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AI-Edigene SLC26A4 p.H723R Reference Standard Plus est un matériau de référence de diagnostic moléculaire spécialisé conçu pour les tests génétiques de surdité héréditaire. En tant que l'un des quatre gènes hotspot à l'origine de plus de 70 % des cas de surdité génétique dans la population chinoise (aux côtés de GJB2, de l'ARNr 12S de l'ADN mitochondrial et du GJB3), les mutations SLC26A4, en particulier la variante p.H723R, sont étroitement associées à la surdité non syndromique et au syndrome de l'aqueduc vestibulaire élargi (EVAS). Cette norme de référence est développée pour répondre au besoin critique de références fiables dans le développement de kits de test et le contrôle de qualité clinique.
Disponible au format ADNg (ADN génomique) de haute pureté, avec des variantes facultatives d'ADNc (ADN tumoral circulant) et FFPE (fixé au formol et incorporé en paraffine), il simule avec précision le profil génétique des mutations naturelles SLC26A4 p.H723R. Chaque lot est soumis à un étalonnage traçable pour garantir la cohérence, ce qui en fait un outil essentiel pour les fabricants vérifiant les réactifs de test et les laboratoires cliniques validant la précision de la détection, ce qui s'aligne sur l'objectif de réduire les diagnostics erronés de surdité d'origine médicamenteuse ou d'apparition tardive que le dépistage physique conventionnel peut manquer.
Changement d'ADN |
c.2168A>G |
Changement AA |
p.H723R |
| Zygosité | Homozygote |
Fréquence allélique |
100% |
Position Chr (GRCh38) |
chr7 : 107710132 |
Transcription |
NM_000441.2 |
Réplique la séquence génétique exacte de la mutation SLC26A4 p.H723R, avec un contrôle précis de la fréquence allélique de mutation (MAF) allant de 1 % à 50 %. Cela correspond à la large gamme de fréquences de mutation observées dans les échantillons cliniques, garantissant que les kits de test peuvent détecter les variantes à haute et basse fréquence sans faux signaux.
Validé via des techniques de référence, notamment le séquençage Sanger et la PCR numérique. Chaque unité est recoupée pour confirmer l’intégrité de la mutation, éliminant ainsi le risque de faux positifs ou négatifs lors de la validation du kit.
Fonctionne de manière transparente avec les plates-formes de diagnostic moléculaire traditionnelles utilisées dans les tests génétiques de surdité, telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS), la PCR fluorescente, l'amplification de sonde multiplex dépendante de la ligature (MLPA) et le transfert de points inversé (RDB). Cette flexibilité prend en charge divers besoins de développement de kits, des tests monogéniques aux panels multigènes.
Maintient la stabilité génétique pendant 12 mois lorsqu'il est conservé à -20 ℃ (non ouvert) et 1 mois à 4 ℃ (après décongélation). Sa formulation résiste à la dégradation de l'ADN, même en cas de fluctuations de température à court terme, garantissant ainsi des performances constantes d'un lot à l'autre.
Chaque lot comprend un certificat de stabilité, documentant les performances à différents moments et conditions de stockage, garantissant ainsi la confiance pour les projets de développement de kits à long terme.
Préformulé en aliquotes prêtes à l'emploi, éliminant le besoin de préparation fastidieuse des échantillons (par exemple, extraction d'ADN, dilution). Cela permet aux techniciens de laboratoire d'économiser jusqu'à 2 heures de temps de travail.
Un étiquetage clair inclut l'ID de catalogue, le type de mutation, la concentration et la date d'expiration, simplifiant la gestion des stocks et réduisant les erreurs humaines lors de l'utilisation.
Sert de référence d'étalonnage pour les fabricants développant des kits de test de surdité axés sur le SLC26A4. Il aide à optimiser les paramètres critiques tels que la température d'hybridation PCR, la concentration d'amorce/sonde et les protocoles de préparation de la bibliothèque NGS, garantissant ainsi que les kits répondent aux exigences réglementaires en matière de sensibilité et de spécificité.
Valide les indicateurs de performance clés (KPI) des kits finis, y compris la limite de détection (LOD), la spécificité analytique (résistance à la réactivité croisée avec d'autres gènes de surdité) et la reproductibilité (cohérence inter-lots et intra-lots).
Utilisé comme matériau de contrôle qualité interne (CIQ) dans les laboratoires cliniques. Des tests réguliers avec cette norme de référence garantissent que les flux de travail de détection quotidiens (par exemple, traitement des échantillons, performances de l'instrument) restent fiables, évitant ainsi les erreurs de diagnostic causées par la dérive de l'équipement ou la dégradation des réactifs.
Prend en charge les programmes d'évaluation externe de la qualité (EQA), permettant aux laboratoires de comparer leurs performances avec les références de l'industrie et d'identifier les domaines à améliorer.
Permet l’évaluation de nouvelles méthodes de détection pour SLC26A4 p.H723R. Par exemple, il peut être utilisé pour comparer l’efficacité du NGS par rapport à la PCR fluorescente dans la détection des mutations basse fréquence, aidant ainsi les laboratoires à sélectionner la technologie la plus adaptée à leurs besoins cliniques.
Aide à vérifier l'impact des types d'échantillons (par exemple, sang, salive, tissus FFPE) sur les résultats de détection, garantissant ainsi que les kits fonctionnent de manière cohérente sur différentes sources d'échantillons cliniques.
L'étalon de référence non ouvert doit être conservé à -20 ℃ dans un congélateur à l'abri du gel pour éviter les cycles répétés de congélation-dégel (limités à 3 cycles maximum). Après décongélation, il peut être conservé à 4 ℃ pendant 1 mois maximum. Ne pas conserver à température ambiante pendant plus de 2 heures, car cela pourrait dégrader la qualité de l'ADN.
Oui. En plus du format standard d'ADNg, nous proposons une variante d'ADNc du standard de référence SLC26A4 p.H723R. Cette variante imite la nature fragmentée de l'ADN en circulation dans le plasma, ce qui la rend idéale pour valider les kits de test basés sur l'ADNc, une technologie émergente pour le dépistage génétique non invasif.
Chaque unité est accompagnée d'un certificat d'analyse (CoA) qui détaille la fréquence exacte de mutation (par exemple, 5 % MAF). Pour une vérification supplémentaire, les utilisateurs peuvent effectuer une PCR numérique ou un NGS avec l'étalon de référence, en utilisant les valeurs CoA comme référence pour confirmer leur propre précision de détection.
La durée de conservation est de 12 mois à compter de la date de fabrication lorsqu'il est stocké selon les conditions recommandées (non ouvert à -20 ℃). Une fois ouvert, le produit doit être utilisé dans un délai d'un mois pour conserver des performances optimales. Les produits périmés ne doivent pas être utilisés, car l’intégrité de la mutation pourrait être compromise.
Oui. Nous proposons des solutions personnalisées, y compris des ajustements de la fréquence de mutation (par exemple, 0,1 % pour une validation de LOD ultra-faible), de la concentration (par exemple, 10 ng/μL ou 50 ng/μL) et du format d'échantillon (par exemple, ADN dérivé de FFPE pour la validation de kits basés sur des tissus). Les commandes personnalisées prennent généralement 2 à 3 semaines pour être exécutées.
Avec plus d’une décennie d’expérience dans les standards de référence en diagnostic moléculaire, notre équipe est spécialisée dans les gènes de surdité héréditaire. Nous suivons de près la recherche clinique sur les mutations SLC26A4, garantissant que nos normes de référence reflètent les dernières connaissances génétiques, telles que l'association entre p.H723R et EVAS, pour soutenir le développement de kits cliniquement pertinents.
Au-delà de SLC26A4 p.H723R, nous proposons une gamme complète d'étalons de référence pour d'autres gènes de points chauds de surdité, notamment GJB2 (c.176_191del, c.235del, c.358_360del), l'ARNr 12S de l'ADN mitochondrial et GJB3. Ce portefeuille permet aux fabricants de développer des panels multigènes, répondant ainsi au besoin clinique de dépister plusieurs variantes provoquant la surdité en un seul test.
Notre processus de production est conforme aux normes ISO 13485, avec de multiples contrôles de qualité à chaque étape, de la sélection des matières premières à la sortie du produit final. Chaque lot est testé pour sa pureté (pureté de l'ADN ≥ 95 %), l'absence de contaminants (par exemple, RNase, protéine) et la précision de la mutation, garantissant ainsi des performances cohérentes et fiables.
Nous fournissons un support technique dédié à tous les utilisateurs. Notre équipe de biologistes moléculaires est disponible pour répondre aux questions sur l'utilisation du produit (par exemple, optimiser les conditions de test), interpréter les données CoA et vous aider avec les commandes personnalisées. La plupart des demandes sont résolues dans les 24 heures, minimisant ainsi les retards dans le développement des kits ou les flux de travail du laboratoire.
