Norme de référence ALDH2

Arrière-plan

ALDH2 (acétaldéhyde déshydrogénase 2) possède à la fois des activités aldéhyde déshydrogénase et estérase et est impliquée dans le métabolisme de médicaments tels que l'éthanol et la nitroglycérine. Les comprimés de nitroglycérine sont un médicament anti-angineux d'urgence principalement utilisé pour la prévention et le traitement de l'angine de poitrine dans les maladies coronariennes. Ils sont également utilisés pour abaisser la tension artérielle ou traiter l’insuffisance cardiaque congestive. Lorsque ALDH2 héberge la mutation Glu504Lys, l'activité nitrate estérase de l'aldéhyde déshydrogénase diminue de plus de 10 fois, ce qui altère considérablement la capacité de la nitroglycérine à se convertir en oxyde nitrique (NO), ce qui rend difficile la libération rapide de NO pour soulager les symptômes.