Le favisme, dont le nom médical est déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), est une maladie génétique causée par une mutation du gène G6PD, qui entraîne une réduction de l'activité du G6PD, et les globules rouges ne peuvent pas résister aux dommages oxydatifs et sont endommagés, provoquant une anémie hémolytique. Les patients développent souvent la maladie en raison de la consommation de fèves, communément appelée « favisme », qui est une maladie génétique dominante incomplète liée à l'X. Elle est principalement causée par des mutations ponctuelles qui modifient la structure spatiale de l'enzyme G6PD, réduisant ainsi l'activité enzymatique. Il s’agit de l’une des maladies dues à un déficit enzymatique des globules rouges les plus courantes.

Les patients présentant un déficit en G6PD ne peuvent pas décomposer normalement le glucose. Lorsqu'ils sont exposés à des substances oxydantes telles que les fèves, l'aspirine et les sulfamides, ils peuvent subir des réactions hémolytiques aiguës, telles que la jaunisse et une mauvaise humeur. Dans les cas graves, ils peuvent souffrir d’une respiration rapide, d’une insuffisance cardiaque et même d’un choc. Le déficit néonatal en G6PD est sujet à l'hyperbilirubinémie et à l'ictère nucléaire, qui peuvent entraîner la mort ou un retard mental. La prévention est donc la clé de cette maladie. La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé l'ajout d'informations sur une éventuelle hémolyse aiguë chez les personnes présentant un déficit en G6PD sur les étiquettes de la chloroquine, de la dapsone et de la rasburicase. Par conséquent, avant d'utiliser les médicaments ci-dessus, il est recommandé de tester les mutations du gène G6PD, et il est interdit aux patients présentant un déficit en G6PD d'utiliser les médicaments ci-dessus.

Environ 400 millions de personnes sont touchées dans le monde, avec un taux d'incidence de 15 à 25 %, principalement réparties en Afrique, en Amérique latine, en Méditerranée et en Asie du Sud-Est. Dans mon pays, la maladie se caractérise par une incidence élevée dans le sud et une faible incidence dans le nord, Hainan, Guangxi, Guangdong, Yunnan, Guizhou, Sichuan et d'autres provinces étant des zones à forte incidence, et moins courante dans le nord. Avec la mobilité de la population, les zones à faible taux d'incidence affichent également une tendance à la hausse. Depuis que mon pays a commencé le dépistage des maladies néonatales en 1981, de nombreuses provinces et villes ont progressivement ajouté des éléments de dépistage du déficit en G6PD. Les variantes courantes du gène G6PD dans mon pays incluent 95A>G, 392G>T, 487G>A, 493A>G, 592C>T, 1024C>T, 1360C>T, 1376G>T, 1388G>A, etc.

Dans le « Consensus d'experts sur la technologie des tests en laboratoire pour le dépistage et le diagnostic du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase chez les nouveau-nés », lorsque le dépistage de la maladie néonatale pour le déficit en G6PD est positif, le niveau d'enzyme est confirmé à l'aide de la méthode du rapport G6PD/6GPD ; L'analyse de la courbe de fusion multicolore (MMCA) ou l'analyse directe du séquençage de l'ADN sont recommandées pour le diagnostic génétique.

En 2024, il existe au total 107 produits liés aux tests G6PD, dont 4 sont des kits de détection de mutations génétiques.