विवरण
PCSK9 (प्रोप्रोटीन कन्वर्टेज़ सबटिलिसिन/केक्सिन टाइप 9) एक प्रोटीन कोडिंग जीन है। पीसीएसके9 से जुड़ी बीमारियों में हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, फैमिलियल, 3 और होमोजीगस फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया शामिल हैं। इसके संबंधित मार्गों में प्लाज्मा लिपोप्रोटीन असेंबली, रीमॉडलिंग और क्लीयरेंस और कोलेस्ट्रॉल चयापचय शामिल हैं।
सामान्य जानकारी
बिल्ली.सं. |
नाम |
प्रारूप
|
इकाई का आकार |
उपयोग का उद्देश्य |
भंडारण |
समाप्ति |
सीबीपीटी0009 |
SS-एकीकरण™ PCSK9 p.D374Y संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
सीबीपीटी0003 |
PCSK9 p.D374Y संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
तकनीकी डाटा
बिल्ली.सं. |
नाम |
डीएनए परिवर्तन |
एए परिवर्तन |
उत्परिवर्तन प्रकार |
युग्मनजता |
एलीलिक आवृत्ति |
प्रतिलिपि |
Chr स्थिति (GRCh37) |
सीबीपीटी0009 |
SS-एकीकरण™ PCSK9 p.D374Y संदर्भ मानक |
सी.1120जी>टी |
पी.डी374वाई |
प्रतिस्थापन - मिसेन्स |
विषमयुग्मजी |
26.2% (डीडीपीसीआर) |
ENST00000302118.5 |
Chr1:55523127 |
सीबीपीटी0003 |
PCSK9 p.D374Y संदर्भ मानक |
एनएम_174936.4:सी.1120जी>टी |
पी.डी374वाई |
एन/ए
|
विषमयुग्मजी |
50% |
एन/ए |
55523127जी>टी |
