Contrôle EQA des gènes tumoraux

Définition

Gènes oncologiques : ceux-ci font référence à des gènes spécifiques associés au développement, à la progression, au traitement et au pronostic du cancer (tels que EGFR, KRAS, BRAF, ALK et PD-L1). La détection des mutations, des fusions et des amplifications de ces gènes constitue le fondement de la médecine de précision moderne.

Contrôle qualité interne : « Interne » fait référence au processus entre différents laboratoires ; « contrôle qualité » est l'abréviation de « matériau de contrôle qualité » et est un échantillon dont les résultats sont connus et précis.

Définition générale : Un échantillon de contrôle de qualité externe pour la génomique tumorale est un matériel standard avec un génotype tumoral spécifique connu (c'est-à-dire la présence ou l'absence d'une mutation génétique spécifique). Il est distribué à différents laboratoires pour des tests afin d'évaluer et de comparer l'exactitude et la cohérence de leurs résultats de tests.

En termes simples, il s'agit d'une « question de test standard ». Des organisations faisant autorité (telles que le Centre de laboratoire clinique de la Commission nationale de la santé) distribuent simultanément ce test (produit de contrôle de qualité) aux laboratoires de centaines d'hôpitaux à travers le pays, leur demandant d'effectuer le test en utilisant leur propre équipement et réactifs et de soumettre leurs résultats. L'autorité compare ensuite les résultats avec la norme pour déterminer quels laboratoires fonctionnent avec précision et lesquels ne le sont pas.

Le rôle des produits de contrôle de qualité externe génétique des tumeurs

Leur rôle principal est de garantir la qualité des tests génétiques tumoraux, notamment en :

*Évaluer les capacités de tests en laboratoire : c'est leur rôle le plus important. Les tests de produits de contrôle qualité permettent une évaluation objective de la capacité d'un laboratoire à détecter avec précision des variantes génétiques spécifiques.

*Assurer l'exactitude et la fiabilité : cela garantit que les patients reçoivent des rapports de tests génétiques fiables. Des résultats de tests inexacts peuvent conduire à un diagnostic erroné, à une mauvaise utilisation des médicaments (par exemple, un mauvais usage d'un médicament ciblé lorsque cela est approprié, ou à un mauvais usage d'un médicament lorsqu'il est inapproprié) et à un traitement retardé.

*Permettre la reconnaissance interlaboratoire : si tous les laboratoires réussissent le même ensemble d'évaluations de produits de contrôle qualité, les rapports publiés par différents hôpitaux et instituts de test seront comparables et fiables, facilitant ainsi l'orientation des patients et les consultations d'experts. Identifier les problèmes et améliorer continuellement : si les résultats des tests d'un laboratoire diffèrent de la norme, cela peut indiquer un problème avec son processus de test (tel que l'extraction de l'ADN, la construction d'une bibliothèque, le séquençage et l'analyse des données). Le laboratoire peut alors identifier la cause, apporter des corrections et améliorer ses capacités de test.

*Certification et supervision : les autorités nationales de réglementation de la santé ou les associations industrielles considèrent généralement l'évaluation externe de la qualité (à l'aide de produits de contrôle qualité) comme un élément nécessaire de la certification des laboratoires (telle que l'acceptation des laboratoires de PCR) et de la surveillance de routine.

Lié à la maladie

Les produits de contrôle qualité externe des gènes tumoraux sont principalement associés à divers cancers (tumeurs malignes), en particulier ceux dont les gènes conducteurs sont identifiés et traitables avec des médicaments ciblés ou des immunothérapies. Par exemple:

*Cancer du poumon : une des maladies les plus courantes. Cela implique de tester des gènes tels que EGFR, ALK, ROS1, BRAF V600E, MET, RET, KRAS, NTRK et PD-L1.

*Cancer colorectal : cela implique des tests pour des gènes tels que KRAS, NRAS et BRAF V600E.

*Cancer du sein/des ovaires : cela implique des tests pour des gènes tels que BRCA1/2, HER2 et PIK3CA.

*Cancer gastrique : cela implique des tests pour des gènes tels que HER2 et PD-L1.

*Mélanome : cela implique de tester des gènes tels que BRAF V600E et C-KIT.

*Leucémie/lymphome : cela implique de tester plusieurs fusions, mutations et niveaux d'expression de gènes.

*Pan-cancer : cela implique des tests de biomarqueurs tels que les fusions MSI-H/dMMR, TMB (charge de mutation tumorale) et NTRK.

En bref, chaque fois qu'un cancer nécessite des tests génétiques pour guider le traitement, déterminer le pronostic ou évaluer le risque génétique, les produits de contrôle de qualité externe génétique tumoral correspondants sont nécessaires pour garantir la qualité des tests.

Scénarios d'application

Les scénarios d'application sont très clairs et existent principalement au sein du système de contrôle qualité des laboratoires d'essais cliniques :

1. Évaluation externe de la qualité (EQA)/tests de compétence (PT)

Il s’agit du scénario d’application le plus central. Mené régulièrement (généralement 2 à 4 fois par an) par le Centre national de laboratoires cliniques, les centres de laboratoires cliniques provinciaux ou des organisations professionnelles internationales (telles que CAP et EMQN).

L'agence envoie du matériel de contrôle de qualité aux laboratoires participants. -> Les laboratoires effectuent les tests et communiquent les résultats dans les délais impartis, comme ils le feraient pour les échantillons de patients. -> L'organisation collecte tous les résultats pour une analyse statistique et publie un rapport d'évaluation. -> Les laboratoires évaluent leurs performances sur la base du rapport.

2. Contrôle qualité interne du laboratoire

Les laboratoires peuvent également acheter du matériel de contrôle qualité commercial et les analyser avec des échantillons de patients lors des tests de routine dans le cadre de leurs efforts de contrôle qualité interne afin de garantir la stabilité des tests quotidiens.

3. Validation de nouvelles méthodes de test/réactifs

Lorsqu'un laboratoire introduit une nouvelle technologie de test (comme le passage d'une plateforme PCR à une plateforme NGS) ou un nouveau kit de test, il doit vérifier l'exactitude et la fiabilité de la nouvelle méthode en utilisant du matériel de contrôle qualité dont les résultats sont connus. Ce n’est qu’une fois que ces matériaux ont réussi le test de validation qu’ils peuvent être utilisés en clinique.

4. Formation et évaluation du personnel

Utilisé pour former de nouveaux techniciens et évaluer leurs procédures opérationnelles et leurs capacités d'interprétation des résultats.