पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) एक ऑटोसोमल आनुवांशिक बीमारी है जिसमें पारिवारिक क्लस्टरिंग की मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ होती हैं। सीरम कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन कोलेस्ट्रॉल (एलडीएल-सी) का स्तर काफी बढ़ गया है और दवाओं से इसे नियंत्रित करना मुश्किल है। कोरोनरी हृदय रोग (सीएचडी), इस्केमिक स्ट्रोक, और परिधीय धमनी रोग, ज़ैंथोमास और कॉर्नियल आर्कस जैसे धमनीकाठिन्य हृदय रोग जल्दी होते हैं और तेजी से बढ़ते हैं, और रोगियों में मृत्यु का जोखिम काफी बढ़ जाता है।

एफएच एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत बीमारी है। दुनिया में तीन मान्यता प्राप्त रोगजनक जीन हैं, एलडीएल-आर, पीसीएसके9 और एपीओबी। 15%-25% की घटना दर के साथ दुनिया भर में लगभग 400 मिलियन लोग प्रभावित हैं, जो मुख्य रूप से अफ्रीका, लैटिन अमेरिका, भूमध्यसागरीय और दक्षिण पूर्व एशिया में वितरित हैं। मेरे देश में, इसे चिकित्सकीय रूप से दो प्रकारों में विभाजित किया गया है: विषमयुग्मजी पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (heFH) और समयुग्मजी पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (hoFH)। एचईएफएच रोगियों में एथेरोस्क्लेरोसिस की प्रगति तेज हो गई है। अनुपचारित एचईएफएच रोगियों में समय से पहले कोरोनरी हृदय रोग या यहां तक ​​कि मायोकार्डियल रोधगलन विकसित हो सकता है।

वर्तमान में, मेरे देश में बड़ी आबादी में एफएच जीन उत्परिवर्तन पर कोई शोध नहीं हुआ है, और केवल कुछ विशिष्ट उत्परिवर्तन साइटों की सूचना दी गई है। उच्चतम आवृत्ति वाले पांच उत्परिवर्तनों में ApoB (10579C>T), LDLR (986G>A), (1747C>T), (1879G>A), और (268G>A) शामिल हैं। हालाँकि, उपरोक्त समीक्षा में मेरे देश में प्रासंगिक शोध डेटा मुख्य रूप से व्यक्तिगत समरूप उत्परिवर्तन परिवार अध्ययनों पर रिपोर्ट से आते हैं, और वर्तमान में चीनी आबादी में जीन उत्परिवर्तन साइटों के वितरण और आवृत्ति पर कोई शोध रिपोर्ट नहीं है।