Norme de référence HRR

Contexte et présentation du produit

La réparation par recombinaison homologue (HRR) régit une voie critique de réparation des dommages à l'ADN, avec des déficiences fortement liées à la progression du cancer et à la résistance au traitement. Les étalons de référence HRR sont des contrôles méticuleusement conçus pour détecter les mutations du gène HRR (par exemple, BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2), permettant aux chercheurs et aux cliniciens de valider l'exactitude des tests dans les flux de travail de séquençage de nouvelle génération (NGS). Ces normes simulent des fréquences alléliques variables (VAF) précises reflétant des échantillons cliniques réels.

   

Principales fonctionnalités

• Source de lignée cellulaire : plus proche des échantillons cliniques

• Rigoureusement vérifié

• Validation complète via 1 000x WES, 3 500x panel et ddPCR pour garantir la spécificité et la reproductibilité des variantes.

• Couverture complète

• Couvre la plupart des gènes de la voie HRR : >28 gènes liés à la HRR, >250 sites de mutation

• Sites de mutation pathogènes, probablement pathogènes, VUS, probablement bénins et bénins personnalisables avec de multiples significations cliniques

• Compatibilité multiplateforme

• Optimisé pour Illumina, Ion Torrent et les plateformes de séquençage de troisième génération avec des VAF de 0 % à 100 %.

• Stabilité à long terme

• Le format gDNA garantit une intégrité de 36 mois à 2-8°C avec une documentation QC contrôlée.

Applications

• Découverte de biomarqueurs pour les cancers déficients en HRR (p. ex., ovaire, prostate, pancréas)

• Prédiction de l’efficacité des inhibiteurs de PARP dans les essais cliniques

• Référence de l'entreprise du kit de test HRR

• Kit de test HRR référence interne positive et négative

• Comparaison parallèle du kit de test HRR

• HRR teste quotidiennement les produits de contrôle de qualité

• Évaluation de la qualité interlaboratoire des tests HRR