La déficience auditive est l’une des malformations congénitales courantes chez l’homme. Il y a jusqu'à 27,8 millions de personnes malentendantes dans mon pays, dont environ 137 000 enfants malentendants âgés de 0 à 6 ans et 20 000 à 30 000 nouveau-nés malentendants chaque année. L'incidence de la surdité congénitale pendant la période néonatale est de 1‰~1,86‰. La surdité est causée par des facteurs génétiques et/ou environnementaux. La cause de la surdité est complexe et plus de 60 % est liée à des facteurs génétiques. Il existe de nombreux gènes liés à la surdité héréditaire. Le taux de porteurs de mutations du gène de la surdité dans la population chinoise est d'environ 6,3 %, dont environ 70 % des mutations proviennent de quatre gènes de points chauds tels que GJB2, SLC26A4, ADN mitochondrial, ARNr 12S et GJB3.

Le dépistage des mutations génétiques de la surdité héréditaire chez les couples avant ou pendant la grossesse et le diagnostic prénatal chez les femmes enceintes peuvent empêcher la naissance d'enfants sourds ; le dépistage des mutations génétiques de la surdité héréditaire du nouveau-né, un diagnostic précoce et un traitement précoce peuvent intervenir efficacement dans la survenue de la surdité-muette. Plus important encore, le dépistage des mutations génétiques peut identifier les porteurs de gènes de surdité d'origine médicamenteuse et de gènes de surdité d'apparition tardive qui ne peuvent pas être détectés par le dépistage auditif physique conventionnel, et grâce à des conseils en matière de santé, la surdité d'origine médicamenteuse peut être évitée ou l'apparition d'une surdité d'apparition tardive peut être ralentie.