुपयुक्त होने पर दवा का दुरुपयोग करना), और उपचार में देरी हो सकती है।

*अंतरप्रयोगशाला मान्यता को सक्षम करना: यदि सभी प्रयोगशालाएं गुणवत्ता नियंत्रण उत्पाद मूल्यांकन के समान सेट को पारित करती हैं, तो विभिन्न अस्पतालों और परीक्षण संस्थानों द्वारा जारी की गई रिपोर्ट तुलनीय और विश्वसनीय होंगी, जिससे रोगी रेफरल और विशेषज्ञ परामर्श की सुविधा मिलेगी। समस्याओं की पहचान करना और लगातार सुधार करना: यदि किसी प्रयोगशाला के परीक्षण के परिणाम मानक से भिन्न होते हैं, तो यह इसकी परीक्षण प्रक्रिया (जैसे डीएनए निष्कर्षण, पुस्तकालय निर्माण, अनुक्रमण और डेटा विश्लेषण) में किसी समस्या का संकेत दे सकता है। प्रयोगशाला तब कारण की पहचान कर सकती है, सुधार कर सकती है और अपनी परीक्षण क्षमताओं में सुधार कर सकती है।

*प्रमाणन और पर्यवेक्षण: राष्ट्रीय स्वास्थ्य नियामक प्राधिकरण या उद्योग संघ आमतौर पर बाहरी गुणवत्ता मूल्यांकन (गुणवत्ता नियंत्रण उत्पादों का उपयोग करके) को प्रयोगशाला प्रमाणन (जैसे पीसीआर प्रयोगशाला स्वीकृति) और नियमित निरीक्षण का एक आवश्यक घटक मानते हैं।

रोग से संबंधित

ट्यूमर जीन बाहरी गुणवत्ता नियंत्रण उत्पाद मुख्य रूप से विभिन्न कैंसर (घातक ट्यूमर) से जुड़े होते हैं, विशेष रूप से पहचाने गए ड्राइवर जीन वाले और लक्षित दवाओं या इम्यूनोथेरेपी के साथ इलाज योग्य होते हैं। उदाहरण के लिए:

*फेफड़ों का कैंसर: सबसे प्रासंगिक बीमारियों में से एक। इसमें EGFR, ALK, ROS1, BRAF V600E, MET, RET, KRAS, NTRK, और PD-L1 जैसे जीनों का परीक्षण शामिल है।

*कोलोरेक्टल कैंसर: इसमें KRAS, NRAS और BRAF V600E जैसे जीनों का परीक्षण शामिल है।

*स्तन/डिम्बग्रंथि कैंसर: इसमें BRCA1/2, HER2, और PIK3CA जैसे जीनों का परीक्षण शामिल है।

*गैस्ट्रिक कैंसर: इसमें HER2 और PD-L1 जैसे जीन का परीक्षण शामिल है।

*मेलेनोमा: इसमें BRAF V600E और C-KIT जैसे जीन का परीक्षण शामिल है।

*ल्यूकेमिया/लिम्फोमा: इसमें कई जीन संलयन, उत्परिवर्तन और अभिव्यक्ति स्तरों का परीक्षण शामिल है।

*पैन-कैंसर: इसमें एमएसआई-एच/डीएमएमआर, टीएमबी (ट्यूमर उत्परिवर्तन बोझ), और एनटीआरके फ्यूजन जैसे बायोमार्कर के लिए परीक्षण शामिल है।

संक्षेप में, जब भी किसी कैंसर को उपचार का मार्गदर्शन करने, रोग का निदान निर्धारित करने या आनुवंशिक जोखिम का आकलन करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है, तो परीक्षण की गुणवत्ता सुनिश्चित करने के लिए संबंधित ट्यूमर आनुवंशिक बाहरी गुणवत्ता नियंत्रण उत्पादों की आवश्यकता होती है।

अनुप्रयोग परिदृश्य

अनुप्रयोग परिदृश्य बहुत स्पष्ट हैं और मुख्य रूप से नैदानिक ​​​​परीक्षण प्रयोगशालाओं की गुणवत्ता नियंत्रण प्रणाली के भीतर मौजूद हैं:

1.बाह्य गुणवत्ता मूल्यांकन (ईक्यूए)/प्रवीणता परीक्षण (पीटी)

यह सबसे प्रमुख अनुप्रयोग परिदृश्य है. राष्ट्रीय नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला केंद्र, प्रांतीय नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला केंद्रों, या अंतरराष्ट्रीय पेशेवर संगठनों (जैसे सीएपी और ईएमक्यूएन) द्वारा नियमित रूप से (आमतौर पर प्रति वर्ष 2-4 बार) आयोजित किया जाता है।

एजेंसी भाग लेने वाली प्रयोगशालाओं को गुणवत्ता नियंत्रण सामग्री भेजती है। -> प्रयोगशालाएं निर्दिष्ट समय सीमा के भीतर परीक्षण पूरा करती हैं और परिणाम रिपोर्ट करती हैं, जैसे वे रोगी के नमूनों के लिए करते हैं। -> संगठन सांख्यिकीय विश्लेषण के लिए सभी परिणाम एकत्र करता है और एक मूल्यांकन रिपोर्ट जारी करता है। -> प्रयोगशालाएँ रिपोर्ट के आधार पर अपने प्रदर्शन का मूल्यांकन करती हैं।

2. आंतरिक प्रयोगशाला गुणवत्ता नियंत्रण

प्रयोगशालाएँ व्यावसायिक गुणवत्ता नियंत्रण सामग्री भी खरीद सकती हैं और दैनिक परीक्षण स्थिरता सुनिश्चित करने के लिए अपने आंतरिक गुणवत्ता नियंत्रण प्रयासों के हिस्से के रूप में उन्हें नियमित परीक्षण के दौरान रोगी के नमूनों के साथ चला सकती हैं।

3. नई परीक्षण विधियों/अभिकर्मकों का सत्यापन

जब कोई प्रयोगशाला एक नई परीक्षण तकनीक (जैसे पीसीआर प्लेटफॉर्म से एनजीएस प्लेटफॉर्म पर स्विच करना) या एक नई परीक्षण किट पेश करती है, तो उसे ज्ञात परिणामों के साथ गुणवत्ता नियंत्रण सामग्री का उपयोग करके नई विधि की सटीकता और विश्वसनीयता को सत्यापित करना होगा। इन सामग्रियों के सत्यापन परीक्षण पास करने के बाद ही इनका चिकित्सीय उपयोग किया जा सकता है।

4. कार्मिक प्रशिक्षण और मूल्यांकन

नए तकनीशियनों को प्रशिक्षित करने और उनकी परिचालन प्रक्रियाओं और परिणाम व्याख्या क्षमताओं का आकलन करने के लिए उपयोग किया जाता है।