Description
PCSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9) est un gène codant pour une protéine. Les maladies associées à PCSK9 comprennent l’hypercholestérolémie familiale 3 et l’hypercholestérolémie familiale homozygote. Parmi ses voies associées figurent l’assemblage, le remodelage et la clairance des lipoprotéines plasmatiques et le métabolisme du cholestérol.
informations générales
Numéro de cat. |
Nom |
Format
|
Taille de l'unité |
Utilisation prévue |
Stockage |
Expiration |
CBPT0009 |
Étalon de référence SS-Integration™ PCSK9 p.D374Y |
ADN génomique |
1ug |
Utilisation pour la recherche uniquement |
2-8°C |
36 mois |
CBPT0003 |
Étalon de référence PCSK9 p.D374Y |
ADN génomique |
1ug |
Utilisation pour la recherche uniquement |
2-8°C |
36 mois |
Données techniques
Numéro de cat. |
Nom |
Changement d'ADN |
Changement AA |
Type de mutation |
Zygosité |
Fréquence allélique |
Transcription |
Position Chr (GRCh37) |
CBPT0009 |
Étalon de référence SS-Integration™ PCSK9 p.D374Y |
c.1120G>T |
p.D374Y |
Substitution - Faux-sens |
Hétérozygote |
26,2% (DDPCR) |
ENST00000302118.5 |
Chr1:55523127 |
CBPT0003 |
Étalon de référence PCSK9 p.D374Y |
NM_174936.4:c.1120G>T |
p.D374Y |
N / A
|
Hétérozygote |
50% |
N / A |
55523127G>T |
